ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值

目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）ITPKB突变变异等位基因频率（VAF）与预后的相关性。方法 纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因,分析高频突变基因VAF与无进展生存（PFS）和总生存（OS）的关系。结果 ITPKB的突变频率为18.71%,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短,但差异无统计学意义（37.00 vs. 108.00个月;HR=1.643, 95%CI:0.920～2.934, P=0.093）。通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值,将患者依据VAF值分成对应的两组（高VAF组vs.低VAF+野生型组）,ITPKB最佳VAF的截断值为27.48%(HR=3.48, 95%CI:1.70～7.13, P=0.00027),纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析,结果显示PFS与高ITPKB VAF（≥28%）相关（HR=3.59...     

活性氧（ROS）在三氧化二砷诱导人肝癌细胞株HepG2凋亡中的作用

目的：利用Mn（Ⅲ）TBAP能特异性清除细胞内活性氧（reactiveoxygenspecies,ROS）,观察不同浓度三氧化二砷（As2O3）单独和联合Mn（Ⅲ）TBAP作用于人肝癌HepG2细胞后细胞内活性氧（ROS）的变化和对凋亡的影响,探讨活性氧（ROS）在三氧化二砷（As2O3）诱导肝癌细胞株HepG2凋亡中的作用。方法：实验分3组：对照组,不同浓度三氧化二砷（As2O3）组,三氧化二砷（As2O3）＋Mn（Ⅲ）TBAP组。用四甲基偶氮唑盐（MTr）比色法测定细胞生长增殖活性;激光共聚焦显微镜荧光染色法检测细胞内ROS的变化;AnnexinV／PI双染色法流式细胞仪检测细胞凋亡。结果：2、4、8μol／L三氧化二砷（As2O3）处理HepG2细胞后各组细胞增殖抑制率高于对照组（P〈0．05）,细胞增殖抑制率随As2O3浓度的增加及作用时间的延长而升高（P〈0．05）;HepG2细胞内ROS的水平随As2O3浓度的增加而升高（P〈0．05）,As2O3处理组HepG2细胞内ROS水平高于空白对照组（P〈0．05）,As2O3＋Mn（Ⅲ）TBAP组HepG2细胞内ROS的水平低于As2O3组（P〈0．05）,但高于对照组（P〈0．05）。细胞早期凋亡率随As2O3浓度的增加及作用时间的延长而升高（P〈0．05）,且均高于Mn（Ⅲ）TBAP＋As2O3组和对照组,Mn（Ⅲ）TBAP＋As2O3组高于对照组。结论：三氧化二砷作用于HepG2细胞促进了细胞内ROS的产生,ROS水平的提高增加了三氧化二砷促HepG2细胞凋亡的敏感性。     

低氧条件下三氧化二砷诱导人肝癌细胞株HepG2凋亡作用

目的：探讨低氧条件下三氧化二砷（As2O3）诱导人肝癌HepG2细胞凋亡作用。方法：分别在常氧和低氧（CoCl2 200μmol/L）条件下以2、4、8μmol／LAs2O3作用人肝癌Hep岛细胞,24、48、72小时后以MTr法检测细胞增殖抑制率,以AnnexinV／PI双染色法流式细胞仪检测细胞凋亡,分析两种条件下As2O3对细胞增殖抑制率和凋亡率的影响。结果：常氧及低氧条件下细胞增殖抑制率,细胞早期凋亡率均随As2O3浓度增加及作用时间延长而升高（P〈0．05）。相同浓度As2O3相同作用时间,低氧条件下细胞增殖抑制率及凋亡率升高更为明显。结论：在低氧条件下As2O3促进细胞凋亡,抑制肝癌HepG2细胞增殖的作用显著增强。     

△RP间期在鉴别阵发性室上性心动过速中的临床意义

目的测量发作心动过速时△RP间期在鉴别阵发性室上性心动过速(PSVT)类型中的临床意义。方法回顾性分析312例有发作时心电图、心内电生理检查诊断明确并成功行射频消融术的PSVT患者,测量发作心动过速时RPV1、RPⅢ、△RP间期,比较不同类型PSVT患者RPV1、RPⅢ、△RP间期差异。结果心动过速发作时RP间期≥110 ms的93例患者均为室折返性心动过速(AVRT),RPV1间期≤80 ms的103例患者均为房室结折返性心动过速(AVNRT);在93例RP间期≥110 ms患者中,其中△RP间期≥40 ms的5例患者均为后间隔旁路,而<20 ms的59例患者均为非后间隔旁道。RP间期90 ms≤RPV1<110 ms的77例患者中,△RP间期≥40 ms的12例患者均为AVRT,其中后间隔旁道11例,非后间隔旁道1例。△RP间期<20 ms的29例患者中,2例为AVRT,均为非后间隔旁道,27例为AVNRT。结论心动过速发作时△RP间期有助于鉴别后间隔旁路和AVNRT。     

