无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。     

microRNA对子痫前期母体血管内皮细胞损伤作用的研究进展

子痫前期是威胁母婴健康的妊娠期常见疾病，孕妇常出现高血压、蛋白尿，伴或不伴其他脏器损伤。子痫前期发病机制较为复杂，母体血管内皮细胞受损和功能紊乱是子痫前期发病的重要环节，而子痫前期母体血管内皮细胞损伤的分子机制仍未完全阐明，临床亦缺乏较为有效的治疗方法。microRNA(miRNA)是一类对基因具有调控作用的非编码微小RNA,可通过修饰信号转导途径中的核心元件调控血管内皮细胞功能。有研究报道了miRNA与子痫前期母体血管内皮细胞血管收缩/舒张因子生成失衡、炎症反应、氧化应激、凋亡及血管生成障碍的关联性；且miRNA参与了子痫前期母体血管内皮祖细胞的增殖、迁移及分化功能。本文就miRNA在子痫前期母体血管内皮细胞损伤过程中的作用及可能机制作一综述，为今后子痫前期的诊治提供新思路。     

磁共振弥散张量成像技术及其在中枢神经系统临床应用进展

1994年,Basser等首次提出磁共振弥散张量成像（diffusiontensorimaging,DTI）的概念,它可研究脑白质纤维的微观结构及形态结构,探测白质纤维束的生理或病理状态下的变化,并利用多参数进行定量分析。弥散张量纤维束成像（diffusiontensor tracyography,DTT）是基于DTI上的一种新的可视化成像技术,是目前唯一可在活体上显示脑白质纤维束的无创性成像方法。DTI及DTT可清晰显示神经纤维束生理和病理的各向异性和构象特征,对疾病的诊断与鉴别诊断、肿瘤定性与分级、预后评估、制订治疗方案以及疗效评价等方面具有重要意义,近几年也成为国内外研究的热点,并取得很大成就。     

FA值在脑梗死及其继发Wallerian变性中的临床意义

目的 探讨FA值对脑梗死及其继发Wallerian变性的临床诊断价值.方法 收集脑梗死患者32例,所有患者均分别在发病后7天内、3～4周进行DTI检查,测量梗死区、健侧相应部位脑组织、双侧大脑脚的FA值,对比检查结果.结果 ①脑梗死灶、患侧大脑脚较对侧相应部位FA值明显下降,差异有统计学意义（P＜0.05）;②脑梗死灶、患侧大脑脚FA值均呈逐渐下降趋势,前后两次FA测量值差异均有统计学意义（P＜0.05）;③健侧对照区脑组织、健侧大脑脚前后两次FA值变化均无统计学意义（P＞0.05）.结论 FA值在脑梗死及其继发Wallerian变性的病理进程中逐渐降低,在Wallerian变性的早期诊断及患者运动功能预后判断中有重要临床意义.     

肺叶外离征--支气管断裂的特征性表现

患者　女, 23岁。胸部挤压伤 1h,胸闷,呼吸困难,口唇紫绀。气管左移,胸廓畸形,胸骨凹陷,胸部前上方大量皮下气肿,反常呼吸运动明显,右胸饱满,叩鼓,心音低,律整,心界左移。血压 50mmHg/20mmHg(1mmHg=0. 133kPa)。CT所见:右胸腔前上部见大量气体影,右主支气管及中间段支气管形态不规则,右上叶支气管起始部不连续,右上肺叶体积缩小,远离肺门向侧胸壁移位。中下肺叶体积亦缩小,纵隔明显左移。后部胸腔内大量液体密度影。右侧第 2~6肋软骨不连续,气体大量进入胸壁软组织内形成皮下气肿,胸壁软组织肿胀(图 1)。手术所见:经右胸后外侧切口第…     

MRI诊断胼胝体发育不良合并脑灰质异位、巨脑回畸形1例

患者男，13岁，无任何诱因突发火疼、呕吐1天。平时反应迟钝，注意力不集中，智力低下，学习成绩差。查体：神清，心肺无异常。神经系统查体无明显阳性体征。应用日立0．25 T永磁型磁共振扫描机，采用SE序列T1WI、T2WI及FLAIR轴位、矢状位及冠状位扫描。     

徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。     

徐州地区部分人群Y染色体微缺失现状分析

目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为...     

膝关节创伤的MRI诊断

本文对102例经MRI检查的膝关节外伤病例进行了回顾性分析．旨在探讨MRI诊断膝关节创伤的价值。     

Y 染色体微缺失检测对男性不育的临床价值研究

目的 探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor AZF)基因微缺失检测对男性不育的临床诊疗价值。方法 选取2016年11月～2019年7月于徐州市妇幼保健院就诊的509例男性不育患者,依据临床诊断类型分为初诊为不育组(369例)、精子状态异常组(117例)和睾丸发育异常组(23例)。采用多重PCR技术进行Y染色体微缺失检测。结果 509例患者中检出Y染色体微缺失24例,检出率4.72%(24/509)。其中初诊为不育组11例,精子状态异常组9例和睾丸发育异常组4例,三组数据差异均具有统计学意义(χ²=13.004,P=0.002)。24例AZF基因微缺失患者中初诊为不育组检出AZFc区缺失10例,AZFabc区缺失1例; 精子状态异常组检出AZFc区缺失7例,AZFbc区及AZFb区缺失各1例; 睾丸发育异常组检出AZFc区缺失1例,AZFabc区缺失3例。三组数据差异具有统计学意义(χ²=15.093,P=0.020)。结论 Y染色体微缺失的检出有助于尽快明确部分男性不育的根本原因,从而指导临床制定出更加合理有效的诊疗方案。