Treacher collins综合征的基因学研究进展

Treacher collins综合征（treacher collins syndrome，TCS）又称下颌面骨发育不全综合征，是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病，在新生儿中的发生率约为1：50000，患者当中约40％病例具有家族病史，而超过印％病例为无家族史散发的新生突变。1846年，该综合征的首个临床病例被报道。1900年，E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年，AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前，国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究，已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位，同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。     

BIS监测丙泊酚与七氟烷麻醉诱导下宫腔镜检查术患者喉罩置入条件比较

目的 比较脑电双频指数（bispectral index, BIS）监测下,异丙酚与七氟烷复合舒芬太尼诱导下宫腔镜检查术患者的喉罩置入条件。方法 纳入2022年4月至7月在北京大学第三医院妇科接受喉罩全麻下宫腔镜检查术的患者200例,随机数字表法平均分为2组,丙泊酚组（n=100）和七氟烷组（n=100）。丙泊酚组采用异丙酚复合舒芬太尼进行麻醉诱导;七氟烷组采用“改良的肺活量法”七氟醚吸入复合舒芬太尼进行麻醉诱导。结果 患者中4例临时改变手术方案,4例术中数据收集不全,8例失访,未获得完整数据,最终纳入184例,每组92例。两组患者麻醉诱导时长、喉罩置入一次成功率和喉罩置入容易度评分差异均无统计学意义（P>0.05）;七氟烷组喉罩置入过程中患者体动发生率低（2%vs 10%）,但刺激性气味报告率比丙泊酚注射痛报告率更高（75%vs 45%）,差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者均未出现喉痉挛、反流误吸等严重并发症,术后咽喉痛（postoperative sore throat, POST）发生率较低。患者术后麻醉满意度均较高。结论 七氟烷和丙泊酚联合舒芬太尼麻醉诱导,...     

腹膜假黏液瘤7例临床分析

目的探讨腹膜假黏液瘤的临床特征、诊断和治疗。方法回顾性分析2000年1月～2011年8月潍坊医学院附属医院（5例）和济宁市中区妇幼保健院（2例）住院的诊断明确、资料完整的7例腹膜假黏液瘤病例。结果7例患者均经手术治疗,3例复发,其中2例行多次手术治疗。术后6例辅以术后化疗,1例未行特殊治疗。随访：术后随访率为100％,1例1年内死亡,最长存活者已达8年。结论腹膜假黏液瘤是一种少见病,术前诊断较为困难,腹腔穿刺抽出胶样液应首先考虑该病的可能性,B超、CT和CEA检查对诊断有帮助。多数患者术中探查可见腹腔内广泛病变,往往需要采取多次减瘤术。手术治疗并辅以化疗仍是目前有效的治疗手段。     

耳畸形伴发上肢畸形两例

小耳畸形常伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形、耳前瘘管、附耳,也常伴有颌面部畸形,如颅面短小症,面裂,面部不对称,大口畸形,唇裂,腭裂等。也可伴随其他方面的生理缺陷如肾异常,心脏异常,多指趾畸形,脊椎的异常。我科近期收治了2例小耳畸形伴发上肢畸形的患者,笔者分别采用brent法及扩张皮瓣法行耳廓再造术,现将病例报道如下。     

改良Nagata法耳郭再造术治疗先天性小耳畸形

目的 探讨改良Nagata法耳郭再造术的临床应用效果.方法 对110例先天性小耳畸形耳后皮肤松,且残耳组织多的患者,采用改良Nagata法实施耳郭再造术,手术分3期完成.Ⅰ期:取同侧肋软骨,采用第6、7肋联合部的方法 雕刻耳郭支架,耳后皮下埋植、耳垂换位;Ⅱ期:再造耳竖立;Ⅲ期:再造耳修整、耳甲腔加深.结果 经6个月至3年的随访,术后短期恢复及长期随访效果好,再造耳形态逼真.结论 改良Nagata法耳郭再造术是一种行之有效的耳郭再造术式,可减少肋软骨的切取,降低胸廓畸形的发病率,具有操作简便、治疗周期短的优点,是耳后皮肤松的患者首选的治疗方法.     

腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术的临床应用研究

目的：探讨横结肠中段癌根治术在腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术中的应用,以提高安全性及短期疗效。方法回顾性分析2006年3月—2014年3月间该院胃肠外科连续收治的25例横结肠中段癌患者的临床资料。将病例分为两组,腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术（腔镜组）12例,开腹横结肠中段癌根治术（开腹组）13例。结果25例患者顺利完成手术,腔镜组应用临床处理技巧,按全结肠系膜切除术（CME）要求,沿解剖层面充分游离肠管,且采用安全的吻合方法,使得腔镜手术顺利完成。腔镜组平均手术时间长于开腹组,但两者差异无统计学意义（P ＞0．05）,术中出血量上腔镜组明显低于开腹组,两者差异有统计学意义（P ＜0．05）,在清扫淋巴结枚数上腔镜组高于开腹组,两者差异有统计学意义（P ＜0．05）。腔镜组患者在术后恢复指标中肛门排气时间、进食流质时间、下床活动时间及住院时间上均短于开腹组,两者差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术具有术后恢复快的优势,未增加手术风险及术后并发症,术后短期随访良好。     

日本组合医疗产品监管政策研究

目的： 通过对日本组合医疗产品全生命周期监管有关政策的研究,思考药械组合产品监管应关注的重点问题,以期科学把控风险、落实有效监管。方法：系统介绍日本医药品及医疗器械综合管理机构发布相应管理文件的核心内容,并结合美国、中国的相关政策情况对比分析。结果与结论：可从细化监管政策、做好风险评估和加强国际协调三方面借鉴相关经验,以促进我国药械组合产品行业的创新发展。     

隐耳畸形的一种治疗方法-同时矫正耳廓埋藏畸形和软骨畸形

隐耳畸形多表现为耳廓上半部埋入颞部头皮的皮下,颅耳沟消失,耳轮上部、对耳轮上脚卷曲变形,用手指向外牵拉耳廓上部,可显露出耳廓全貌,去除外力后恢复原状。以往的治疗重点在于解决耳廓上部埋藏在头皮皮下的畸形,便于佩戴眼镜。对于耳廓软骨的畸