荧光定量PCR在石蜡标本结核杆菌检测中的应用价值

<正>结核病是我国第二大传染性疾病,它由结核分枝杆菌感染引起,可侵犯全身各器官,以肺部受累最为常见。结核病具有空气传播、传染性强等特点,不同患者或不同病发阶段临床表现可能不同,这增加了结核病的鉴别诊断难度。对于石蜡标本,典型结核病病理诊断容易,当出现不典型病理改变时诊断较困难。传统方法学多以抗酸染色做为检测结核杆菌的常规方法,此方法快速简便,但阳性率低,假阴性高,适合大规模普查[1]。近年来,基于结核杆菌核酸的FQ-PCR方法以其快速、简便、     

STAT3基因自发突变致儿童高IgE综合征一家系研究

目的 分析1例高IgE综合征患儿临床表型及其致病基因突变和家系发病情况。方法 收集1例高IgE综合征患儿(先证者)与其家系的临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者皮肤病相关基因各外显子编码区域进行测序,确定基因变异位点,采用PCR-Sanger测序法验证致病基因变异情况,应用ClustalX 2.1软件分析突变位点的保守性。结果 先证者出生后2个多月时头面部、四肢出现片状红斑、丘疹、糜烂及疖肿,伴发鹅口疮;4个月时皮疹加重伴头皮脓肿形成;随后皮疹间断发作,持续1～4周缓解;1岁11个月时皮疹再发,伴发热、咳嗽,胸部CT显示右肺下叶脓肿形成;2岁时因肺脓肿加重行手术分次切除右侧病变肺叶。入院时实验室检查显示白细胞计数、外周血嗜酸性粒细胞比率、IgE水平升高,口角黏膜分泌物真菌镜检阳性。基因测序结果显示,先证者STAT3基因第13号外显子发生C→T杂合突变(c.1144C>T,p.R382W),导致编码蛋白第382位氨基酸由精氨酸变为色氨酸。家系中无类似患者,先证者父母该位点均未发现突变,先证者为自发突变。ClustalX 2.1软件分析结果显...     

来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征女性患儿外周性性早熟疗效观察

目的: 探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征（MAS）女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法: 选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房增大同时伴或不伴咖啡牛奶色斑或骨纤维发育不良,黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平低下,排除先天性肾上腺皮质增生症、分泌雌激素的肿瘤及外源性雌激素摄入所致等情况。给予来曲唑0.5~2 mg·m^-2·d^-1治疗,疗程6~12个月,观察患儿乳房分期变化、阴道出血次数、性激素水平、肝功能、骨龄变化、子宫卵巢容积变化及有无不良事件发生。结果: 经过来曲唑治疗后,患儿骨龄与时序年龄比值减小（1.23±0.30降至1.11±0.18,P < 0.01）;预测成年身高从（156.2±5.9）cm增加至（158.4±2.1）cm（P < 0.05）;阴道出血次数减少,雌二醇水平下降,睾酮未见明显升高;子宫未见明显增大,也未发生卵巢扭转及肝酶升高等不良反应。结论: 来曲唑治疗MAS相关的外周性性早熟可延缓骨龄进展,减少阴道出血的频率,未观察到肝功能受损等不良反应。     

家族性心脏粘液瘤二例

心脏粘液瘤是临床最常见的原发性心脏肿瘤,占心脏良性肿瘤的50％以上,绝大多数呈散在发病[1].自1971年Roberts[2]首先报道俩兄弟均患左心房粘液瘤,国外报道多为兄弟、母子及同卵双胞胎,遗传因素可能性大[s].我院先后收治2例父子粘液瘤患者,并均行手术治疗,现总结其治疗经验. 1 临床资料与方法 病例1,儿子,汉族,发病年龄16岁.2007年3月8日入院,2007年3月21日出院.患者入院前3个月出现胸闷、气促、心悸,休息后可缓解,既往无其它疾病史.入院查体:血压121/79 mm Hg,脉搏96次/分,呼吸频率16次/分,颈静脉无怒张,双肺呼吸音清,心律齐,双下肢无水肿.彩色多普勒超声心动图提示:左心房、右心房和右心室内多发粘液瘤,二尖瓣极轻度反流,三尖瓣轻度反流.于2007年3月13日在全身麻醉、体外循环下行粘液瘤切除术,术中于左、右心房各见肿瘤1个,右心室肿瘤4个,所有肿物质软、脆,被膜完整.术后病理诊断为粘液瘤(图1).     

某高校新型流感流行期间集中医学观察状况调查

近年来,流感病毒变异,新型流感不断威胁人类健康,大学校园人口密集,传染病防治形势日趋严峻。本文对广东珠海某大学校区1013年甲型流感流行期间学生集中医学观察进行了回顾性调查,为学校流感防治提供参考。     

OCTA测量近视人群视网膜血管密度及中心凹无血管区的研究进展

光学相干断层扫描血管成像（OCTA）作为近几年不断发展的一项新兴技术,可以快速无创地得到高分辨率的眼底视网膜成像,并可以得到眼底血管密度及中心凹无血管区面积的量化值,为研究近视疾病早期的眼底病变提供极大帮助。现回顾OCTA的发展史,详细介绍并总结OCTA测量近视人群眼底视网膜血流变化及其影响因素,及辅助病理性近视诊断的...     

居家瘦身操

健康之道在于『均衡』二字,均衡的饮食,加上适当的运动,要拥有健康美丽其实很简单。虽然每天工作非常忙碌,但只要抽一点时间来做运动,不但对身体健康有帮助,还可以有美体的功效!以下便为美丽的读者示范几个简单的运动,对塑造手部、脚部及腰部的曲线具有显著的功效。     

复方替硝唑栓剂体内外抗阴道毛滴虫研究

目的观察复方替硝唑栓剂的体内外抗阴道毛滴虫作用。方法将临床确诊的滴虫性阴道炎患者100例随机分为两纽，试验纽用复方替硝唑栓治疗，对照组用双唑泰栓治疗，每晚睡前放入阴道1粒。6d为1个疗程，共治疗2个疗程；选用临床分离的阴道毛滴虫9株。观察复方替硝唑栓的体外抗阴道毛滴虫作用。结果临床治愈率复方替硝唑栓为100％，双唑泰栓为78．7％，两者有显著性差异（P〈0．05）；复方替硝唑栓体外抗阴道毛滴虫的抑虫50％浓度（MIC50）、抑虫90％浓度（MIC50）厦最低杀虫浓度（MBC）范围均低于双唑泰栓。结论复方替硝唑检体内外抗阴道毛滴虫作用显著．比双唑泰栓疗效更佳。     

20例慢性酒精中毒的脑电图及CT分析

本文收集了我院１９９１～１９９７年收治的２０例慢性酒精中毒患者的脑电图及ＣＴ资料，现分析如下。１资料与方法临床资料：本组２０例患者，全部为男性，年龄４１～６４岁，平均年龄５２５岁。诊断符合中国精神疾病分类方案及诊断标准中制定的慢性酒精中毒的诊断标准...