广东河源客家人β-地中海贫血调查及基因突变类型

目的探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型。方法采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术进行β-地中海贫血基因突变检测,并与广东省内18个地级市β-地中海贫血基因突变类型进行比较。结果 9 581例中β-地中海贫血患者2 542例,其中杂合子2 386例(93.86%),未设正常对照位点109例(4.29%),纯合子12例(0.47%),双重杂合子35例(1.38%);共检出13种突变类型,突变率居前5位的依次是CD41-42(36.19%),IVS-Ⅱ-654(31.55%),-28(13.57%),CD17(8.46%),β~E(2.48%);除潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变率居首位外,河源客家人及省内其他地级市均以CD41-42突变率居首位,IVS-Ⅰ-5突变仅在茂名、梅州和潮州检出,-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出。结论广东河源客家人群β-地中海贫血发病率较高,基因突变类型以CD41-42为主。     

超声引导下细针穿刺细胞学鉴别诊断甲状腺结节良恶性的价值分析

目的 探究超声引导下细针穿刺细胞学检查(UG-FNAC)在鉴别诊断甲状腺结节良恶性中的应用价值.方法 选取2018年4月至2020年1月于本院进行检查的疑似甲状腺结节患者85例(93个结节),所有患者均行UG-FNAC及病理组织学检查.以病理组织学检查结果作为诊断甲状腺结节良恶性的金标准,分析甲状腺结节病理及UG-FNAC检查结果,并分析UG-FNAC在甲状腺结节诊断中的应用价值及与病理组织检查结果的一致性.结果 93个结节经组织病理学检查明确恶性结节63个(67.74％),良性结节30个(32.26％);经UG-FNAC检查明确恶性结节61个(65.59％),良性结节32个(34.41％).UG-FNAC检查在诊断甲状腺结节良恶性中灵敏度为95.24％,特异度为96.67％,准确度为95.70％.Kappa检验显示,UG-FNAC检查与病理组织学检查的一致性良好(Kappa值=0.903,P=0.000).结论 采用UG-FNAC鉴别诊断甲状腺结节良恶性具有良好的临床应用价值,灵敏度、特异度及准确度较高,可为临床诊断提供参考依据,值得临床推广应用.     

超声测量胎儿右肝前后径、胎肾长径预测胎儿体重的临床验证

本文通过对280例引产和正常分娩的孕妇进行产前超声测量胎儿右肝前后径、胎肾长径,观察发现胎儿右肝前后径、胎肾长径分别与胎儿体重对数间存在着良好的相关性.我们将此二项超声测量参数经统计分析后导出一个预测胎儿体重的二元回归方程,并以原测量数据分别代入方程得出的预测结果与实际体重进行比较.结果:绝对误差值＜250 g的有168例,符合率60 %,相对误差值＜±10 %的有204例占73 %.     

2型糖尿病患者胆囊排空功能的测定分析

目的 探讨2型糖尿病与胆囊排空功能之间的关系.方法 选取2型糖尿病患者(糖尿病组)、健康正常人(对照组)各150例,利用超声监测胆囊排空前后体积大小,2组进行对比分析.结果 糖尿病组空腹和餐后2h胆囊体积均大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 2型糖尿病可引起胆囊排空功能减低,引起胆囊结石.     

2型糖尿病患者胆囊排空功能的测定分析

目的探讨2型糖尿病与胆囊排空功能之间的关系。方法选取2型糖尿病患者(糖尿病组)、健康正常人(对照组)各150例,利用超声监测胆囊排空前后体积大小,2组进行对比分析。结果糖尿病组空腹和餐后2h胆囊体积均大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 2型糖尿病可引起胆囊排空功能减低,引起胆囊结石。     

广东河源客家人群血红蛋白H病基因型和表现型分析

目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26％ (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85％)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.     

超声测量胎儿右肝前后径、胎肾长径预测胎儿体重的临床验证

本文通过对 2 80例引产和正常分娩的孕妇进行产前超声测量胎儿右肝前后径、胎肾长径 ,观察发现胎儿右肝前后径、胎肾长径分别与胎儿体重对数间存在着良好的相关性。我们将此二项超声测量参数经统计分析后导出一个预测胎儿体重的二元回归方程 ,并以原测量数据分别代入方程得出的预测结果与实际体重进行比较。结果 :绝对误差值<2 5 0 g的有 16 8例 ,符合率 6 0 % ,相对误差值 <± 10 %的有 2 0 4例占 73%。     

广东河源客家人群αβ复合型地中海贫血基因型和表现型分析

目的 通过对广东河源客家人群250例αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)基因型的检测及血液学表型的分析,了解其基因类型和血液学特征以及发生率.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对11 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)技术检测α-地中海贫血(α-地贫)缺失突变,同时应用反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术检测β-地中海贫血(β-地贫)和α-地贫基因点突变.结果 在11 398例样本中检出250例αβ复合型地贫,群体发生率为2.00％ (250/11398),其中以--SEA/-αα复合βCCDM1-42/βN,--SEA/-αα复合βIVSⅡ-654/βN,--SEA/-αα复合β-28/βN3种基因型组合例数最多,分别为50例、43例和27例,还有1 1例Hb H病复合β地贫.共检出39种不同的基因型组合.不同年龄段间分析显示Hb水平无显著差异(P=0.235),但是平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)之间差别有统计学意义(P=0.002;P=0.004),提示＜18岁年龄组比≥1 8岁年龄组贫血较重.男性Hb水平要高于女性(P =0.006).不同基因型组合MCV和MCH差异均具有统计学意义(P均为0.000).结论 αβ复合型地贫的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β-地贫筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便进一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.