染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

2020年苏州市法定传染病流行情况与近两年比较分析

目的 分析比较2020年与近两年苏州市法定传染病流行病学特征,为后续制定防病策略及措施提供科学参考。方法 运用描述性流行病学方法对2018—2020年苏州市法定传染病流行特征进行统计分析。结果 2018—2020年苏州市无甲类传染病报告,乙丙类传染病每年发病数为69 031例、64 834例、38 097例,发病率为646.12/10万、604.70/10万、354.39/10万,总体呈下降趋势(χ2趋势= 8 585.795,P＜0.05)。2020年除新冠肺炎外,主要法定传染病有流感、手足口病、梅毒、其它感染性腹泻病、肺结核、肝炎;重点疾病谱与近两年基本一致,但报告发病数较近两年普遍下降。2020年发病数在1月呈现高峰值,随后2月大幅度下降,3—12月又逐渐回升,但2—12月发病水平均低于近两年。2020年发病较高地区为虎丘区、工业园区、张家港市、吴中区、吴江区,各地区报告发病较近两年均显著下降。2020年男性发病高于女性;年龄主要分布在0~34岁,尤其以＜10岁人群为主;人群分类以散居儿童、幼托儿童、学生、家务及待业、农民为主,这些发病规律与近两年一致,但是发病数显著低于近两年水平。结论 新冠肺炎防控政策下2020年苏州市法定传染病发病明显减少,公共场所提倡公众科学佩戴口罩、保持适当社交距离、学校加强健康监测、勤洗手多通风等措施确实带来了有效的抑制效果,为今后常态化传染病防控提供一定借鉴。     

X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析

X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。其共同临床特征为性发育不全或两性畸形，有的患者生殖力下降，原发性闭经、智力较差等。X染色体是女性性器官发育的性染色体，在数量上缺少或增加及长臂、短臂上的任何微小变化均可引起女性生殖器官发育异常。     

del(x)(q~(21-28))染色体核型与疾病的探讨

在女性中缺失一条X或X长臂、短臂部分缺失，在各文献中有一些报道。X染色体是女性中必不可少的两条性染色体，它的异常会导致身材矮小，性器官未发育，先天性闭经，甚至出现智力低下等症状，我室近期所发现的就是46，X，del（X）（q^21-28）染色体核型1例，现将详情报道如下。     

46,XY,dup(7)(q31→q36)染色体核型致婴儿生长发育迟缓病例分析

现已发现的人类染色体数目和结构畸变3 000余种,染色体病综合征100余种,除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长发育迟缓几乎是所有染色体异常者的共同特征.因此,染色体异常的孩子无论对家庭还是对社会都是沉重的负担.染色体结构异常包括易位和倒位,染色体重复相对较少.本文报道了1例7号染色体基因片段重复造成的婴儿生长发育迟缓.     

新生儿交界型大疱性表皮松解症1例

患儿,女性,2h。出生后发现皮肤大疱、破损入院。胎龄40 1周,第1胎第1产,在当地医院因脐绕颈1周而行剖宫产出,反应尚可,哭声大。生后即发现全身大小不等的水疱,皮肤破损,皮肤大片剥脱,破损处露出鲜红色糜烂面。其母孕期体健,父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病史。体检:T36.6℃,P160次/min,R50次/min。哭闹状态,反应尚可。唇黏膜剥脱,口腔黏膜、舌黏膜大片破损,破损面呈鲜红色。双耳廓中部皮肤呈暗红色,并可见散在小疱,右手背部可见一1cm×1cm的松弛性大疱,双手6个甲床呈紫红色,双下肢皮肤剥脱呈鲜红色糜烂面,如烫伤状,皮下血管明显,其余…     

18号环状染色体综合征一例

患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.     

染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代

患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎。其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚。其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌。细胞遗传学检查:按常规方法培养制备染色体标本G显带符合ISCN标准,染色体图象分析仪分析染色体核型。结果:患者染色体核型为:45,XY,-14,-21, t(14;21),见图1;其妻染色体核型正常;患者之女染色体核型为46,XX,-14, t(14;21),见图2。讨论罗伯逊易…     

46,X,t(X;10)(q22;p15)染色体异常核型一例

患者女,26岁,未婚,因原发性闭经来我院就诊.青春期后一直无月经来潮,经药物治疗才来月经.第2性征发育欠佳,双乳房略发育,无腋毛,可见少许阴毛.妇科B超显示子宫略小,双侧卵巢均小,家族无类似病例.     

穿刺吸引细胞学诊断技术138例应用分析

穿刺吸引细胞学诊断技术１３８例应用分析续薇，王军荣（白求恩医科大学第一临床学院检验科１３００２１）１９８４年～１９９１年我科采用穿刺吸引细胞学（ＡｓｐｉｒａｔｉｏｎＢｉｏｐｓｙＣｙｔｏｌｏｇｑｙ，简称ＡＢＣ）诊断技术对１３８例不同部位肿瘤患者进行了检...