重复经颅磁刺激改善脑卒中所致肢体功能障碍的临床研究现状

重复经颅磁刺激(rTMS)可通过诱导产生动作电位和改变大脑双侧半球兴奋性来解除大脑交互抑制,以此改善卒中后肢体运动功能障碍.rTMS不但能提高整体肢体功能,而且对局部肌肉有缓解痉挛、降低拮抗的作用,同时可增大关节活动度.此外,rTMS对人体的负面影响较小,值得推广,但应注意其热效应和对神经系统的诱导作用.本文就rTMS...     

哮喘患者GLCCI_1基因检测指导吸入糖皮质激素的安全性用药效果

目的探讨哮喘患者GLCCI_1基因检测指导吸入糖皮质激素安全性用药的临床价值。方法选取80例哮喘患者,依据GLCCI_1基因检测结果分为野生型等位基因组(n=64)以及突变型等位基因组(n=16),均采用布地奈德气雾剂治疗,比较2组患者临床疗效。结果野生型等位基因组患者治疗总有效率92.2%,不良反应发生率7.8%,而突变型等位基因组患者治疗总有效率75%,不良反应发生率25%,差异有统计学意义(P0.05)。2组患者FEV1、FEV1/FVC、FVC、PEF比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 GLCCI_1基因检测可显著提高吸入糖皮质激素治疗效果并降低不良反应发生率。     

6~18岁智力障碍人群的孤独症谱系障碍样症状分析

目的 了解智力障碍（ID）人群的孤独症谱系障碍（ASD）样症状的发生情况。方法 选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通（TD）人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表（SRS）,分别对其进行ASD样症状评估。结果 共纳入69例ASD、74例ID和177例TD研究对象。ID组SRS量表检查阳性率（47.3%）显著高于TD组（1.7%）（P < 0.001）,低于ASD组（87.0%）（P < 0.001）。ASD组、ID组和TD组SRS量表总分分别为114±26、80±24、38±19分,其中ID组SRS量表总分显著高于TD组得分（P < 0.05）,以社交认知维度差异最为显著（Cohen's d值为2.00）。轻-中度ID亚组和重-极重度ID亚组的SRS总分及各维度得分差异无统计学意义（P > 0.05）,且SRS得分与IQ之间无明显相关性（P > 0.05）。结论 6~18岁ID人群较普通人群存在更显著的ASD样症状,应对ID人群尽早进行ASD筛查并给予干预。     

糖皮质激素与环磷酰胺联合应用治疗肾病综合征的疗效评价

目的：评价糖皮质激素与环磷酰胺联合应用治疗肾病综合征的疗效。方法回顾性分析我院2014年6月～2016年6月间收治的82例肾病综合征确诊病例资料，所有患者均给予甲泼尼龙联合环磷酰胺治疗，观察患者治疗前后肾功能相关指标变化情况。结果本组患者治疗后的24Upro、BUN、Scr、ALB以及尿量水平均较治疗前有明显改善，经统计学检验表明具有统计学意义（P＜0.05），治疗后随访6个月无复发病例。结论糖皮质激素甲泼尼龙与环磷酰胺联合应用治疗肾病综合征能够起到协同增效的作用，应在临床进一步推广使用。     

幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析

目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A(p.G315S)来自于母亲(PMID20056467),c.G 739 A(p.G 247 S)来自于父亲(PMID 18554280,24753243);例2 GCH-1基因杂合突变,c. 454-2 AG来自于父亲(PMID 10732814);例3 TH1基因突变,c.580+2TC来自于母亲(首次报道),c.698GA(p.R233H)来自于父亲(PMID9703425)。其中例1母亲已再次怀孕,产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A(p.G 315 S)。3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效,随访6个月,例1、例2基本恢复正常,例3肌张力障碍明显改善,但遗留足部畸形。结论 DRD于婴幼儿期起病,早期症状不典型,遗传学检测可明确诊断,具有先证者家庭应予产前检查。