江苏汉族人群p53第7内含子多态性与慢性萎缩性胃炎无相关性

目的:探讨江苏汉族人群p53第7内含子多态性与慢性萎缩性胃炎(CAG)之间的相关性.方法:提取80例CAG患者、76例健康体检人群基因组DNA,PCR特异性扩增p53基因第7,8外显子及其间的第7内含子,产物纯化后测序,将样品序列与标准序列进行比对,观察第7内舍子多态性.组间的基因型及等位基因频率比较采用χ~2检验.结果:CAG组p53基因第7内含子的第72位碱基和第92位碱基等位基因分别为T-G (32.5%)和C-T(67.5%),基因型表现为T-G/T-G (11.3%),C-T/T-G(42.5%)和C-T/C-T(46.3%)3种;在体检组中相应的等位基因T-G和C-T的频率是29.6%和70.4%,3种基因型频率分布分别为9.2%(T-G/T-G),40.8%(C-T/T-G)和50.0%(C-T/C-T).等位基因频率和基因型分布在CAG组和体检组差异无统计学意义(P>0.05),T-G等位基因携带者和C-T等位基因携带者患CAG的危险性差异无统计学意义(OR=1.14).结论:江苏汉族人群p53第7内含子多态性与CAG表遗传外显率无直接致病关系.     

ERCC1在恶性肿瘤患者外周血和肿瘤组织中表达的相关性研究

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCC1）在肺癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌患者外周血和肿瘤组织中表达的相关性及其临床意义。方法 采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）技术检测230例肺癌、160例结肠癌、125例胃癌、100例乳腺癌患者的肿瘤石蜡标本及其对应的血液样本中ERCC1 mRNA的表达水平。结果 ERCC1 mRNA在4种肿瘤的癌组织和外周血中的表达差异均无统计学意义（P＞0.05）。4种肿瘤的癌组织中ERCC1 mRNA的相对表达量高于相对应外周血中的表达（P＜0.05）,且肿瘤组织与外周血ERCC1 mRNA的表达均呈正相关（肺癌：r=0.430,P＜0.001;结肠癌：r=0.553,P＜0.001;胃癌：r=0.583,P＜0.001;乳腺癌：r=0.501,P＜0.001）。肺癌、结肠癌及乳腺癌肿瘤组织和外周血中ERCC1的表达水平与年龄、性别均无关（P＞0.05）。胃癌肿瘤组织和外周血中ERCC1 mRNA的表达水平与年龄无关,而男性患者肿瘤组织中ERCC1的表达高于女性（P＜0.05）。结论 通过检测肺癌、结肠癌、胃癌及乳腺癌患者外周血中ERCC1的表达水平能够在一定程度上间接反映癌组织中ERCC1的表达状况。     

津血源颗粒上调干燥综合征模型鼠唾液腺水通道蛋白5表达的实验研究

目的:探讨津血源颗粒对干燥综合征(SS)模型大鼠唾液腺中水通道蛋白5(AQP5)表达的影响。方法:用免疫组化法分析SS大鼠唾液腺AQP5表达特点。结果:正常组细胞膜上存在较多AQP5蛋白;佐剂组细胞膜上有表达,但数量较正常组明显减少;模型组腺泡萎缩,残存腺泡顶膜表达明显减少甚至消失,与正常组比较,有显著性差异;津血源颗粒组大部分细胞膜有AQP5蛋白表达,较模型组表达数量明显增多,且分布均匀。结论:津血源颗粒可明显增强SS模型鼠唾液腺中AQP5的表达。     

胃癌石蜡包埋组织的miRNA实时荧光定量PCR表达

目的：研究miRNA在胃癌石蜡包埋组织和新鲜组织的表达。方法：应用实时荧光定量PCR检测6例石蜡包埋胃癌组织及其正常胃黏膜组织、新鲜胃癌组织及其正常黏膜组织的miRNA表达（let-7a,miR-21,miR-155）,以U-6为内参对照。结果：胃癌石蜡包埋组织与胃癌新鲜组织中miRNA表达呈平行性高表达。结论：可以利用石蜡组织进行miRNA相关指标表达研究。     

非小细胞肺癌组织中EGFR基因突变与ERCC1基因表达的关系

目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与切割修复交叉互补基因1(ERCC1)表达的关系。方法收集103例NSCLC组织腊块,用实时荧光定量PCR检测ERCC1 mRNA,用直接测序法检测EGFR基因。结果 103例中EGFR突变27例,未突变76例。27例EGFR突变型中,ERCC1基因高表达10例,低表达17例;76例EGFR野生型中,ERCC1基因高表达42例,低表达34例。Mann-Whitney u检验结果显示P>0.05。结论 NSCLC组织中EGFR基因突变状态与ERCC1的表达水平无相关性。     

