新生儿异戊酸血症2例并文献分析

1 临床资料 例1 患儿,男,第4胎第4产,生后5d,因“孕36周早产、进奶欠佳1d”入院.患儿在当地医院自然分娩,出生体重2 550 g,生后哭声可,Apgar评分不详.生后约3h开始配方奶喂养,吸吮好.生后第4d无明确诱因出现吃奶差,反应欠佳,无烦躁、哭闹等症状.未予特殊治疗,来院就诊时门诊以“上呼吸道感染”收住院.患儿有三个姐姐,均身体健康.否认家族中有遗传病史.入院查体：T36.5℃,P130次/分,R50次/分,     

14型类固醇抵抗肾病综合征1例报告

目的 探讨14型类固醇抵抗肾病综合征的临床特征、发病特点、诊疗过程和基因突变特点。方法 回顾1例14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果,分析基因突变位点并复习相关文献。结果 患儿,女,3个月,主要表现为反复感染、水肿、低蛋白血症、高甘油三酯血症、肾上腺功能不全、甲状腺功能减退,临床诊断为14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)。基因诊断为磷酸裂解酶1(SGPL1)基因突变：c.874C>G(编码区第874号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.H292D(第292号氨基酸由组氨酸变异为天冬氨酸),为错义突变。表型符合14型类固醇抵抗肾病综合征。结论 14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)为罕见病,治疗效果差,预后不良,对于临床诊断病例,建议进行基因诊断,有助于提高患者的检出率,亦可为再生育遗传风险评估以及干预提供明确分子变异基础,全面提高儿科医生对该病的认识。     

腹型紫癜并消化道出血误诊为急性阑尾炎2例

1临床资料 例1：患儿男性,5岁。因反复腹痛2个月、加重伴便血4d入院,既往无特殊病史,无明显诱因出现腹痛,以脐周为著,疼痛无规律,与饮食无密切关系,不伴呕吐、腹泻、发热等。近4d腹痛加重,同时伴有便血,量不多。体温37.3℃,脉搏89次/min,呼吸24次/min,血压113/64 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点。腹平软,上腹部及右下腹部有压痛。查血白细胞13.8×109/L,24 h内复查22.83×109/L,中性粒细胞84.7%。腹部B超提示阑尾体积显著增大并阑尾周围积液,左下腹肠间隙间少量积液。诊断为急性阑尾炎行急诊手术治疗,术中见腹腔内有较多量淡黄色清亮渗液,约60 mL。沿结肠带探及阑尾,阑尾与周围组织无粘连,明显充血、水肿,顺行切除阑尾。术后症状有所好转,但第2d再次出现腹痛症状,脐周痛显著,伴有黑便。查体见双足及踝关节处少许散在分步针尖大小出血点,伴有浮肿。实验室检查便潜血阳性。血液科会诊诊断腹型过敏性紫癜,毛细血管渗透脆性试验（＋）。予以抗组胺、改善血管通透性等综合治疗,腹痛、便血症状渐好转,1周后痊愈出院。     

中心静脉导管在儿童胸腹腔积液治疗中的临床应用

目的探讨中心静脉导管胸腹腔穿刺治疗儿童胸腹腔积液的可行性及安全性。方法我科于2011年6月-2012年11月应用中心静脉导管对35例胸腹腔内积液患儿进行穿刺引流,间断引流胸腹水,并对部分病例进行导管内注射药物治疗。结果 35例一次性穿刺置管成功率100%,操作过程中均无不良反应,导管留置时间为3~14 d,临床症状缓解率100%。结论中心静脉导管胸腹腔穿刺置管术对儿童胸腹腔积液疗效显著,与传统穿刺方法比较,安全、简便、损伤小,且可反复使用。     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.     

母亲既往生育史对低出生体质量儿发生的影响

目的探讨母亲既往生育史对低出生体质量(LBW)儿发生的影响。 方法选择2009年2月至2010年12月于甘肃省妇幼保健院产科娩出的375例LBW儿为研究对象,纳入LBW儿组(n＝375)。选择同期于本院产科娩出的5 157例正常出生体质量儿为对照组(n＝5 157)。本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。比较两组母亲既往生育史对LBW儿发生的影响。 结果①既往有怀孕史(孕次≥1时OR＝1.46,95%CI：1.18～1.81;孕次≥2时OR＝1.80,95%CI：1.40～2.32)、生产史(产次＝1时OR＝1.65,95%CI：1.29～2.11;产次≥2时OR＝2.68,95%CI：1.71～4.20)、多次(≥2次)自然流产史(OR＝2.70, 95%CI：1.67～4.35)、既往分娩早产儿(OR＝6.32,95%CI：2.86～13.97)、分娩LBW儿史(OR＝4.62,95%CI：1.48～14.40)及不良孕产史(OR＝3.26,95%CI：2.07～5.14)均是LBW儿发生的危险因素。而既往多次自然流产史(aOR＝1.08;95%CI：0.49～2.39)、分娩早产儿史(aOR＝1.00,95%CI：0.31～3.19)与不良孕产史(aOR＝1.51,95%CI：0.64～3.55)是LBW儿发生的独立危险因素。②孕次、产次、自然流产史、分娩早产儿史及不良孕产史均是早产LBW儿发生的危险因素(OR＝1.72,95%CI：1.34～2.20;OR＝1.99,95%CI：1.54～2.58;OR＝1.80,95%CI：1.30～2.50;OR＝8.32,95%CI：3.75～18.43;OR＝3.57,95%CI：2.18～5.85)。既往分娩LBW儿是足月LBW儿的独立危险因素(aOR＝7.93,95%CI：1.72～36.46)。 结论LBW儿的发生与母亲的孕次、产次、多次自然流产史、既往分娩LBW儿等生育史有密切关系,而与既往分娩早产儿史、不良孕产史等相关性较小。对上述妇女再次怀孕时,应做好孕前、孕期保健服务,以有效减少LBW的发生。     

甘肃省少数民族儿童脓毒症死亡的相关危险因素分析

正脓毒症(sepsis)是导致危重症患者死亡的病因之一,可引起多器官功能衰竭,也是儿科常见的临床急危重症,其病情进展快速,临床病死率高[1]。脓毒症发病机制复杂,国际、国内指南与专家共识也在逐步更新,2016年2月,欧洲重症监护医学学会和SCCM排除了SIRS和严重脓毒症术语,重新将脓毒症定义为由宿主对感染的反应失调引起的危及生命的器官功能障碍,是诱发脓毒性休克和多器官功能障碍综合征(MODS)的最重要原因之一[2-3]。由于其发病率高、     

血浆置换联合CRRT治疗儿童鱼胆中毒致多器官功能衰竭2例分析

<正>1临床资料2例患儿系姐弟,男7岁,女8岁,均因"误服鱼胆12h"入院。2例患儿误服草鱼鱼胆2h后出现恶心、呕吐症状,当地医院予以催吐、洗胃等处理,均渐出现面色苍黄、浮肿、腹痛等症状,持续无尿,急诊转院。既往体健,否认食物、药物等过敏史。男患查体:脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压114/68mm Hg(1 mm Hg=0.133kpa),神清,精神差,面色黄,