一种新的FⅩⅢ基因突变导致的遗传性FⅩⅢ缺陷症

目的 对1例遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺陷症患者及其家系成员FⅩⅢ基因[F（13）A]进行分析，探讨其分子致病机制。方法 尿素溶解法定性检测FⅩⅢ活性，抽提外周血基因组DNA．PCR扩增FⅩⅢA基因的15个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接基因测序，并对家系成员F（13）基因相应的突变序列进行检测。结果 先证者FⅩⅢ定性试验阳性。基因测序发现先证者F（13）A存在纯合缺失，外显子10自127067位起缺失33个核苷酸（127067del33，GI：AF418272），导致阅读框内缺失11个氨基酸（406Met-416Ala），产生了由720个氨基酸残基组成的截短型FⅩⅢA蛋白。其父母FⅩⅢ定性试验为阴性，均显示为该序列的杂合缺失突变。结论 先证者为遗传性FⅩⅢ缺陷症患者，由F（13）A外显子10缺失突变所致。该突变为国际首次报道。     

慢性期慢性粒细胞白血病患者BCR-ABL与PTEN关系的临床观察

目的 探讨慢性期慢性粒细胞白血病患者BCR-ABL和PTEN mRNA表达的变化及临床意义。 方法 观察43例慢性期慢性粒细胞白血病患者,基于6个月BCR-ABL是否下降≥10%分为两组,比较组内及组间PTEN表达水平的关系。 结果 有效组患者初治时和伊马替尼治疗6个月后PTEN mRNA表达水平差异有统计学意义(P=0.031),无效组差异无统计学意义(P=0.455)。两组患者6个月后PTEN表达水平较初治时升高倍数间差异有统计学意义(P＜0.01)。治疗有效组BCR-ABL与PTEN表达水平呈负相关(r=3.174,P＜0.01)。 结论 慢性粒细胞白血病中,PTEN表达量随着BCR-ABL水平的变化而变化,并且治疗有效组PTEN与BCR-ABL水平呈负相关。     

姜黄素增加 U937细胞对 TRAIL 的敏感性的凋亡机制研究

目的：观察姜黄素增敏肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TNF-related apoptosis-inducing ligand,TRAIL）对人白血病 U937细胞株的细胞毒作用,探讨其凋亡机制。方法取对数生长期的白血病 U937细胞,MTT 法检测不同浓度的姜黄素和 TRAIL对 U937细胞的增殖抑制率及杀伤率,流式细胞术检测凋亡。结果姜黄素对白血病细胞 U937有明显抑制作用,且呈剂量依耐性,与 TRAIL 联用后可显著促进 U937的凋亡率。不同浓度的姜黄素作用24 h 后,可显著上调死亡受体5（Death receptor 5, DR5）的表达。结论姜黄素增敏 TRAIL 对白血病 U937的抑制作用明显,其凋亡机制可能是与上调 DR5有关。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者成功分娩一例报告暨文献复习

<正>遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症(hereditary factor Ⅶ deficiency)是一种常染色体隐性遗传病,系凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因突变引起血浆中FⅦ功能发生障碍和(或)含量减少,影响外源性凝血途径的起始阶段从而导致临床出血症状的疾病,男女均可罹患~([1])。其实验室检查特点:凝血酶原时间延长,活化部分凝血活酶时间正常,FⅦ活性测定减低。该病由Alexander~([2])在1951年首次报道,约18%的患者与近亲婚配有关,发病率约为1/50     

遗传性FⅩⅢ缺乏症误诊为中枢神经系统感染1例报告—附文献复习

遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，以延迟性出血为其特征性表现，新生儿脐带残端出血及伤口愈合不佳多见，严重缺乏者颅内出血多见。自1960年Duckert等报道首例患者以来，国外内共报道200余例。由于FⅩⅢ缺乏症通过常规凝血象检查无异常发现，故常导致漏诊或误诊，延误治疗。本文报道1例误诊为中枢神经系统感染的遗传性FⅩⅢ缺乏症，并结合文献进行复习。     

国产重组人白介素-11衍生物治疗化疗后血小板减少的临床观察

目的：观察国产？重组人白介素-11（rhlL-11）衍生物治疗恶性肿瘤化疗后血小板减少的临床疗效度不良反应。方法：恶性肿瘤化疗结束后出现血小板〈50X109／L的患者30例,其中20例入选治疗组,应用rhIL--11衍生物治疗,每日皮下注射1．5mg;10例入选对照组,不给予rhIL-11衍生物治疗。结果：治疗组血小板恢复至≥（80—100）X109／L的平均时间为5．65土2．37d,明显低于对照组8．90±3．72d（p〈0．05）。治疗蛆中不良反应为：头晕、头痛、肌肉关节疼痛。结论：rhIL-11衍生物治疗恶性肿瘤化疗所致的血小板下降疗效确切,不良反应可耐受。     

强联蛋白（Annexins）与血栓性疾病

强联蛋白（Annexins）是广泛存在于动、植物中的一类受Ca2＋调节结合负电荷的膜磷脂的蛋白超家族,在细胞中参与膜转运及膜表面一系列依赖于钙调蛋白的活动,包括：囊泡运输、胞吐作用中的膜融合、信号传导和钙离子通道的形成、调控炎症反应、细胞分化和细胞骨架蛋白间的相互作用等.