细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值

目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。     

无精及少弱精症患者核型和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失之间的关系.方法 60例无精子或严重少弱精子患者均来自西京医院不孕不育门诊.采用G显带法分析外周血核型,多重PCR法检测Y染色体微缺失.结果 60例患者中,染色体检测出大Y 2例,易位2例,倒位1例,缺失1例,克氏征1例,常染色体多态性2例,共9例核型异常.检出Y染色体微缺失4例,其中2例为大Y患者,1例核型为46,XY,13P+,1例核型正常.结论 大Y与Y染色体微缺失存在一定相关性.     

中晚孕期羊水细胞培养联合FISH在产前诊断中的应用

目的探讨改良的羊水细胞培养技术联合荧光原位杂交(FISH)对中晚孕期孕妇进行产前诊断的应用价值。方法改进培养方法、建立收获标准、改良染色体制备过程,对71例孕25-39 w具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养并联合FISH进行核型分析。结果羊水细胞培养和FISH分析成功率均为100%。发现异常核型8例,异常比例为11.3%。其中18三体3例,13三体1例,47,XXX 1例,4号和9号染色体臂间倒位各1例,46,XY/45,X0嵌合体1例;除4号和9号染色体臂间倒位不在FISH检测范围外,其余6个染色体异常FISH与核型均同时检出,两者符合率100%。结论较大孕周同样可以进行羊水细胞培养和染色体分析,联合FISH可快捷明确地诊断染色体病,使羊膜腔穿刺进行产前诊断的时间窗延长,降低脐静脉穿刺率和风险。     

早孕期绒毛活检在产前诊断中的应用价值探讨

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断中的应用价值及其安全性。方法 150例孕63-98天的孕妇经腹抽取绒毛组织,剪碎后部分原位培养进行染色体核型分析;部分直接低渗制片进行荧光原位杂交（FISH）分析。结果150例患者中,培养及核型分析成功148例,成功率98.7%。FISH分析成功149例,成功率99.3%。共发现异常核型20例,包括染色体结构异常2例,常染色体三体6例,性染色体异常6例,染色体多态性5例,嵌合体1例。FISH与核型分析结果完全一致。除1例患者术后当天有少量阴道出血外,未发现明显的并发症。结论早孕期经腹绒毛活检是一种安全可靠的产前诊断技术,对常见的染色体病和遗传病可做到早发现、早处理,减少中晚期引产的痛苦,避免缺陷儿的出生。     

FISH在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用位点特异性探针(DSCR2)对40例羊水细胞和10例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞FISH实验。结果:检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为嵌合体。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论:FISH技术应用于产前诊断唐氏综合征,具有快速、准确的优势,并且可使诊断时间提早到孕50～70d,在高危孕妇的产前筛查中具有良好的应用前景。     

BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断

目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。     

324例性染色体非整倍体产前诊断分析及遗传咨询

目的:初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染色体嵌合现象及妊娠结局,为临床医生遗传咨询提供指导.方法:选取2014年1月至2019年12月在空军军医大学西京医院妇产科接受产前诊断的孕妇14959例,进行羊水染色体核型分析和荧光原位杂交技术(...     

BACs-on-Beads技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断

传统染色体核型分析是染色体疾病诊断的“金标准”[1],但培养周期长、易培养失败,对5Mb以下的染色体缺失/重复无法正确检出。BACs on Beads(BoBs)技术是一种快速产前诊断技术,将DNA探针固定在经过荧光编码的Luminex微球表面,采用微球阵列分析同时检测5种染色体非整倍体(13、18、21、X和Y)及常见的微缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Williams Beuren综合征、Langer Giedion综合征、Prader Willi/Angelman综合征、Miller Dieker综合征、Smith Magenis综合征及DiGeorge综合征),大大缩短了检测时间,提高了产前诊断效率。本文对4639份羊水进行BoBs快速检测,探讨其在检测微缺失/微重复综合征中的应用价值。     

孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用

目的通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性。方法对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检测(NIPT)常见5对染色体阳性结果使用核型和FISH进行分析验证,NIPT检测其他染色体阳性结果采用核型和基因芯片进行分析验证,并对NIPT阳性结果进行电话随访确定出生后健康状况。结果 NIPT检出孕妇外周血493例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体和其他染色体阳性例数分别为:232例,32例,46例,125例,58例。通过介入性产前诊断分别确定他们的真阳性分别为21三体178例,13三体3例,18三体23例,性染色体46例和其他染色体7例。阳性预测值分别为:76.7%,9.4%,50.0%,36.8%和12.1%。五组阳性预测值差异无统计学意义(P0.05)。结论无创DNA技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对13三体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊。