TSC2基因突变致儿童肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习

肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种病因未明,由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病.目前关于儿童PLAM的相关报道较少见.该文报道了1例由TSC2基因10号外显子c.856A>G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM.     

肾上腺危象误诊为胃肠炎并休克二例报告

肾上腺危象(adrenocortical crisis,AC),也叫急性肾上腺皮质功能不全(Acute adrenal insufficiency,AI),是儿科少见的急诊病例,若延误治疗,死亡率较高。由于其缺乏特异性的临床表现,常导致误诊,报道该病误诊率高达60%[1,2]。有关儿童药源性肾上腺皮质功能不全的报道不多。本文报道我     

RBM20 基因新发错义突变致家族性儿童扩张性心肌病 1 例报告

目的探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征。方法分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数35%,左室短缩分数20%。基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264GA,p.Arg 755 His,11号外显子也出现杂合突变c. 3014 A G,p.Asp 1005 Gly,均为错义突变,以前均未见报道。结论儿童家族性扩张性心肌病诊断主要通过临床和基因检测。     

95例川崎病患儿的临床分析

目的:分析总结不同年龄组川崎病(KD)的临床特点,提高临床医生对KD的认识,以降低误诊率。方法:对近2年在我院儿科住院的95例KD患儿进行回顾性分析。按年龄分为两组,即≥5岁组(下称年长儿组)、5岁组(下称小龄儿组)。分析比较两组患儿的临床特点:包括热程、不完全KD发生率、淋巴结肿大率、治疗前后相关炎性指标以及冠脉病变发生率。结果:①年长儿组就诊时平均热程为6.8天,小龄儿组6天;年长儿及小龄儿不完全KD的发生率分别为44.4%(8例)及12.9%(10例)。②年长儿组颈部淋巴结肿大率为72.2%(13例),小龄儿组53%(43例)。③年长儿组治疗前后平均血沉分别为76mm/h及84mm/h,平均血小板分别为380×109/L及491×109/L;小龄儿组治疗前后血沉平均值分别为71mm/h及77mm/h,平均血小板分别为381×109/L及553×109/L。④共有22人发生冠脉病变,其中年长儿组冠脉病变的发生率为50%(9例),小年龄儿组16.8%(13例)。结论:年长儿KD的冠脉损害发生率及不完全KD的发生率均高于小龄儿。两组患儿在治疗后血沉及血小板均明显高于治疗前,提示KD患儿即使在有效治疗后某些炎性因子也可能持续存在,甚至比治疗前更明显,因此需长期监测冠脉病变情况。     

尿路上皮细胞分化的研究进展

尿路上皮是分布于肾盂、输尿管、膀胱及尿道近膀胱部的一类移行上皮。在尿路上皮发育或损伤修复的过程中,基底层干细胞中一系列转录因子的分级调控发挥了重要作用,最终形成分化成熟的移行上皮细胞并表达尿路上皮特异性标志蛋白。正确理解正常尿路上皮分化的过程,不仅有利于了解尿路上皮癌的发生和分期规律,寻找相应的治疗靶点并提供可能的治疗...     

心脏再同步化治疗希氏束起搏的研究进展

在心脏再同步化治疗中,传统右心室起搏及双心室起搏因易定位、植入简便、脱位率低等原因,在临床上被广泛应用。由于其是非生理性起搏,扰乱了正常心肌的激动顺序,且长期应用导致心室间和(或)心室内收缩的失同步,使病人的心力衰竭症状恶化。希氏束起搏通过刺激正常心脏传导系统,将产生的电信号经希氏束-浦肯野纤维系统下传,从而使心室产生收缩同步,改善血流动力学。由于专业工具的缺乏及不同个体希氏束解剖位置各异,希氏束的定位及导线的植入较困难。综述希氏束的解剖结构、希氏束起搏的发展及临床应用。