循环胆固醇及其相关基因变异在早发型阿尔茨海默病中的作用及机制

早发型阿尔茨海默病（EOAD）是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病，EOAD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与EOAD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因ε4等位基因（ApoE ε4）介导促进EOAD发生，也可能是EOAD独立于ApoE ε4的危险因素，具体作用机制尚不明确。对EOAD患者进行基因检测发现，与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1（ApoA1）基因、载脂蛋白B（ApoB）基因、载脂蛋白C1（ApoC1）基因、载脂蛋白C2（ApoC2）基因、载脂蛋白D（ApoD）基因、载脂蛋白E（ApoE）基因、三磷酸腺苷结合盒A1转运蛋白（ABCA1）基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白（ABCA2）基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白（ABCA7）基因、3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶（HMGCR）基因、分拣蛋白相关受体1（SORLl）均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述，旨在为EOAD早期诊断提供临床思路，为EOAD的治疗提供新的靶点。     

急性缺血性脑卒中患者血清血小板膜糖蛋白水平的变化及对预后的评估价值

目的 分析急性缺血性脑卒中患者入院时血清血小板膜糖蛋白-血小板活化因子-1(PAF-1)水平与疾病严重程度和患者90d临床预后的关系,为疾病早期诊断和预后评估提供敏感的生化指标.方法 选择2019年3月至2020年9月入我院初次确诊急性缺血性脑卒中患者共102例,采用改良Rankin量表(MRS)评分评估观察组出院后90d神经预后,并以此分为良好组(共81例,MRS评分0～2分)和较差组(共21例,MRS评分3～6分).另选同期门诊体检的80名健康人员作为对照组.分析患者入院血清PAF-1水平与美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分的相关性;比较两组临床资料以及相关生化指标和入院PAF-1水平的差异.采用多因素Logistic回归分析筛选观察组90d预后的主要影响因素,采用受试者工作曲线(ROC)分析入院PAF-1水平预测90 d预后的效能.结果 缺血性脑卒中组血清PAF-1水平高于对照组(P<0.01).患者入院血清PAF-1水平与NIHSS评分呈现较好的正相关性(r=0.812,P=0.008).治疗90d预后良好组的PAF-1水平、NIHSS评分和梗死体积明显小于较差组(P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,入院PAF-1水平和NIHSS评分是90d预后的主要影响因素(P<0.05).ROC分析显示,入院PAF-1水平截断值为9.5ng/mL预测90d预后不良的AUC为0.867,灵敏度为80.5％,特异性为73.6％.结论 急性缺血性脑卒中患者血清PAF-1水平升高与疾病发生以及90 d预后有紧密联系,可作为临床早期诊断脑卒中和判断短期预后的重要生化指标.     

妊高征患者血清脂蛋白(a)的观察

目的观察妊高征患者血清脂蛋白(a)[Lp(a)]的含量及在妊娠过程中的变化特征。方法用免疫浊度法(ITA)测定102例妊高征患者血清Lp(a)的含量,以153例正常孕妇做对照。结果妊高征组的Lp(a)和正常对照组含量有显著差异,分别为(162.0±87.6)/L和(101.4±48.3)/L(P<0.01)。结论LP(a)在妊高征的发病为一危险因素。     

中西医结合治疗绝经综合征女性焦虑状态的研究概况

目的探讨如何更好地运用中西医结合疗法治疗绝经综合征女性焦虑状态。方法广泛查阅近20余年文献,汇总了目前国内外对绝经综合征妇女焦虑状态的认识及治疗方法。结果治疗绝经综合征焦虑状态有心理疏导、口服非激素类药物、激素补充疗法、辩证论治疗、中药联合西药治疗、针灸治疗等多种方式,应针对患者症状选择个体治疗。结论个体化治疗方案,使绝经综合征焦虑患者明显感受到治疗前后的变化,避免病情反复和药物的并发症,从而提高患者依从性,改善绝经期妇女生活质量,增强了自信心。     

LEEP术联合爱宝疗液治疗宫颈病变疗效观察

目的:探讨LEEP术联合爱宝疗液治疗宫颈病变的临床疗效.方法:55例LEEP术后联合爱宝疗液治疗宫颈病变患者,同期随机抽取55例单纯LEEP术患者,两组患者治疗后进行疗效比较.结果:LEEP术后联合爱宝疗液治疗者疗效满意.结论:LEEP术联合爱宝疗液治疗宫颈病变,其治愈率、术后出血、感染、宫颈口肉牙组织形成等术后并发症显著降低,是治疗宫颈病变的有效方法.     

LCT在宫颈病变筛查中的临床价值

目的探讨液基薄层细胞学检测系统（LCT）在宫颈痛变筛查中的临床价值。方法选取2007年1月至2008年6月在天水市第一人民医院妇产科行LET检查的6764例患者，发现异常涂片837例，其中740例在阴道镜下取宫颈活检进行病理诊断。结果LET检查阳性与病理组织学的符合率在轻度鳞状上皮内病变（LSIL）中为73．58％（78／106），在重度鳞状上皮内病变（HSIL）中为92．77％（77／83），在宫颈癌中为97．36％（37／38）。在493例不典型鳞状细胞性质未定（ASCUS）中宫颈细胞内瘤变（CIN）占17．44％（86／493）；在9例非典型鳞状上皮细胞不除外高度病变（ASC—H）中CIN占77．78％（7／9）；在11例不典型腺细胞性质未定（ACUS）中CIN占27．27％（3／11），宫颈癌占9．09％（1／11）。结论作为宫颈病变的初筛方法。LCT因其无创，取材方便，已成为一种重要的诊断手段，结合阴道镜下活检后，能明显提高诊断的准确率，做到规范诊治。     

SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

低钾性周期性麻痹（HypoPP）是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。     

湿寒证大鼠模型的构建及其评价

目的 选取湿寒证病因因素施加于大鼠,建立湿寒证动物模型,并对其进行评价.方法 选用30只SD大鼠,随机分3组,即正常对照组、湿寒证模型组、药物反证组.正常对照组予室温下普通饲料饲养,湿寒证模型组给予湿寒证病因因素(湿寒环境+寒凉性饲料+冷水游泳).药物反证组在湿寒证病因因素下给予湿寒证对应方,观察实验动物外在生物表征并...     

低分子肝素钠与枸橼酸钠对重症急性肾损伤行连续性肾脏替代治疗患者抗凝及治疗效果的对比

目的 探讨局部枸橼酸钠抗凝对连续性肾脏替代治疗(continuous renal replace-ment therapy,CRRT)的重症急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)患者炎症状态的影响.方法 随机抽取我院重症监护病房(intensive care unit,ICU)2018年1月至20...     

脑脊液超氧化物歧化酶在结脑诊断和治疗中的意义

目的探讨脑脊液中超氧化物歧化酶(SOD)测定在结核性脑膜炎(TMB)诊断和治疗中的价值.方法采取患者治疗前和好转后的脑脊液,采用罗氏Cobas6000全自动生化分析仪检测脑脊液超氧化物歧化酶水平.同时检测健康对照组指标进行比对.结果59例患者超氧化物歧化酶在治疗前低于健康对照组,治疗后有明显的提高.结论脑脊液超氧化物歧化酶测定对结核性脑膜炎的诊断和治疗具有重要意义.