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目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性... 相似文献
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肾上腺皮质功能减退是肾上腺皮质合成、分泌甾体激素功能减退,包括靶器官对这些甾体激素呈抵抗状态。临床表现为无力、衰竭、厌食、失盐和体位性低血压等皮质激素不足或缺乏的症状,出现危象时可致命,因此及早的诊断、皮质醇替代及病因学治疗尤为重要。本研究总结1例复合型甘油激酶缺乏导致慢性肾上腺皮质功能不全患儿的临床特征、诊断以及鉴别诊断,以期提高临床医生对该症的认识。 相似文献
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目的探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDH^-/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。方法4周龄雄性SD大鼠按照随机数字表法分为6组:野生型标准饮食(WT)组(n=6)、纯合子标准饮食(GCDH^-/-)组(n=11)、野生型高赖氨酸(WT+Lys)组(n=8)、纯合子高赖氨酸(GCDH^-/-+Lys)组(n=13)、野生型高赖氨酸加维生素E(WT+Lys+VE)组(n=7)、纯合子高赖氨酸加维生素E(GCDH^-/-+Lys+VE)组(n=12)。WT组和GCDH^-/-组给予标准饮食(常规大鼠饲料),余4组给予4.7%高赖氨酸加强饲料,自由进食水。WT+Lys+VE和GCDH^-/-+Lys+VE组于每天上午10点维生素E[100 mg/(kg·d)]灌胃1次,其余各组等量生理盐水灌胃。观察各组大鼠体质量及存活情况。干预28 d后腹腔注射100 g/L水合氯醛麻醉后断头取脑获取海马组织,通过HE染色观察大鼠海马病理形态学改变;ELISA法检测海马氧化应激指标谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、还原型谷胱甘肽(GSH)含量/活性;Western blotting实验检测海马P38、c-Jun N-氨基端激酶(JNK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白表达情况。结果(1)一般情况:GCDH^-/-+Lys组大鼠存活比例为9/13,GCDH^-/-+Lys+VE组大鼠为11/12。干预第7天开始,GCDH^-/-+Lys组、GCDH^-/-+Lys+VE组大鼠体质量均显著低于WT组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)应激指标检测结果:与WT组相比,GCDH^-/-+Lys组和GCDH^-/-+Lys+VE组大鼠海马组织MDA含量显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。与WT组比较,GCDH^-/-+Lys组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著减弱,GSH含量显著减少,差异有统计学意义(P<0.05);与GCDH^-/-+Lys组比较,GCDH^-/-+Lys+VE组大鼠GPx活性、CAT活性、SOD活性显著增强,GSH含量显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)Western blotting实验结果:与WT组比较,GCDH^-/-+Lys组和GCDH^-/-+Lys+VE组大鼠海马P38蛋白表达显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);与GCDH^-/-+Lys组比较,GCDH^-/-+Lys+VE组P38蛋白表达减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高赖氨酸饮食GCDH^-/-大鼠海马存在氧化应激损伤,其可能机制与激活P38启动丝裂原活化蛋白激酶信号通路有关;维生素E可降低P38表达,减轻氧化应激损伤。 相似文献
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仙璐贝滴剂是一种独特的含有5种植物成分的分泌物化解药,具有化解分泌物、抗炎、抗病毒及增强免疫力等作用。早在20世纪30年代就已用于急性鼻窦炎和呼吸道炎症的祛痰治疗,仙璐贝滴剂是德国处方量最大的植物药。国外的临床试验观察结果显示:仙璐贝滴剂治疗急性鼻窦炎(包括慢性鼻窦炎急性发作)总有效率为70%~80%,未发现明显的毒副作用及不良反应。 相似文献
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目的清热除湿汤内服联合皮湿1号外用治疗湿疹湿热互结证进行疗效评价。方法采用随机数字表法将受试者随机分配到试验组和对照组。试验组38例,清热除湿汤口服联合皮湿1号方外用,2次/d;对照组36例,氯雷他定片剂口服,1片/d,急性炎症渗出明显者,用3%硼酸洗液做冷湿敷,亚急性或慢性皮损外涂1%丁酸氢化可的松乳膏,2次/d,疗程6周。参照"中药新药治疗湿疮的临床研究指导原则"进行疗效评价。结果治疗6周后,试验组受试者瘙痒缓解与对照组无异,但是皮损面积积分有明显改善,P0.05,皮损形态积分以及总积分有非常显著改善P0.01。各访视点2组总有效率比较:治疗2周后,差异无统计学意义,P0.05;治疗4周后,试验组总有效率显著高于对照组,χ~2=5.67,P0.05;治疗6周后,试验组总有效率也明显高于对照组,χ~2=9.87,P0.01。结论清热除湿汤内服联合皮湿1号外用治疗湿疹湿热互结证疗效优于氯雷他定片剂口服以及3%硼酸洗液、1%丁酸氢化可的松乳膏外用。 相似文献
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目的 评价中药龙牡汤治疗青年及成人期特应性皮炎的临床疗效、安全性及患者生活质量的改善情况.方法 采用随机、西药平行对照的方法对122例青年及成人期特应性皮炎患者给予中药龙牡汤或氯雷他定片联合0.1%丁酸氢化可的松乳膏,治疗前及治疗后第1、2、4、8周记录皮肤病变面积、皮损严重程度、瘙痒程度,计算SCORAD分值、生活质量分值(DLQI量表)及不良反应等.结果 中药组与西药组有效率分别为83.87%和78.33%,两组治疗前后疗效比较差异无统计学意义(P>0.05);风湿蕴肤证组与血虚风燥证组有效率分别为93.33%和75%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05);中药组与西药组患者、风湿蕴肤证与血虚风燥证患者各自治疗前后生活质量改善均有显著性差异,具体表现在自觉症状、休闲活动、人际交往、工作学习、日常生活、治疗的影响等方面,两组治疗后比较均无显著性差异(P>0.05).结论 龙牡汤治疗青年及成人期特应性皮炎可以显著改善患者各项症状及生活质量,且安佥性高. 相似文献
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Methylmalonic aciduria(MMA) is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase(MCM,mut complementation group) or in the synthesis of the MCM cofactor adenosylcobalamin(cbl complementation groups).The defects in the mut complementation group accounts for the largest number of patients with isolated MMA.At least 200 mutations in the MUT gene on chromosome 6p12 have been identified in MMA patients until now.This study aimed to investigate the clinical characteristics of MMA and genomic variations in the MUT gene of Chinese patients.Genomic DNA was extracted from 18 patients who were diagnosed as having isolated MMA by gas chromatography/mass spectrometry(GC-MS),and from some of their parents as well.Amplification and direct sequencing of the MUT coding regions(exon 2-13) and their adjacent intronic consensus splice sites were performed in order to identify the disease causing mutations.In this group,six novel mutations in the MUT gene,c.424A>G(p.T142A),c.786T>G(p.S262R),c.808G>C(p.G270R),c.13231324insA,c.1445-1G>A and c.1676+77A>C were identified.p.T142A and p.G270R were respectively detected at a heterozygous level in one patient.Two previously reported mutations,c.682C>T(p.R228X) and c.323G>A(p.R108H) were also found in this study.In addition,six previously described single nucleotide polymorphism(SNP),c.636A>G(p.K212K),c.1495G>A(p.A499T),c.1595A>G(p.H532R),c.1992G>A(p.A664A),c.2011G>A(p.V671I) and c.1677-53A>G were identified.In this study,we updated the spectrum of MUT mutations and identified the main MMA-causing mutations in Chinese MMA patients. 相似文献