金龙胶囊联合肝动脉化疗栓塞术治疗结肠癌肝转移疗效分析

目的：观察金龙胶囊联合肝动脉化疗栓塞术（transcatheter arterial chemoembolization,TACE）治疗结肠癌肝转移的效果。方法选取2011年10月-2013年3月在解放军总医院及解放军总医院第一附属医院就诊的结肠癌肝转移患者46例,随机分为对照组和治疗组,对照组单纯使用TACE治疗,治疗组在TACE基础上联合使用金龙胶囊,3个月后比较两组病灶大小、生活质量和免疫功能变化。结果治疗组与对照组有效率相比差异无统计学意义（P＞0.05）,但治疗组进展率明显低于对照组（P＜0.05）。治疗组生活质量评分与免疫功能改善均优于对照组（P＜0.05）。结论金龙胶囊联合TACE治疗结肠癌肝转移有明显协同、增效作用,能够延缓病灶进展,提高患者生存质量与机体免疫。     

一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析

目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy,RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例,正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16 号外显子） 应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β 基因突变。 结果 该家系患者9 例（ 其中男性6 例,女性3 例） 诊断为Reis-Bucklers 角膜营养不良,发病年龄1 ～ 10（3.67±0.90） 岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛。视力下降年龄6 ～ 13 （8.00±0.78） 岁。此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿。所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失。 结论 在本研究家系中,TGF-β 基因c.418G ＞ T（p.R124L） 突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等。