CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析

巴特综合征（Bartter syndrome, BS）是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病，临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等，实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。BS属于常染色体隐性遗传病，发病率极低，所以诊断及治疗较为困难。近年来，随着基因检测等技术的进步，我国对BS的研究已取得了长足进步，越来越多的BS得以精准诊断。按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征，共6种类型，其中4型又分4a型及4b型。目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见。本文报告1例4b型巴特综合征（Bartter syndrome type 4b, BS4b）患儿，经过2次3人家系基因测序，发现患儿除Alport综合征外，还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异，患儿父母均为该类型基因缺陷携带者。患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征，结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析，以期为认识及诊治该病提供经验。     

儿童冠状病毒感染研究进展

自21世纪初以来,冠状病毒(coronavirus,CoVs)在人类中引起致命性肺炎的爆发,严重威胁人类生命安全.冠状病毒研究主要集中于成年人,儿童研究总结较少,本文就冠状病毒与儿童感染方面研究进行阐述.     

RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习

目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余.住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34～5.51)×109/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋...     

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形四例临床特点分析

目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung,CCAM)的临床、影像及组织病理特点,提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料,对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染,1例自发性气胸;2例胸部X线见到囊性改变,2例胸部CT提示存在CCAM,1例提示肺脓肿,1例提示不除外肺隔离症;4例均手术切除病变肺叶,术后病理证实为CCAM,均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能,需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM,手术切除是有效治疗手段。     

谈中医对儿童新型冠状病毒肺炎的认识及预防

新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)属于中医学疫病范畴,儿童新冠肺炎症状不典型,但可以从一般预防和调理体质两方面进行干预。一般预防主要为避其戾气和保存正气;调理体质方面,在小儿最常见的5种体质类型中,除阴阳平和质无需用药外,食积内热质、肺脾两虚质、痰湿质、虚火上扰质和肺肾两虚质均需药物干预。通过注重饮食起居和药物干预,可有效起到改善患儿体质、提高免疫力,最终达到未病先防和已病防变的目的。