3月龄以上儿童先天性巨结肠81例诊治分析

目的探讨钙视网膜蛋白(Calretinin,CR)在先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)诊断中的意义及经肛门直肠切除斜行吻合术治疗儿童HD的方法与疗效。方法收集2011年1月至2013年12月我们收治的81例采用经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗的3月龄以上HD患儿临床资料。统计术前、术后行CR检查及病理学检查病例。对术后1~3年的81例患儿进行门诊及电话随访了解术后并发症情况,评估中远期手术疗效。结果 CR免疫组化染色与病理检查诊断HD符合率100%。81例患儿平均手术时间70.4 min,术中出血量平均为16.2 mL,术中未输血,平均住院时间7.1d。48例获随访,随访率59.3%,随访时间1~3年,无长期便秘及大小便失禁发生,污粪发生率8.3%,大便次数增多发生率12.5%,小肠结肠炎发生率4.2%。结论 CR免疫组化染色与病理检查诊断HD符合率100%,故CR可广泛应用于术前诊断及术后确诊。经肛门直肠结肠切除斜形吻合术有微创、不分离黏膜、出血少、手术时间短的优点,且完整切除全层病变的直肠与结肠,消除直肠肌鞘,术后并发症明显减少,中远期疗效满意,适于婴幼儿先天性巨结肠的治疗。     

192例0～3个月先天性肠无神经节细胞症婴儿临床分析

目的：探讨钙视网膜蛋白在3个月内婴儿先天性肠无神经节细胞症（HD）的临床诊断价值;对采用经肛门直肠结肠斜形切除吻合术治疗3个月内婴儿HD进行随访及疗效评价。方法2008年1月至2014年10月该院确诊并行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术或肠造瘘术治疗3个月内婴儿HD 192例,收集其病案资料,并行根治术中期随访,评价其肛直肠功能及生活质量。结果192例 HD患儿中,139例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术,53例行肠造瘘术。术前诊断依据典型病史、体格检查及辅助检查,包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠吸引活检钙视网膜蛋白免疫组织化学染色,阳性率分别为80．1％、92．1％、97．9％。66例（60．5％）获中期随访,小肠结肠炎2例（3．0％）,污粪2例（3．0％）,无便秘复发、大小便失禁、肛门狭窄,男性患儿均有阴茎勃起现象,生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访25例,生化检查均在正常范围,15例钡剂灌肠检查显示肠道形态恢复良好;直肠肛管测压11例,10例（90．9％）肛门松弛反射恢复正常,1例未见松弛反射。结论钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查可作为3月内婴儿 HD术前诊断的金标准;经肛门直肠结肠斜形切除吻合术设计符合生理,并发症少,中期疗效满意,适合0～3个月小婴儿根治术。     

54例先天性巨结肠同源病临床分析

目的：探讨先天性巨结肠同源病（HAD）的诊断、治疗及预后。方法分析2008年8月至2014年4月于本院确诊的426例先天性巨结肠（54例 HAD）患儿临床资料,所有患儿均由 BE、ARE、直肠黏膜吸引活检术等检查确诊,通过分析辅助检查结果,了解相关检查在 HAD 的特点。并对患儿近期效果进行随访。结果54例 HAD 病例约占本院先天性巨结肠症的11．3％,其中肠神经元性发育异常症25例（46．3％）;神经节减少症16例（29．6％）;神经节未成熟症13例（24．1％）。49例 HAD 患儿行钡剂灌肠检查,结果提示结肠、直肠扩张为主要表现,约28．3％的患儿结果类似先天性巨结肠症;40例 HAD 患儿行肛直肠测压,引出典型直肠肛门抑制反射 4例（10．0％）,引出变异波形18例（45．0％）,主要表现为有“M”、“U”、“W”波及波形延迟等异型波。钙视网膜蛋白（Calretinin CR）免疫组化染色检查阳性率在 HAD 为88．9％,较正常对照组显色浅,呈网状结构。19例予巨结肠根治术治疗,随访大部分患儿预后良好。结论先天性巨结肠同源病病理学特点介于先天性巨结肠症与正常之间,通过钡剂灌肠、肛直肠测压、CR 染色等相关检查综合分析可提高诊断准确率,当该病影响到患儿的生长发育及出现严重并发症时应及时手术治疗。