核孔蛋白Nup98与白血病

核孔复合物（NPC）是近年来发现的贯穿于核膜作为细胞核与细胞质物质交换的惟一通道，在细胞正常的生长与分化中发挥着重要作用.研究已发现核孔蛋白结构与功能的异常与数种人类疾病相关，与肿瘤关系尤为密切.在许多急性白血病中都可以检测到与核孔蛋白Nup98有关的染色体易位、融合基因及转录产物，说明核孔蛋白Nup98的异常与急性白血病关系密切，本文就此做一综述。     

采用PCR-SSP方法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型

目的 建立序列特异性引物-聚合酶链方法(PCR-SSP)检测湖北地区人白细胞抗原B27(Human leueocyte antigen-B27，HLA-B27)阳性强直性脊柱炎患者的HLA-B27亚型组成。方法 盐析法提取100例HLA-B27阳性的强直性脊柱炎患者外周血基因组DNA，采用PCR-SSP技术分别进行HLA-B位点基因型检测和HLA-B27基因亚型分析。结果 100例标本PCR-SSF，扩增均获成功，历时3h。共检出4种亚型：HLA-B*2704、HLA-B*2711、HLA-B*2715、HLA-B*2’722。其中HLA-B*2704纯合子25例、HLA-B*2704杂合子63例；HLA-B*2711杂合子5例；HLA-B*2715杂合子6例；HLA-B*2722杂合子l例。四种亚型所占构成比分别为90．4％、4％、4．8％和0．8％。结论 PCR-SSP方法进行HLA-B27亚型分析，快速、经济、简单；HLA-B*2704是湖北地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因主要亚型。     

联合免疫抑制治疗儿童难治型再生障碍性贫血的疗效观察

目的探讨儿童难治型再生障碍性贫血的常规与联合免疫抑制治疗的临床疗效。方法60例患者分为联合免疫抑制治疗组和常规对照组，每组30例。分析治疗6个月（近期）疗效和外周血象以及1年后（长期）的疗效。结果联合治疗组在基本治愈、缓解、总有效率以及外周血象情况均好于常规对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论联合免疫抑制治疗儿童难治型再生障碍性贫血具有良好的安全性及临床疗效。     

Sokal和Hasford积分系统在慢性粒细胞白血病研究中的临床意义比较

 目的 比较Sokal和Hasford积分系统在研究慢性粒细胞白血病（CML）中的临床意义。方法 204例患者按治疗方案与两种积分系统分别进行分组,比较干扰素两种积分系统对慢性期CML患者生存期的影响,并在不同危险度组内观察干扰素对患者生存期的影响。结果 干扰素、Sokal和Hasford积分系统对CML患者的预后均有显著影响（P均<0.001）,但多变量分析发现仅有Hasford积分是影响预后的独立因素。在Hasford中高危组与Sokal高危组内,干扰素并不能明显延长患者的生存时间。结论 Sokal和Hasford积分系统能较好地预测CML 患者的预后,对确定高危组患者后者更为准确。按预后评分系统将患者分组,有利于治疗方案的合理选择。     

以脊髓压迫症状为表现的Richter综合征1例并文献复习

目的:探讨少见部位侵犯的Richter综合征的临床特点、诊治方法与预后.方法:报道1例具脊髓硬膜外占位病变的Richter综合征,通过病理组织学、骨髓细胞学、免疫组织化学方法的实验室检查,结合文献复习,探讨其发病机制、诊断、治疗与预后特点.结果:患者诊断慢性淋巴细胞白血病(CLL)6年,接受氟达拉滨治疗后第3日出现双下肢瘫痪和排尿困难.经磁共振检查发现患者胸椎段硬脊膜外占位病变,经外科手术切除,病理检查证实为弥漫大B细胞淋巴瘤.结论:此例慢性淋巴细胞白血病进展为恶性度较高的淋巴瘤,即Richter综合征,而此例发生的硬脊膜外的侵犯尤为少见,应加深对其的认识以避免漏诊和误诊.该疾病预后不良.     

15例骨髓坏死患者临床资料分析

目的:探讨骨髓坏死(BMN)的病因、发病特点及预后.方法:对15例BMN患者的原发病诊断、临床表现及实验室检查进行比较,并做同顾性分析总结.结果:13例并发于恶性疾病,其中7例为血液恶性肿瘤,6例为实体瘤或骨髓转移癌;2例并发于非恶性疾病,其中1例为严重感染,另1例为弥漫性血管内出血.最显著的临床特点依次为:发热9例,出血7例,淋巴结肿大7例,肝脾肿大6例,骨痛5例.最常见的实验室异常指标依次为贫血15例,血小板减少12例,乳酸脱氢酶升高7例.骨髓涂片可见典型的坏死改变.8例(原发病均为恶性疾病)在确诊后短期内死亡,2例在原发病(原发病为急性淋巴细胞白血病和严重感染)控制后BMN痊愈,5例失访.结论:恶性血液肿瘤和恶性转移瘤足BMN的最常见病因,恶性肿瘤BMN生存期短,预后差;非恶性疾病BMN在原发病控制后可缓解.     

17号染色体缺失与乳酸脱氢酶相关性研究及其对多发性骨髓瘤预后的影响

目的：分析del（17p13）（TP53）与多发性骨髓瘤患者临床资料的关系及其对预后的影响。方法：收集56例初诊多发性骨髓瘤患者临床资料,并对其骨髓标本行荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization, FISH）检测。统计软件采用SPSS 19.0,研究del（17p13）与临床基本资料间的关系使用卡方检验,与实验室检查指标间的关系使用t检验。生存分析使用Kaplan-Meier法。结果：初诊多发性骨髓瘤（ multiple myeloma, MM）患者del（17p13）缺失的检出率为21.43%。Del（17p13）与乳酸脱氢酶（ lactate dehydrogenase,LDH）水平相关联（ P＝0.034）,与性别、年龄、分型、D-S分期、ISS分期、血小板、白蛋白、球蛋白、β2微球蛋白、尿素氮、血肌酐、血钙、骨髓瘤细胞比例无关。Del（17p13）患者的无进展生存期（ progression free survival,PFS）及总生存期（overall survival,OS）均较未缺失者显著缩短（P﹤0.05）。结论：本研究发现del（17p13）与部分临床特征相关,del（17p13）的MM患者预后不良。     

老年恶性淋巴瘤的临床特点和疗效分析

目的:探讨老年恶性淋巴瘤(ML)的临床特点、治疗及国际预后指数(IPI)的应用价值。方法:回顾性分析1998~2003年间59例首程治疗的老年ML患者的临床资料。本组患者37例接受治疗,大部分单纯采用联合化疗的方法,部分采用局部放疗加化疗或手术后加化疗的方法。结果:59例ML患者1、3、5年生存率分别为77.9%(46/59),41.1%(23/56),9.4%(5/53),而治疗组1、3、5年生存率分别为81.1%(30/37),45.9%(17/37),13.5%(5/37),其中存活5年以上者均为达完全缓解(CR)者。非霍奇金淋巴瘤(NHL)根据IPI分组,低危组、低中危组、中高危组、高危组中位生存期(MST)分别为88个月、60个月、52个月、6个月,其生存时间差异有统计学意义(P<0.01),各组之间的CR率也存在统计学意义(P<0.01)。Cox多因素分析显示,影响预后的独立因素为病理类型和IPI。结论:IPI是判断老年ML预后的重要指标,老年ML仍应考虑积极的综合治疗。