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1.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
2.
胸膜孤立性纤维瘤引起的低血糖一例 总被引:12,自引:0,他引:12
患者男 ,6 0岁 ,因 3个月内发作性低血糖 6次 ,拟诊为“胰岛素瘤可能” ,于 2 0 0 2年 6月 2日收治入院。患者 3个月前 ,无明显诱因下突感头晕、胸闷、出汗 ,随后出现意识不清、躁动、谵妄、胡言乱语 ,持续约 2 0min后可自行清醒 ,无恶心、呕吐 ,无四肢抽搐 ,此后每 6~ 8天发作 1次 ,多发生在凌晨 1~ 2时 ,持续 2 0min~ 1h ,曾尿失禁 2次 ,当地医院测发作时血糖为 1.5mmol/L ,诊断为“低血糖”。患者每晚睡前喝 1杯糖水 ,症状可延至每日凌晨 4时出现 ,胸闷、心悸、全身出冷汗等症状持续约 30min后可自行缓解。起病以来 ,食欲差 ,记忆力… 相似文献
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6.
拜糖平治疗2型糖尿病肾病氮质血症十八例 总被引:2,自引:0,他引:2
糖尿病肾病最终因慢性肾功能不全(CRF)需要胰岛素治疗,以控制病人的血糖,增加合成代谢并减少非蛋白氮的形成。但对于超重的2型糖尿病肾病氮质血症期病人,胰岛素敏感性下降等因素致胰岛素用量较大,势必增加病人的体重,并加重病人水钠潴留致血压升高加剧。为了解决上述治疗矛盾,本文对比18例糖尿病(DM)控制尚可的超重2型糖尿病肾病氮质血症期病人加用拜糖平治疗,结果报道如下:一、资料与方法对象为本院住院的体重指数(BMI)>24kg/m2的2型糖尿病肾病氮质血症期病人(符合WHODM专家委员会1985年DM… 相似文献
7.
尿系列微量蛋白对糖尿病肾病的诊断价值 总被引:10,自引:0,他引:10
采用双抗体夹心酶标免疫法(ELISA)及分光光度法,对70例糖尿病(DM)患者随意新鲜10ml尿中视黄醇结合蛋白(RBP)、白蛋白(ALB)、免疫球蛋白G(IgG)、N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶(NAG)的排泄率联合检测。结果表明,早期糖尿病肾病(DN)尿RBP、ALB、IgG、NAG增高,DN早期肾损害并非局限于肾小球,同时伴有肾小管病变。病程、年龄与肾损害的发生、发展及严重程度有关,提示联合检测DM患者尿系列微量蛋白有助于早期、确切判断并发肾病时病变部位及损伤程度。 相似文献
8.
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前列腺素与心血管临床关系的若干问题 总被引:4,自引:0,他引:4
早在30年代初,Goldbatt 和 Euler 分别从人精液和绵羊精囊中分离到天然前列腺素(PG),但由于在组织中 PG 的含量很低,使对PG 的研究进行30年无多大进展。1957年 Berg-str(?)m 确定了 PGE 和 FGF 的化学结构后,对 PG 的生化、生理和药理等方面研究有了迅速发展,对 PG 在机体中的重要作用有了进一步认识。Samnelszon 等于1973年和1975年发现了 PG 内过氧化物和血栓烷(Throm-boxane,简称 TX),迎来了 PG 研究的新局 相似文献