听觉统合训练对儿童孤独症的近期疗效及康复效果评价

目的研究听觉统合训练（AIT）对儿童孤独症的近期疗效和康复效果。方法选择2009年1月～2012年5月治疗的孤独症患儿86例,随机分为观察组和对照组,每组各43例。对照组患儿接受综合治疗,观察组患儿在综合治疗的基础上给予AIT治疗。观察比较两组患儿治疗6个月后疗效和康复效果。结果两组治疗前语言交流障碍、部分行为特征分布情况及孤独症行为评定量表（ABC）评分、智商（IQ）评分比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。治疗6个月后观察组不理解指令[62．8％（27／43）1、词汇量少词语混用[39．5％（17/43）]、语言障碍[48.3％（21／43）16状轻微的患儿比例明显多于对照组[37．2％（16／43）、18．6％（8／43）、25．6％（11／43）],差异均有统计学意义（X^2=5．628、4．568、4．977,P〈0．05）;观察组缺乏模仿性动作[39．5％（17／43）]、缺乏想象性游戏[14．0％（6／43）]症状轻微的患儿比例明显多于对照组[16．3％（7／43）、2.3％（1／43）],差异均有统计学意义（X^2=5．780、3．888,P〈0．05）;观察组ABC量表评分[（68．3±9．1）分]明显低于对照组[（75．1±11．6）分],观察组IQ评分[（67．1±12．7）分]明显高于对照组[（58．1±14．2）分],差异均有统计学意义（t=-3．024、3．098,P〈0．05）。结论听觉统合训练可以有效改善孤独症儿童的语言交流障碍和部分行为特征,减轻孤独症症状,促进患儿智力发育,近期疗效可靠。     

艾司西酞普兰治疗儿童青少年抑郁症的临床研究

目的观察艾司西酞普兰治疗儿童青少年抑郁症的临床疗效及安全性。方法对50例儿童青少年抑郁症患者给予艾司西酞普兰治疗4周。于治疗前及治疗后1、2、4周末采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）及汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评定疗效,采用副反应量表（TESS）评定不良反应。结果入组患者于治疗第1周末起,汉密尔顿抑郁量表和汉密尔顿焦虑量表总分均较治疗前显著下降（P〈0.01）,并随治疗时间的延长而持续下降;治疗4周末艾司西酞普兰治疗抑郁的有效率达86.0%。不良反应主要为消化系统症状,多于治疗初期出现,无需特殊处理即可逐渐自行缓解。结论艾司西酞普兰临床治疗儿童青少年抑郁症安全有效。     

血管性头痛患者的血液流变学观察

血管性头痛是常见的头痛病,发病的确切机理尚未完全清楚。为探讨患者的血液流变学特点,本文对174例病人进行了分析。患病组男性42人,女性132人,平均37岁。对照组为100例健康人,男性25人,女性75人。分别测定全血粘度、血浆粘度、血沉和血球压积。结果表明:男性患者全血比粘度(5.41±0.52)、血浆粘度     

褪黑素合成酶ASMT基因启动子和第一外显区单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联研究

目的探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase,ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联。方法对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域进行测序。比较该区域5个单核苷酸多态性(single nucl-eotide polymorphisms,SNPs)位点的等位基因频率、基因型频率和单体型频率在患者组与对照组之间的差异。结果患者组和对照组之间,5个SNPs(rs4446909、rs5989681、rs56690322、rs6644635、rs17149149)等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。3个SNPs位点rs4446909、rs5989681和rs6644635之间存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)(D’值为0.85-0.98)。但此3个SNPs构成的单体型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现ASMT基因启动子和第1外显子区域的遗传多态性位点与儿童孤独症关联,提示这些位点可能未参与中国汉族人群孤独症的致病。     

孤独症儿童的智力水平与社会适应能力

儿童孤独症是一种广泛发育障碍,其中社会交往障碍、语言障碍和刻板行为是孤独症的3个主要症状,约有2/3的患者伴有智力缺陷[1].国外研究显示该病患病率约为1.3‰～6‰,且呈上升趋势 [2-3].2001年中国残疾人联合会全国六省市0～6岁儿童抽样调查显示孤独症的患病率为1‰ [4],2004年北京市2～6岁儿童抽样调查儿童孤独症的患病率为1.53‰[5].本研究选取100例孤独症儿童,探讨其智力水平与社会适应能力的关系.     

