IL-6基因多态性与环境因素对原因不明复发性流产的交互影响北大核心CSCD

目的:探讨IL-6基因rs1800796位点单核苷酸多态性(SNP)与原因不明复发性流产(URSA)遗传易感性的关系,并分析其与相关环境因素的交互效应。方法:收集2019年1月至2020年8月在甘肃省妇幼保健院就诊的150例URSA患者为病例组,选取同期在该医院体检的150例健康育龄期女性为对照组。采用SNaPshot多重SNP分型技术检测IL-6基因相关位点SNP。以Logistics回归模型计算相关比值比(OR)及95%可信区间(CI)。结果:显性遗传模型分析显示,携带G等位基因女性发生URSA的风险增加2.03倍(OR=2.03,95%CI:1.18~3.47),发生3次及以上URSA的风险增加2.15倍(OR=2.15,95%CI:1.17~3.61)。携带GC+GG基因型分别与吸烟(包括主动和被动)、接触环境高危因素及从事重体力劳动存在正向相乘的交互作用(OR=1.96,95%CI:1.15~3.35;OR=2.18,95%CI:1.29~3.68;OR=3.27,95%CI:1.98~5.40)。结论:IL-6基因rs1800796位点可能是URSA的易感基因,且分别与吸烟(包括主动和被动)、接触环境高危因素及从事重体力劳动间存在正向协同的交互作用。     

流式细胞术建立甘肃地区学龄前汉族儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值范围

目的 建立甘肃地区学龄前汉族儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值范围。方法 纳入2018年1月31日至2019年1月30日在甘肃省妇幼保健院(我院)行鞘膜积液、疝、血管瘤等手术或常规体检的0~7岁汉族健康儿童,排除患心脑血管疾病、血常规或肝肾功能异常、行淋巴细胞亚群检测前3周内存在感染、有先天性免疫缺陷疾病者。分为新生儿组、婴儿组、幼儿组和学龄前组。均采集静脉血2 mL(EDTA抗凝),于24 h内用四色荧光标记流式细胞术完成淋巴细胞亚群检测,以(P_2.5,P_97.5)作为各指标的正常参考值范围。结果 ①共792名儿童进入本文分析,男472名,女320名,新生儿组174名、婴儿组216名、幼儿组170名、学龄前组232名。②不同性别之间比较,新生儿组CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、B细胞、NK细胞百分比和CD4⁺/CD8⁺比值差异有统计学意义,婴儿组CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、B细胞百分比和CD4⁺/CD8⁺比值差异有统计学意义,学龄前组T细胞、CD4⁺T细胞、B细胞、NK细胞百分比差异有统计学意义。③男、女各年龄组组间整体比较,淋巴细胞亚群百分比差异均有统计学意义。T细胞、CD4⁺T细胞百分比随年龄增长呈降低趋势,男女童降低趋势相近;CD8⁺T细胞百分比随年龄增长呈升高趋势,女童增高趋势更明显;B细胞百分比在1岁前呈上升趋势,后呈降低趋势,女童的变化趋势较为缓和;NK细胞的变化与B细胞相反,在1岁内降低,而后升高,男童变化趋势更明显。结论 健康儿童淋巴细胞亚群的分布与地域、年龄段和性别有关。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征导致儿童神经认知功能损伤的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）是一种严重危害儿童健康的睡眠呼吸障碍性疾病,其所造成的睡眠片段化和低氧血症可导致儿童出现神经认知功能障碍。研究表明,OSAHS可导致儿童出现执行能力、语言能力、注意力、警惕性和社会行为等方面的神经认知功能降低,但其具体的发病机制目前尚未完全明确。OSAHS所致神经认知功能损伤的早期诊断和治疗对患儿的预后极其重要,明确OSAHS所致神经认知功能的作用机制及影响有望提高其早期诊断的精准性和敏感性。本文就OSAHS导致儿童神经认知功能损害的作用机制研究进展进行综述,旨在为该疾病的临床防治提供理论依据。     

microRNAs调控基质金属蛋白酶与乳腺癌发生发展和转移的生物信息学分析

目的:利用生物信息学方法研究microRNAs调控基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMPs)乳腺癌的潜在靶向基因、信号传导通路及分子机制.方法:从GEO和TCGA数据库下载正常乳腺组织和乳腺癌样本的基因芯片;使用R软件包limma分析正常乳腺组织和乳腺癌样本之间的差异表达基因;对筛选出的差异表达基因进行KEGG信号通路富集分析.结果:通过对差异基因的趋势分析,筛选出544个显著上调的基因及1030个显著下调的基因,其中MMP1/3/9/11/13/28可能为介导乳腺癌浸润性进展的相关基因.生存分析表明,乳腺癌MMP1/3/9/11/13高表达与不良预后相关,且MMP1高表达是影响乳腺癌的独立危险因素(P＜0.01).结论:本研究的整合生物信息学分析表明,MMPs在乳腺癌等多种癌组织中表达升高,并且MMPs表达明显影响乳腺癌患者预后,与其他MMPs相比,MMP1可能是乳腺癌患者靶向治疗的合适靶点.     

