利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

生大黄灌肠联合皮硝外敷治疗急性胰腺炎31例

目的探讨生大黄高位灌肠结合大剂量皮硝外敷在急性胰腺炎中的治疗效果。方法选取在我院接受治疗的急性胰腺炎患者62例作为研究对象,将其随机分为对照组与治疗组,每组31例。对照组给予标准治疗方案,治疗组在标准治疗的基础上加用生大黄观察及生皮硝局部外敷,对比分析两组患者的腹痛减轻时间、腹胀减轻或者消失时间、腹部压痛减轻时间、首次排气时间、住院时间、并发症发生率以及血液学指标恢复正常时间。结果治疗组临床症状、体征持续时间、血液学指标恢复时间均优于对照组,差异有统计学意义(P0.05),治疗组并发症的发生率为22.58%,对照组并发症的发生率为41.94%,差异有统计学意义(P0.05)。结论生大黄高位灌肠联合皮硝外敷可有效抑制急性胰腺炎患者内毒素的释放,改善消化道功能,提高临床疗效。     

足部的110警报系统

多年来,我们在足疗战线上,通过诊病、治病的临床实践,发现不少患者身体不适,在足部都有报警的信号。下面举例如下:病例1:甲状旁腺反射区于某,男,37岁,1999年3月31日来门诊,自述双脚大拇趾后方关节的内侧疼痛难忍,只好利用办公桌的腿挤按疼痛部位,才感到比较舒服。我让其脱掉鞋袜检查,发现疼痛部位正是甲状旁腺反射区,外观颜色红,对疼痛敏     

人工骨椎体成形术治疗胸腰椎爆裂骨折

目的:探讨经椎弓根人工骨植入椎体成形术治疗胸腰椎爆裂性骨折的方法和效果。方法:胸腰椎爆裂骨折12例,男8例,女4例;年龄28～61岁,平均47.5岁;受伤时间4～12d;术前Frankel分级:C级1例,D级3例,E级8例;受伤椎体:T112例,T122例,L15例,L23例;术前后突角11°～35°,平均24°;术前椎管占位率39%～85%,平均64.5%;术前伤椎椎体前缘高度平均为正常的47%。行后路切开复位短节段椎弓根钉内固定后,人工骨经伤椎椎弓根植入椎体成形术。结果:所有患者均获随访,时间3～19个月,平均13个月。脊柱后突角平均恢复20°,椎体高度平均恢复96%,椎管占位率平均恢复至7%。2例人工骨椎体内充填不足;无内固定松动、断裂、椎体高度变低及生理弧度丢失。神经功能恢复:1例术前Frankel分级C级及2例D级患者术后均恢复至E级。结论:经椎弓根人工骨植入椎体成形术重建了椎体高度,增加了脊椎前柱的抗压稳定性,使患者能早期活动,减少内固定物因应力过大造成的断钉、松动、椎体再压缩等并发症。     

部分脾动脉栓塞术后三月发生脾脓肿1例

患者女性，38岁，有慢性乙肝病史14年，近3年间断下肢浮肿。于2002年5月20日因肝炎肝硬化并发脾功能亢进行部分脾动脉栓塞术，术后出现发热、左上腹痛，持续三周后渐消失。2002年8月上旬又感左上腹痛，进行性加重，伴有左则胸闷，发热，最高体温39℃，于2002年9月13日再次入院。以往有糖尿病史半年。体检：体温38．6℃，神志清，     

全面实施初级卫生保健为实现全球战略目标而努力奋斗——纪念《阿拉木图宣言》发表十周年

著名的《阿拉木图宣言》已经发表十周年了。十年来,初级卫生保健作为实现“2000年人人享有卫生保健”的关键途径,已逐渐成为世界各国发展基层卫生事业的指导原则,蓬勃发展的历史进程证实了初级卫生保健具有强大的生命力,是提高人类身体素质的治本措施。世界卫生组织将举行隆重的活动,纪念《阿拉木图宣言》发表十周年。我国是世界卫生组织成员国。我国政府十分重视初级卫生保健工作,并将其作为建设具有中国特色的社会     

安阳市医院污水处理必要性的探讨

为探讨城市生活污水未经处理而单独处理医院污水有否必要这一争议问题,我们对我市医院、居民区和市政下水道污水在不同季节的理化指标及细菌学指标进行了监测分析,并对不同类型的污水在环境污染中的作用作了比较。     

眼底血证辨证论治思路探讨

眼底血证是以眼底发生出血性病变为主要临床表现的各种疾病的总称,病位在视网膜和脉络膜.常见的出血性眼底疾病主要包括糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、视网膜血管炎、老年性黄斑变性、高度近视眼底出血、高血压性视网膜病变、内眼手术及外伤性眼内出血等.其出血原因、部位和形态各不相同,病机及转归也不尽相同.本文试从中医理论结合临床实践入手,探讨眼底血证的论治思路.     

改良式鼻腔泪囊吻合术24例分析

目的 探讨改良式鼻腔泪囊吻合术对慢性泪囊炎的治疗。方法 采用改良式鼻腔泪囊吻合术联合明胶海绵瓣内堵塞，治疗24例24眼。随访6～24个月。结果 在24眼中术后泪道冲洗均通畅，无溢泪及分泌物反流。治愈率达100％。结论 通过改良式鼻腔泪囊吻合术联合明胶海绵瓣内堵塞，成功率高，减少了再次拆除引流物所致的创伤。