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目的：确定中国致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者相关基因突变的患病率，并探索潜在的基因型-表型关系。方法：根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果：18例（18/32,56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变，包括6个新突变（6/17,35.3%）；非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32,34.4%）,DSP突变3例（3/32,9.4%）,DSG2突变3例（3/32,9.4%）,DSC2突变4例（4/32,12.5%）。5例（5/32,15.6%）患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论：PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。 相似文献
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目的 探讨接受急诊冠状动脉介入治疗(PCI)的急性心肌梗死(AMI)患者即刻白细胞计数(WBC)水平对心肌组织水平灌注状态和预后的影响.方法 回顾性分析自2003年1月至2005年6月因急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)行急诊PCI的患者404例,按急诊PCI前WBC水平分为3组:≤10×109/L为A组,＞10×109/L～≤15×109/L为B组,＞15×109/L为C组.以TIMI心肌灌注(TMP)分级评估心肌组织水平灌注,并观察住院期间发生的严重心脏不良事件的情况.结果 B、C组较A组年轻,B组吸烟率高于A组,C组CK-MB峰值高于A、B组,C组EF值低于A组,TMP灌注不良及住院死亡,MACE事件发生率高于A、B两组,多元逐步回归分析显示TMP和前壁心梗、年龄、胸痛、发作至PCI时间、术前CK-MB 峰值、WBC升高明显相关.结论 急性心肌梗死时WBC 水平的升高与介入治疗后TMP不良及院内病死率的升高明显相关,是预测院内生存率有价值的指标. 相似文献
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