139例肺癌小活检标本EGFR,ALK,ROS1基因状态分析

目的:探讨肺癌小活检标本EGFR,ALK,ROS1基因突变状态。方法:回顾性分析2014年1月至2017年1月南京中医药大学附属医院经活检初诊为原发性肺癌的139例患者,分析其临床病理特征及EGFR,ALK,ROS1基因突变状态。结果:入组的139例患者中,EGFR敏感突变阳性率为38.85%(54/139),其中腺癌突变率为49.52%(52/105),鳞状细胞癌突变率为4.17%(1/24),非小细胞癌(非特指型)突变率为1 2.5 0%(1/8),腺癌患者突变率明显高于其他类型癌患者(P=0.0 0 0 1)。男性患者突变率为3 0.3 9%(3 1/1 0 2),女性患者突变率为6 2.1 6%(2 3/3 7),女性患者突变率显著高于男性(P=0.0014)。不吸烟患者突变率为53.13%(34/64),吸烟患者突变率为2 6.6 7%(2 0/7 5),不吸烟者突变率显著高于吸烟者(P=0.0 0 1 7)。临床I,I I,I I I期患者突变率分别为33.33%(1/3),0.00%(0/3),8.70%(2/23),IV期患者突变率为47.19%(42/89),分期未知者突变率为42.86%(9/21),IV期患者突变率显著高于I,II,III期患者(P=0.0038)。EGFR的突变类型包括:E19-del占44.44%(24/54),L858R占51.85%(28/54),L861Q占1.85%(1/54),S768I占1.85%(1/54)。A LK融合基因检出率为3.28%(2/61),均为不吸烟的腺癌患者。ROS1融合基因检出率1.72%(1/58),为不吸烟的男性鳞状细胞癌患者。结论:EGFR突变更常见于女性、非吸烟及腺癌患者。ALK融合见于不吸烟的腺癌患者。ROS1融合见于鳞状细胞癌患者。     

Bcl-2和Bax及NF-κB在艾迪注射液诱导食管癌凋亡中的作用

目的:探讨艾迪注射液诱导食管癌凋亡的途径。方法:收集食管鳞状细胞癌病人46例,艾迪组及对照组各23例,艾迪组术前给予艾迪注射液80mL/d,静脉滴入,连用7天,对照组不用,两组术前其它处理相同。术后完成常规病理检查后,应用组织芯片技术,采用免疫组化法检测凋亡调控基因Bcl-2、Bax及NF-κBP50的表达。结果:Bcl-2、Bax、NF-κBP50在艾迪组的阳性率分别为39.1%、56.5%、47.8%;在对照组的阳性率分别为78.3%、17.4%、87.0%。两组相比较,Bcl-2、NF-κBP50在艾迪组的表达阳性率比对照组降低(P0.05),Bax在艾迪组的表达阳性率比对照组增高(P0.05)。NF-κBP50与Bcl-2表达有正相关性(rs=0.358,P0.05)。结论:艾迪注射液可以通过抑制NF-κB的活化,下调Bcl-2蛋白的阳性表达,诱导癌细胞凋亡,这可能是其诱导食管癌细胞凋亡的途径之一。     

垂体细胞瘤及其罕见室管膜样亚型的临床病理分析

目的探讨垂体细胞瘤及其罕见的室管膜样亚型的临床病理学特征和免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法应用HE和免疫组化En Vision两步法染色观察7例垂体细胞瘤(6例经典型和1例室管膜样亚型)的组织学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果镜下6例经典型肿瘤均由致密的肥胖梭形细胞构成,瘤细胞呈短束状和车辐状排列;而1例室管膜样亚型,瘤细胞呈漩涡状和乳头状排列,伴明显的血管周菊形团结构。免疫表型:所有肿瘤均弥漫表达S-100蛋白和TTF-1,而IDH1R132H、Olig-2、NF、CD34、Syn、Cg A及垂体激素均阴性,Ki-67增殖指数均2%。不同的是,经典型病例GFAP和EMA仅灶阳性,室管膜样亚型中GFAP呈弥漫阳性,且50%瘤细胞EMA点状阳性。结论垂体细胞瘤是起源于神经垂体细胞罕见的低级别胶质瘤,该实验有助于扩大垂体细胞瘤的形态学谱系和对新亚型的认识,对病理的鉴别诊断和临床治疗有益。     

异位胰腺的临床特点及病理特征：附36 例报告

目的：探讨异位胰腺的临床特点、病理特征以及诊断方法。 方法：回顾近2年来收治的36例异位胰腺患者临床资料,分析其临床、病理特点及诊断方法。 结果：全组男19例,女17例,发病以30~49岁发病为多,以胃窦部为高发;36例均表现为反复上腹部不适,其中胃肠镜下诊断为异位胰腺7例,与病理诊断与的吻合率为19.4%。 结论：异位胰腺的发病原因与性别无明显关系,与年龄、浅表性胃炎及糜烂等炎性疾病有关,异位胰腺的确诊需要将临床特点与病理特点相结合。     

胃肠道间质瘤临床病理及c-KIT基因检测

目的：探讨胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors,GIST)的临床病理、免疫组织化学和c-KIT基因突变情况。方法收集我院2010年4月至2012年12月收治的26例经手术切除病理确诊的GIST患者,对26例病例采用免疫组织化学行c-KIT蛋白(CD117)、CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA)、人S100蛋白(S-100)检测,以确诊为GIST。采用直接测序方法对c-KIT基因11、9、13、17号的外显子突变进行序列分析。结果26例病例中CD117阳性为22例,共14例(53.8%)检测到c-KIT突变,第11外显子是KIT基因最常见的突变位点,检测到的突变形式主要有缺失突变,点突变和插人突变,均为杂合性突变。结论 CD117阳性及c-KIT突变是GIST的普遍现象,突变位点有集中趋势,以梭形细胞型突变最常见。