基于二代测序技术的年轻弥漫大B细胞淋巴瘤患者的基因突变谱和预后分析

目的:应用二代测序技术(NGS)检测年轻弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的基因突变谱,为深入理解年轻DLBCL的分子生物学特点及精准预后判断提供依据。方法:回顾性分析2009年3月至2021年3月新疆维吾尔自治区人民医院血液病科初诊资料完整的68例年轻DLBCL患者,采用NGS技术对其石蜡包埋组织进行靶向测序分析(包括475个靶基因),并比较aa IPI≥2分的高危患者和aa IPI <2分的低中危患者基因突变谱和信号通路的差异。结果:68例年轻DLBCL患者中共检测到44个高频突变基因。通过比较aa IPI高危组和低中危组患者高频突变基因结果显示,aa IPI高危组CARD11突变显著高于低中危组(P=0.002),而MGA突变仅出现在aa IPI高危组(P=0.037),SPEN突变仅出现在aa IPI低中危组(P=0.004)。将aa IPI高危组高频突变基因及临床指标纳入生存分析,结果显示,TP53(P=0.009,P=0.027)、POU2AF1(P=0.003,P=0.006)和CCND3(P=0.040,P=0.014)基因突变与较差的PFS和OS相关,而B2M...     

LymphGen基因分型在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的分布特征及预后价值验证北大核心CSCD

目的了解LymphGen基因分型在弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)人群中的分布特征并验证其预后价值。方法收集2014年6月至2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院资料完整155例初诊DLBCL患者的临床资料及石蜡包埋肿瘤组织标本,从肿瘤组织中提取DNA,应用二代测序技术检测475种基因突变情况,研究LymphGen基因分型在新疆DLBCL人群及不同细胞起源(COO)分型患者中的分布情况及对无进展生存(PFS)及总生存(OS)的影响。结果①155患者中105例(67.7%)能进行基因分型,其中MCD型14例(9.0%),BN2型26例(16.8%),N1型10例(6.5%),EZB型8例(5.2%),A53型27例(17.4%),ST2型20例(12.9%)。②各基因亚型在不同COO分型中分布不同(P=0.021),生发中心型(GCB)组中以ST2为主(28.8%),非生发中心型(non-GCB)组中以A53及MCD型为主(35.8%、17.0%),BN2型在两组中均较多分布(23.1%、26.4%)。③不同基因亚型PFS、OS差异有统计学意义(P值分别为0.031、0.005):N1型2年PFS、OS率仅为(21.3±18.4)%,A53型3年PFS、OS率分别为(60.9±11.3)%、(46.8±10.9)%。④MCD型3年PFS、OS率最优,但5年PFS、OS率较差。⑤LymphGen基因分型预测OS的受试者工作特征曲线(ROC曲线)曲线下面积为0.66,具有一定的区分度。结论LymphGen基因分型在DLBCL人群中分布与以往报道有差异,LymphGen基因分型对DLBCL患者预后判断有一定价值。     

右室流出道室性早搏与前降支病变的相关性和介入治疗疗效

目的 探讨右室流出道室性早搏和冠状动脉前降支病变的相关性和介入治疗的有效性.方法 入选心电图、动态心电图和运动平板试验中明确频发右室流出道室性早搏患者(部分患者伴有右室流出道室性心动速)共142例,均行冠状动脉造影,106例符合介入指标经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI).结果 频发右室流出道室性早搏提示冠心病患者前降支病变,介入治疗对右室流出道室性早搏治疗有效.结论 右室流出道室性早搏为冠心病前降支病变的危险因素,介入治疗可作为右室流出道室性早搏患者的病因治疗.     

地西他滨联合CAG、微移植治疗老年急性髓系白血病的临床分析

目的:对地西他滨联合CAG、微移植治疗老年急性髓系白血病进行临床分析.方法:将2015年1月至2016年7月我院收治的80例老年急性髓系白血病患者随机分为观察组与对照组,各40例,其中对照组接受地西他滨联合CAG治疗,观察组在对照组基础上联合微移植治疗.对比两组临床疗效、不良反应发生率、生存率、微小残留病及WT1基因含...     

DTA突变在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

探讨伴DTA（DNMT3A、TET2、ASXL1）基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料,采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测,了解MDS患者的DTA基因突变...     

R-ISS分期联合“多重打击”在多发性骨髓瘤患者中预后的预测价值

目的:分析R-ISS分期联合“多重打击”对多发性骨髓瘤(MM)患者的预后判断价值及不同“多重打击”组合对患者预后的影响。方法:选取并回顾性分析2013年4月至2019年10月新疆维吾尔自治区人民医院血液科收治的初诊MM患者220例,所有患者均经过FISH检测。比较R-ISS分期联合“多重打击”以及不同“多重打击”组合对预后的影响。结果:R-ISSⅡ和Ⅲ期中,“多重打击”患者的中位无进展生存(PFS)时间、总生存(OS)时间和持续缓解(DOR)时间均短于无高危细胞遗传学异常(HRCA)和仅包含一种HRCA的患者(P<0.05),而TTR(达到反应时间)明显延长(P<0.05)。不同“多重打击”组合中,1q21+合并del(17p)、1q21+合并t(14;16)及1q21+合并t(4;14)3种“双打击”组合之间,1q21+合并del(17p)患者的预后最差。结论:不同“多重打击”组合的患者预后不同。R-ISS分期与“多重打击”相结合更有利于精准判断MM患者预后。