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目的:应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较.方法:收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cffDNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断.结果:孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cffDNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致.结论:孕妇血的胎儿cffDNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高. 相似文献
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目的:探讨酒精依赖患者的实验室决策功能特点及其影响因素。方法:对30例酒精依赖患者和30例健康对照进行宗氏焦虑自评量表(SAS)、宗氏焦虑自评量表(SDS)评估和爱荷华赌博试验(IGT)、骰子博弈试验测试(GDT)。结果:1)酒依赖组在SAS、SDS量表评分中的得分高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);2)在IGT的第五模块测试中,酒依赖组的冒险得分高于对照组,两组有统计差异(P<0.05);酒依赖组的GDT结果显示,安全选项的得分低于对照组,风险选项的得分高于对照组,两组存在统计学差异(P<0.05);3)IGT净分数的影响因素是SDS总分、受教育年限、SAS总分(P<0.001);IGT冒险分数的影响因素是年龄、受教育年限和入院次数(P<0.001);GDT风险选项的影响因素是成瘾时间(P=0.011)。结论:本研究发现酒精依赖患者存在风险决策功能损伤,其危险因素包括焦虑、抑郁情绪,年龄、受教育年限、入院次数和成瘾时间。 相似文献
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