杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

AFP对杭州地区神经管缺陷孕中期筛查的作用

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)在妊娠中期筛查胎儿神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的结果;并据此修正筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20周的妇女进行产前AFP检测。胎儿先天畸形经B超检查确诊或引产证实。应用非线性加权回归求得本地区筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例孕妇中,检出NTD高风险55例,筛查阳性率为0.65%(55/8516),都进行三维彩超诊断,发现异常7例,均引产证实。杭州地区孕中期妇女AFP中位数比欧洲妇女高18%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论孕中期血清AFP检测,可作为孕中期神经管缺陷筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对MultiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。     

8516名孕中期唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征(Down s syndrome,DS)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600~800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿     

孕中期先天缺陷产前筛查4426例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕14～20w妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊.每例受检孕妇追踪到出生.结果 4426例孕妇中,发现DS 1例,18三体综合征2例,其它胎儿异常14例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG 2项血清标志物联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷可行,能降低先天缺陷患儿出生率3.61‰.     

肺炎支原体感染患儿免疫功能变化及意义

目的:检测肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae,MP)感染患儿细胞免疫和体液免疫功能,研究其变化规律,探讨疾病发生机制。方法:收集支原体肺炎患儿急性期全血和血清以及健康儿童对照标本,采用流式细胞仪检测淋巴细胞表面标记CD3+、CD4+、CD8+、NK、CD19+、CD3+HLA-DR+、CD3+CD25+、CD8+HLA-DR+、CD8+CD38+和调节性T细胞CD4+CD25+表达比例。采用IMMAGE特定蛋白分析仪检测血清标本IgG、IgA、IgM、C3和C4浓度。结果:与正常对照组比较,支原体肺炎患儿组急性期外周血CD3+、CD8+CD38+和CD4+CD25+细胞比例明显下降,B淋巴细胞(CD19+细胞)比例则显著升高,血清中IgG和IgA含量明显下降。结论:支原体肺炎患儿急性期处于免疫失衡状态,T淋巴细胞增殖受到抑制,B淋巴细胞刺激增殖,体液免疫功能仍存在一定失调。