男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。