地震危重伤员截肢前的血液细胞生化血气分析

5.12汶川大地震后,数千人需要截肢。尽管截肢有手术指征[1],但地震危重伤员的血液检测数据为临床医生提供了及时截肢的重要参考资料。为此,我们总结了德阳市人民医院截肢手术前的58例地震危重伤员的血液检测结果。     

无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2 745份, 用NIPT进行检测, 对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测, 随访产前诊断的结果以及妊娠结局, 计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比, NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%, 特异性分别为99.93%和99.9%), 对于18三体以及13三体, 因数据有限难以评估其筛查效能。对于15 ～ 21 Mb的染色体微重复或微缺失, NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇, NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。     

聚合酶链反应一微孔板杂交技术用于乙型肝炎病毒DNA的检测

目的建立乙肝病毒DNA的聚合酶链反应(PCR)-微孔板杂交法,使PCR结果判定更加客观.方法我们使用煮沸裂解法提取模板DNA,将PCR引物5'端标记生物素,用PCR产物与包被有亲和素的微孔板结合,并与含荧光素特异探针杂交,酶标记抗荧光素抗体与之结合进行显色反应,通过测定其吸光度来判断结果.结果所建立的PCR-微孔板杂交法的阳性检出率(68/160)比PCR-电泳法(60/160)高,检测时间约是Kdler法的1/10.结论该法较敏感、特异和客现地检测临床标本中的乙型肝炎病毒DNA.     

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。     

恒河猴的血清蛋白质电泳及其与人类、家猪的比较研究

[目的]恒河猴(Macaca mulatta)是异种移植研究和药物临床前评价中最重要的动物模型.为了探索临床前研究与临床应用的差距的可能原因,初步研究了恒河猴的血清蛋白质. [方法]分别采集36只正常恒河猴(成都平安动物繁育基地)、30只正常香猪(贵州大学农学院养殖场)和46个正常人(华西医院)的静脉血,采用REP电泳系统电泳血清蛋白.结果采用SPSS 12.0统计学软件分析. [结果]猴血清蛋白中的Alb百分含量比人的低、而比猪的高(P<0.05),Alpha1、Alpha2百兮含量比人的高、而比猪的低(P<0.05),Beta百分含量比猪和人的都低(P<0.05),Gamma百分含量比猪的低(P<0.05). [结论]结果显示了猴与人、猪在血清蛋白组分上都存在着一定的差异.这些差异可能会致在猴体内连行的药物临康前研究结果与在人体内的真实情况不符,从而影响药物的临床应用价值和安全性评价;也可能是猪到猴或猪到人的异种移植中生物功能不匹配的潜在原因,而猴和人的差异也可能影响异种移植后的监测和对排斥强度的估计.     

聚合酶链反应-微孔板杂交技术用于乙型肝炎病毒DNA的检测

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成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

恒河猴(Macaca mulatta)肝脏cDNA文库的构建

目的 构建正常恒河猴的肝脏组织cDNA表达文库,以筛选恒河猴的相关基因并提供其作为医学研究动物模型的遗传学依据.方法 提取正常恒河猴肝脏组织总RNA,纯化的mRNA反转录合成cDNA,连接EcoR Ⅰ接头,经XhoⅠ酶切并用CHROMA SPIN-400分离cDNA,将大于500 bp的cDNA片段连接于λ ZAP表达载体,体外包装后转染至XL1-Blue MRF'宿主菌中,再扩增文库.对cDNA文库的滴度、重组率和插入片段的大小进行检测.结果 初始文库的库容量为1.2×106 pfu,初始文库和扩增文库的滴度分别为1.1×106 pfu/mL、 7.7×109 pfu/mL,重组率分别为99.3%、98.2%,插入片段平均长度分别为2.0 kb、2.3 kb.结论 成功构建了恒河猴肝脏组织的cDNA表达文库,为同种和异种移植以及移植相关药物临床前研究奠定了良好的基础.     

精子DNA完整性与精液常规参数相关性分析

目的探讨精子DNA完整性与精液参数间的相关性,探讨精子DNA完整性检测在评估男性生育力中的应用价值。方法对206例男性不育患者行精液常规分析,并采用精子染色质扩散法(sperm chromatin dispersion,SCD)检测精子DNA完整性情况,计算精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI),对DFI与各项精液常规参数(浓度、活力和形态等)的相关性进行分析。结果将DFI值按DFI≤10%、10%DFI≤30%和DFI30%分为3组,发现3组间禁欲时间、前向运动精子、不动精子、头/颈部缺陷精子和存活率等差异均有统计学意义(P0.05)。双变量相关分析表明精子DFI与不动精子、头/颈部缺陷精子、精子畸形指数(sperm deformity index,SDI)和畸形精子指数(teratozoospermia index,TZI)存在正相关,而与前向运动精子、正常形态精子、精子浓度和存活率存在负相关。结论精子DNA损伤可能会影响精子形态学异常和活力下降,在分析精液常规的同时,检测精子DNA完整性并将二者结合能够更好的评估患者的生育力。