利培酮血药浓度与临床效应的关系

目的:探讨利培酮、9-羟利培酮血清浓度与临床效应的关系.方法:59例精神分裂症患者以利培酮治疗,于第2、4、6周末评定阳性与阴性症状量表(PANSS)、锥体外系副反应量表(RSESE)和静坐不能量表,采用高效液相色谱(HPLC)库仑阵列电化学法测定血药浓度.结果:9-羟利培酮、活性部分浓度与日剂量存在正相关;血药浓度与PANSS减分率无相关性;出现锥体外系(EPS)反应组的9-羟利培酮、活性部分浓度显著高于未出现组.采用ROC曲线分析,9-羟利培酮浓度24.8 μg/ml,活性部分浓度26.1μg/ml可作为预测锥体外系反应的阈浓度.结论:增加利培酮日剂量会提高血药浓度,但不一定增加疗效;其活性部分的浓度高至一定程度时,出现锥体外系反应的可能性增加.     

中国汉族人群γ-氨基丁酸A类受体基因簇与孤独症的关联研究

目的:探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法:选取502个中国汉族孤独症核心家系(包括502例患者及健康的生物学父母1004例),孤独症儿童符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)孤独症诊断标准。通过Agena Bioscience质谱检测平台,对γ-氨基丁酸A类受体基因簇中GABRB3、GABRA5和GABRG3基因的15个标签单核苷酸多态性位点进行基因分型。在孤独症核心家系中进行以家系为基础的关联检验,比较父母携带的杂合型等位基因传递给孤独症子代的概率。结果:位于GABRG3基因单核苷酸多态性位点rs7180500的等位基因C和位于GABRB3基因单核苷酸多态性位点rs4906902的等位基因A存在父母向孤独症子代的优先传递(Z=3.573,P0.001;Z=3.141,P=0.002);经Bonferroni校正后仍具有统计学意义。结论:在中国汉族人群中,位于染色体15q12区域的GABRG3和GABRB3基因可能是孤独症的易感基因。     

孤独症AUTS2基因罕见变异筛选及其对鼠神经元树突发育的影响

目的:探讨中国汉族孤独症患者是否携带孤独症易感候选基因2(AUTS2)有害罕见变异,及其对鼠神经元树突发育的影响。方法:对96例符合DSM-IV孤独症诊断标准的中国汉族孤独症患者AUTS2基因进行靶向测序筛选罕见变异,进一步扩大样本在766例孤独症患者和864例正常对照中采用Sanger测序法进行验证,继而构建有害罕见变异质粒,转染至敲低内源性Auts2的原代培养SD乳鼠皮层神经元,观察神经元树突总长度和分支数量。结果:AUTS2基因2个罕见错义突变c.44G>T(Arg15Leu)和c.1774C>G(Pro592Ala)仅孤独症患者携带,功能预测为有害突变。此2个罕见错义突变导致SD乳鼠皮层神经元顶树突和基树突的总长度和分支数量均显著减少(P<0.05)。结论:中国汉族人群孤独症AUTS2基因存在2个有害罕见错义突变,能影响大鼠神经元树突发育,可能参与孤独症的发病。     

艾司西酞普兰治疗儿童青少年抑郁症的临床研究

艾司西酞普兰（Escitalopram）是一种异构5-羟色胺（5-HT）再摄取抑制剂。国外研究显示艾司西酞普兰治疗儿童青少年抑郁症安全有效。本研究为小样本开放试验,探讨艾司西酞普兰治疗儿童青少年抑郁症的临床疗效及安全性。1对象全部研究对象为2008年3月至2010年2月北京大学第六医院儿科住院或门诊患者。符合国际疾病分类与诊断标准（ICD-10）情感障碍抑郁发作、或双相情感障碍抑郁发作的诊断标准。