组织嵌合体9p四体综合征1例

目的 分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料，为产前诊断提供遗传咨询。方法 高通量测序分析孕妇羊水细胞，孕妇在知情后选择继续妊娠，应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36个月内定期随访。结果 高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复，而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复，这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致。随访发现该患儿外部表型一切正常，但存在严重生长发育迟缓。结论对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时，建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊。     

两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析

目的分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例，为产前诊断提供遗传咨询。方法综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交（FISH）、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定。结果例1孕妇因高龄行母亲外周血游离DNA（NIPT）检测提示性染色体异常就诊，羊水细胞核型为45,X[9]/46,X,+mar[91]，FISH及二代测序法结果提示SRY基因及AZFa区域完整，AZFb和AZFc区域完全缺失；引产儿为男性，阴茎正常大小，未发现其他异常。例2孕妇孕晚期因B超检查提示多囊肾及胎儿宫内发育迟缓就诊（唐氏综合征筛查低风险），FISH及二代测序法提示羊水细胞存在50%XO嵌合，SRY基因及AZFa区域完整，AZFb和AZFc区域完全缺失；引产儿表型为女性，生长发育迟缓。两例家属外周血核型结果均正常，均拒绝作进一步病理检查。结论嵌合Y染色体长臂大片段缺失不仅影响胎儿性别及生长发育，还影响胎儿的生殖能力。目前唐氏综合征筛查和超声检查对其有局限性，建议行NIPT检测或产前诊断以防漏诊。     

短时受精与常规受精对体外受精结局的影响

目的:比较不孕患者行短时受精与常规受精的临床结局,从而评估短时受精在体外受精中的临床应用价值.方法:回顾性分析2008年1月至2010年7月在我院生殖中心进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕患者资料,短时受精周期217例(Ⅰ组),常规受精周期413例(Ⅱ组),两组患者均为首次接受IVF-ET治疗.结果:Ⅰ组获卵3 007枚,受精率、正常受精率、多原核受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、冷冻周期率分别为77.79％、62.82％、14.97％、97.27％、64.39％、32.35％、48.39％、79.26％,Ⅱ组获卵5 586枚,受精率、正常受精率、多原核受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、冷冻周期率分别为77.68％、63.73％、13.95％、97.27％、59.69％、33.63％、48.18％、72.88％.两者的受精率、正常受精率、多原核受精率、卵裂率、种植率、临床妊娠率、冷冻周期率比较差异无统计学意义(P＞0.05),而Ⅰ组的优质胚胎率与Ⅱ组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:短时受精可以为临床提供更多的优质胚胎,而不影响周期的正常受精率.     

乙型肝炎病毒男性携带者行IVF/ICSI治疗的结局分析

目的研究男性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染对IVF/ICSI(in vitro fertilization or intracytoplasmic sperminjection)过程和周期结局的影响。方法 115对男方乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性、女方阴性的夫妇作为实验组,对照组为夫妇双方HBsAg均阴性,根据HBV组女性年龄、月经第3天FSH值、体重指数和治疗方法(IVF或ICSI)按1∶2的比例进行配对,比较分析两组的FSH注射天数、Gn(gonadotropin)用量、HCG(human chorionic gonadotropin)日子宫内膜厚度和E2(estradiol)值、平均获卵数、成熟率、2PN(two pronucleus)受精率、卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率和种植率等参数。结果两组间各项指标均无统计学差异(P>0.05)。结论男性HBV感染不影响IVF/ICSI过程和周期结局。