兰州城区孕妇膳食维生素及微量元素摄入状况调查与评价

目的调查兰州市城区孕妇不同孕期膳食维生素及微量元素摄入状况,并对不同孕期营养摄入状况进行评价。方法以2017年1月-2018年6月在甘肃省妇幼保健院建卡就诊并在本院分娩的单胎孕妇为研究对象,采用24小时膳食回顾法分别在孕早、孕中、孕晚期对孕妇进行膳食调查。结果兰州城市孕妇孕期平均膳食Vit A、Vit B1、烟酸、Vit C、铁、锌、铜的摄入量基本适宜,Vit B2、碘、硒的平均摄入量不足,Vit B6、叶酸的平均摄入量严重不足;孕晚期Vit B1的平均摄入量不足,Vit B2的摄入量严重不足。按家庭收入分层后结果显示,低收入组孕妇膳食Vit B2、烟酸及Vit C的日均摄入量较低(P <0.05),膳食碘、铁、锌、铜、硒的缺乏比例较高(P <0.05)。结论兰州城市孕妇膳食维生素及微量元素摄入缺乏情况在孕早、孕中、孕晚期有其独特性,应有针对性的开展孕期营养管理与干预,提高母婴健康水平。     

利用母血胎儿游离DNA检测胎儿遗传信息的应用进展

目前临床广泛开展的产前诊断技术主要是侵入性产前诊断技术,包括妊娠早期(7～11周)绒毛活检技术、妊娠早中期胚胎(胎儿)镜检查技术、妊娠中期羊膜腔穿刺取样技术、妊娠中晚期脐静脉穿刺胎血取样技术等,因其创伤性、有一定的流产风险使得有创产前诊断的普及率不高.目前,利用孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA开展产前诊断已成为非侵入性产前诊断临床探索的新方向.然而,由于参与母体血循环的胎儿细胞数量极少、母血胎儿有核红细胞含量随孕周变化差异巨大,且分离、提纯、富集胎儿有核红细胞技术复杂、价格昂贵,导致利用母血胎儿细胞检测胎儿遗传信息发展缓慢[1].     

兰州地区早产影响因素的研究

目的 探讨早产、自发性早产和医源性早产的相关高危因素.方法 回顾性调查2010年1月至2012年12月在甘肃省妇幼保健院住院分娩足月儿和早产儿的孕妇的住院资料,分娩足月活产儿5639例、早产儿540例,分为足月产组(≥37周孕龄)和早产组(<37周孕龄),比较早产组和足月产组发生早产的相关危险因素,以及自发性早产和医源性早产的相关高危因素.结果 ①Logistic回归分析发现教育年限(≥16年)(OR=0.61,95%CI:0.48~0.78)、家庭平均月收入(>3000元)(OR=0.62,95%CI:0.50~0.78)是早产发生的保护因素,而母亲妊娠合并症,比如妊娠期糖尿病(GDM)(OR=3.97,95%CI:1.70~9.25)、妊娠期高血压疾病(HDP)(OR=4.43,95%CI:3.35~5.87)、妊娠期胆汁淤积症(ICP)(OR=4.88,95%CI:3.25~7.32)是早产发生的独立高危因素.②按早产的病因分类,本研究中340例为自发性早产儿,余200例为医源性早产.经分层多因素非条件Logistic回归分析表明,与足月产相比,经产妇(OR=2.66,95%CI:1.87~3.76)、GDM(OR=4.52,95%CI:1.42~14.38),尤其是HDP孕妇(OR=14.19,95%CI:10.10~19.93)更易发生医源性早产,而ICP孕妇更多出现自发性流产(OR=12.875,95%CI:12.75~13.00).结论 应及早识别早产潜在的高危因素,加强围生期管理,以减少早产的发生,改善围生儿结局.     

褪黑素通过NF-κB/NLRP3信号抑制子宫内膜异位症的进展机制研究

目的:探讨褪黑素(MEL)对子宫内膜异位症(EMT)进展的抑制作用,以及其对核转录因子κB(NF-κB)/核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)信号的调控机制。方法:通过自体子宫内膜皮下种植法构建EMT大鼠。动物实验模型分假手术组(Sham组,大鼠在造模过程中仅进行子宫片段剪取)和实验处理4组,分别为：模型组(EMT组,大鼠进行自体子宫内膜皮下种植)、褪黑素组(EMT+MEL组,以50 mg/kg的MEL灌胃处理)、EMT+NF-κB信号通路激活剂佛波酯(PMA)组(EMT+PMA组,以5 mg/kg的PMA腹腔注射)、EMT+MEL+PMA组(以50 mg/kg的MEL灌胃处理和5 mg/kg的PMA腹腔注射)。检测各组大鼠子宫内膜异位的质量、血清和腹腔液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)的含量;免疫组化、免疫荧光检测各组样本中髓过氧化物酶(MPO)、血管内皮生长因子(VEGF)的表达;Western blot实验检测各组样本中NF-κB/NLRP3信号通路相关蛋白的表达。结果:与Sham组相比,实验处理4组大鼠中动情周期紊乱的比例、异位子宫内膜的...     

基因组拷贝数变异在单纯性先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明。近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3%~10%。然而,拷贝数变异在单纯性CHDs形成中的遗传机制尚不明确。因此本文就CNVs与单纯性CHDs关系的研究进展作一综述。     

小学生与初中生自我意识的发展特征

目的：了解小学生与初中生儿童自我意识的发展特征及影响因素。方法由甘肃省妇幼保健院组织市县级妇幼单位,于2011年1月至2012年1月,分层随机整群抽取甘肃省6市县5435名在校中、小学生,采用儿童自我意识量表（ PHCSS）和自编一般情况调查表进行调查分析。结果小学生自我意识发展的总体水平显著高于初中生（t＝8．089,P＜0．01）,主要表现在智力与学校情况、躯体外貌与属性、焦虑、合群、幸福与满足的因子上（t＝3．452～7．236,均P＜0．01）;小学与初中阶段,女生的自我意识总体发展水平均高于男生（t值分别为－5．349、－2．502,均P＜0．05）;母亲文化程度、父亲文化程度分别是小学阶段与初中阶段儿童自我意识发展的家庭影响因素,学习成绩、师生关系、同学关系是小学与初中儿童自我意识发展的共同影响因素。结论小学与初中阶段儿童自我意识发展水平随着年级的增高而下降,学校环境与父母文化程度是其重要的影响因素。