X 连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系 RPGR 和RP2基因的突变分析

目的：对1个X连锁视网膜色素变性（ XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例,正常人8例）的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（ SNP）;在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。     

序

在第三届云南省营养学会代表大会即将召开之际 ,《昆明医学院学报》2 0 0 4年 (营养学专辑 )出版了 ,我为云南省营养与食品科学事业所取得的成绩感到由衷的高兴。该专辑内容丰富、涵盖了人类和动物营养的各个领域 ,其中许多论文是国家、省地厅级科研项目的总结 ,具有较高的学术水平 ,并充分展现了近几年我省营养与食品科学的科研成果。有关云南省各民族居民营养与健康状况调查的论文 ,真实客观地报道了我省社会经济转型的关键时期 ,云南省居民膳食营养状况及变化趋势 ,为政府合理调整我省居民膳食结构提供了科学数据。对云南省部分特有生物…     

一个遗传性非综合征型耳聋家系的 GJB2基因突变分析

目的：对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析,并选取 GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后,提取患者及家系成员的外周血基因组 DNA ,PCR 扩增 GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域,然后对扩增产物进行 DNA 测序和 BLAST 比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。 GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态,其中 c ．79G ＞ A （p ．Val27Ile）和 c ．341G ＞ A （p ． Glu114Gly）为已知单核苷酸多态,而位于3′‐UTR 的 g ．4159T ＞ C 、g ．5142G／T 、g ．5227G／A 、g ．5352T ／C 突变为本研究新发现。结论该家系未发现 GJB2外显子致病性突变,遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。     

血管紧张素Ⅱ在鼻咽癌组织中的表达及意义

目的探讨血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)在鼻咽癌组织中的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学方法检测108例鼻咽癌患者肿瘤组织中AngⅡ的表达情况。以鼻息肉组织标本30例为对照。结果AngⅡ在鼻咽癌组织中阳性表达细胞百分率为:70.4%,鼻息肉中表达率仅40%,两者比较有统计学差别;AngⅡ在鼻咽癌组织中的表达与T分期正相关,相关系数γ=0.238,P<0.05;AngⅡ的表达在合并肿瘤远处转移患者中明显高于无远处转移患者。结论AngⅡ在鼻咽癌组织中表达增高,且与肿瘤的T分期、M分期相关,可能在鼻咽癌的发生、发展、转移中起重要作用。     

全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用

近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。     

鼻窦真菌病合并鼻息肉临床分析(附17例报道)

目的探讨鼻窦真菌病合并鼻息肉的发病原因、手术方法及治疗效果。方法分析该院5年来17例鼻窦真菌病合并鼻息肉的临床资料。随机分为2组：A组7例单纯行功能性内窥镜鼻窦手术；B组10例，行经鼻内镜鼻窦手术＋下鼻道开窗术或联合柯陆氏手术。结果17例均确诊为非侵袭性真菌性鼻窦炎合并鼻息肉。术后随诊6个月～2年，A组7例，治愈4例，有效1例，复发2例，治愈率57％；B组10例，全部治愈，治愈率100％，差异有显著性（P〈o．05），效果B组优于A组。结论治疗鼻窦真菌病合并鼻息肉，鼻内镜联合上颌奏根治手术是一种较理想的治疗方法。该术式对手术设备要求不高，便于基层医院开展。