单细胞凝胶电泳检测非小细胞肺癌患者淋巴细胞DNA损伤

摘要：目的：探讨单细胞凝胶电泳（SCGE）检测淋巴细胞DNA双链断裂（DSBs）水平在非小细胞肺癌（NSCLC）诊疗中的应用价值。 方法：收集132例NSCLC患者、39例肺部良性疾病以及42例体检健康者血液标本,分离外周血淋巴细胞,用SCGE检测DNA DSBs情况,并分析尾部DNA百分含量（%Tail DNA）及Olive尾距（OTM）与NSCLC患者病理类型、临床分期和疗效间的关系。 结果：SCGE结果表明,NSCLC患者%Tail DNA和OTM均高于肺部良性病变组（t=2.637、2.460,P<0.05）及健康对照组（t=8.832、9.682, P<0.05）;NSCLC组%Tail DNA和OTM与患者病理类型及临床分期之间无关（P均>0.05）;NSCLC治疗有效患者治疗后淋巴细胞DSBs水平显著低于治疗前（P<0.05）。 结论：SCGE分析淋巴细胞DNA DSBs可能成为NSCLC辅助诊断和疗效评价的新指标。     

一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查

目的: 先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法: 收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果: 通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论: GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。     

武汉市黄陂区2012至2013年血吸虫病监测分析

目的探讨武汉市黄陂区2012至2013年血吸虫病患者的发病率、发病影响因素与生活现状。 方法2012至2013年对本地区的血吸虫病高危适检对象进行间接红细胞凝集试验,同时对入选者的一般人口学资料、生活方式、诊治情况以及生活质量进行调查。 结果2012年本地区血吸虫病的发病率为3.29%,而2013年的发病率为3.13%,差异无统计学意义（χ² = 0.149、P > 0.05）。单因素分析显示,年龄、既往有血吸虫病治疗、务农、性别以及受教育水平与血吸虫病发生显著相关（OR值分别为3.289、2.893、3.223、4.781和8.439,P均< 0.05）。非条件Logistic回归模型结果显示,年龄、既往有血吸虫病治疗和受教育水平是导致血吸虫发生的独立危险因素（OR值分别为2.040、0.787和1.947,P均< 0.05）。血吸虫病患者的心理、生理与社会关系评分均显著低于非血吸虫病健康人群,差异具有统计学意义（t值分别为30.487、35.397和39.445,P均< 0.05）。 结论本地区2012至2013年血吸虫病监测发病率比较高,多与年龄、既往有血吸虫病治疗以及受教育水平有关,生活质量比较低,要积极进行预防干预。