俯卧位肺复张对改善重症肺部感染低氧血症患者氧合指数肺内分流作用及对血流动力学的影响分析

目的:探讨俯卧位肺复张对改善重症肺部感染低氧血症患者氧合指数、肺内分流的作用及对血流动力学的影响。方法:选取本院2011年10月至2013年12月诊治的重症肺部感染低氧血症患者52例,采用随机数字表法分为两组,26例患者实施仰卧位肺复张为对照组,26例患者实施俯卧位肺复张为观察组,比较两组患者基础指标的改变情况、氧合指数与肺内分流状况、血流动力学指标的改变情况、不良反应情况。结果:治疗后,两组患者血氧饱和度、氧合指数均显著增加,而Qs/QT均显著降低。观察组患者血氧饱和度、氧合指数均明显高于对照组,观察组患者Qs/QT明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。肺复张时,两组患者中心静脉压、心脏排血指数、每博指数、全心舒张期末容积指数、全心射血分数均显著降低,而全身血管阻力均显著增加,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:俯卧位肺复张可明显改善重症肺部感染低氧血症患者的氧合指数,可有效减少肺内分流,对血流动力学的影响较轻,不良反应少且安全性高,值得临床推广使用。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚（室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2）,但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。     

子宫内膜癌hMSH2及P53蛋白表达的意义

[目的]探讨错配修复蛋白hMSH2及抑癌基因蛋白P53表达在子宫内膜癌发生中的意义。[方法]用免疫组织化学SP法检测92例子宫内膜癌、12例子宫内膜增生过长及6例正常子宫内膜中hMSH2蛋白及P53蛋白的表达情况,采用秩和检验和χ2检验及确切概率法统计分析。[结果]hMSH2蛋白在子宫内膜癌、子宫内膜增生过长和正常子宫内膜组织的阳性表达率分别为63.04%、25.00%和33.33%,统计学差异显著(P<0.05);P53蛋白在子宫内膜癌和子宫内膜增生过长阳性表达率45.65%和50.00%,高于正常子宫内膜组织的16.67%,但3组间无显著差异(P>0.05)。hMSH2蛋白表达阳性与阴性子宫内膜癌组,P53蛋白阳性表达率分别为65.90%与26.47%,两种蛋白表达呈正相关(P<0.05)。[结论]碱基错配增多导致的基因突变积累可能是子宫内膜癌的发病原因。     

踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系

目的探讨踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系。方法入选在我院住院的837例患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁.行冠造动脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,检测ABI,以ABI≤0.9作为诊断外周血管病的标准。结果 ABI的高低与冠脉狭窄程度显著相关,随着ABI值的降低,Gensini评分会增加,两者呈负相关关系。同时,ABI值与动脉粥样硬化累积的冠脉支数也相关,伴有PAD冠心病患者的较外周血管正常的患者,三支病变和左主干病变所占的比例高。结论 ABI可作为冠状动脉粥样硬化的生物标记,能够反映冠状动脉狭窄程度。     

新基因C10orf97血浆自身抗体与心衰相关

目的血浆自身抗体是调控心力衰竭发生发展的重要因子。C10orf97基因与病理性心脏重构和心衰密切相关,但心衰患者血浆中是否存在抗C10orf97自身抗体目前完全未知。方法采用病例-对照研究策略,纳入107例心衰患者和163例正常对照。人工合成C10orf97三段亲水性多肽,用酶联免疫吸附法检测血浆C10orf97自身抗体水平。结果在正常对照的血浆中,C10orf97蛋白的三个自身抗体阳性率很低,仅为1.2%。但在心衰患者中,三个自身抗体的阳性率均显著升高,分别为27.1%、32.7%和29.9%,与对照组相比差异极其显著（所有的p〈0.0001）。心衰组中三个自身抗体均为阳性的比率为17.8%,远高于对照组的0.6%（P〈0.0001）。扩张型心肌病和非扩张型心肌病两个亚组的自身抗体阳性率无显著性差异,提示血浆C10orf97自身抗体水平升高与多种原因引起的心衰均相关。结论我们的研究首次揭示血浆C10orf97自身抗体与心衰密切相关,血浆C10orf97自身抗体很可能为新的介导心衰发展的自身免疫异常因子。     

糖化血红蛋白与冠状动脉病变特点相互关系的研究

目的探讨糖化血红蛋白与冠状动脉病变特点的相互关系。方法人选在我院住院的患者1375例,检测糖化血红蛋白,并行冠脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,冠脉病变特点以冠脉病变支数及冠脉狭窄程度来表示。结果糖化血红蛋白与冠脉病变支数显著相关。糖化血红蛋白与Gensini积分呈正相关。在校正了年龄、性别、体重指数、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、肌酐、尿酸、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三脂、空腹血糖、高敏C反应蛋白等危险因素后,糖化血红蛋白与Gensin积分的相关性仍存在。结论糖化血红蛋白升高与冠脉狭窄程度加重相关,同时与累及的冠脉支数增加相关。     

心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。     

肥厚型心肌病与心源性猝死

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病,心源性猝死是其最恶劣的并发症,可以在各个年龄段发生。该病为35岁以下青年人和运动员发生心源性猝死的最主要原因。植入式心脏除颤器在预防猝死的发生方面取得了令人瞩目的成果,可以及时终止致命的恶性心律失常,挽救猝死高风险患者的生命。所以,判断哪些患者是心源性猝死的高危人群、哪些患者需进行ICD植入、如何进行危险分层至关重要。现有的危险评估模型仍有很大的局限性,需要更大规模的前瞻性研究及完整的数据采集以对其进行补充完善。     

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因1811518116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变（18115-18116ins-GCAGG）,序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变（p.Vall032fs）,造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚（35mm）。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。