反复煎炸食用油对小鼠肝功能及血脂的影响

目的 探讨反复煎炸食物的食用油对小鼠肝功能及血脂的影响.方法 将80只成年雄性Balb/c小鼠随机分为5组,每组16只,对照组给予生理盐水灌胃,实验Ⅰ组给予未加热食用油灌胃,实验Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组分别给予240℃恒温下煎炸过食物1、3、9次的食用油灌胃,各组小鼠灌胃量均按0.2ml/10g·d.灌胃30天后,摘眼球法取血,检测血清中总胆红素（TB）、三酰甘油（TG）、碱性磷酸酶（ALP）、谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）和胆碱酯酶（CHE）水平;取小鼠肝脏作石蜡切片,HE染色观察各组肝脏组织变化.结果 随着煎炸次数的增多,食用油的酸价和过氧化值逐渐增高,与生理盐水组及实验Ⅰ组比较,实验Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组小鼠血清TB,ALP水平升高,差异有统计学意义（P＜0.05）;随着油煎炸次数增加,小鼠血清TG、ALT、AST,CHE水平有升高趋势,但差异没有统计学意义（P＞0.05）.实验Ⅳ组小鼠肝细胞内可见明显大小不等的圆形脂肪空泡.结论 食用油较少次数的反复煎炸后,给予小鼠灌胃,小鼠肝脏功能及血脂浓度未见明显变化.     

ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值

目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）ITPKB突变变异等位基因频率（VAF）与预后的相关性。方法 纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因,分析高频突变基因VAF与无进展生存（PFS）和总生存（OS）的关系。结果 ITPKB的突变频率为18.71%,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短,但差异无统计学意义（37.00 vs. 108.00个月;HR=1.643, 95%CI:0.920～2.934, P=0.093）。通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值,将患者依据VAF值分成对应的两组（高VAF组vs.低VAF+野生型组）,ITPKB最佳VAF的截断值为27.48%(HR=3.48, 95%CI:1.70～7.13, P=0.00027),纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析,结果显示PFS与高ITPKB VAF（≥28%）相关（HR=3.59...     

基于二代测序技术的年轻弥漫大B细胞淋巴瘤患者的基因突变谱和预后分析

目的:应用二代测序技术(NGS)检测年轻弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的基因突变谱，为深入理解年轻DLBCL的分子生物学特点及精准预后判断提供依据。方法:回顾性分析2009年3月至2021年3月新疆维吾尔自治区人民医院血液病科初诊资料完整的68例年轻DLBCL患者，采用NGS技术对其石蜡包埋组织进行靶向测序分析(包括475个靶基因)，并比较aa IPI≥2分的高危患者和aa IPI <2分的低中危患者基因突变谱和信号通路的差异。结果:68例年轻DLBCL患者中共检测到44个高频突变基因。通过比较aa IPI高危组和低中危组患者高频突变基因结果显示，aa IPI高危组CARD11突变显著高于低中危组(P=0.002)，而MGA突变仅出现在aa IPI高危组(P=0.037),SPEN突变仅出现在aa IPI低中危组(P=0.004)。将aa IPI高危组高频突变基因及临床指标纳入生存分析，结果显示，TP53(P=0.009,P=0.027)、POU2AF1(P=0.003,P=0.006)和CCND3(P=0.040,P=0.014)基因突变与较差的PFS和OS相关，而B2M...     

LymphGen基因分型在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的分布特征及预后价值验证北大核心CSCD

目的了解LymphGen基因分型在弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)人群中的分布特征并验证其预后价值。方法收集2014年6月至2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院资料完整155例初诊DLBCL患者的临床资料及石蜡包埋肿瘤组织标本,从肿瘤组织中提取DNA,应用二代测序技术检测475种基因突变情况,研究LymphGen基因分型在新疆DLBCL人群及不同细胞起源(COO)分型患者中的分布情况及对无进展生存(PFS)及总生存(OS)的影响。结果①155患者中105例(67.7%)能进行基因分型,其中MCD型14例(9.0%),BN2型26例(16.8%),N1型10例(6.5%),EZB型8例(5.2%),A53型27例(17.4%),ST2型20例(12.9%)。②各基因亚型在不同COO分型中分布不同(P=0.021),生发中心型(GCB)组中以ST2为主(28.8%),非生发中心型(non-GCB)组中以A53及MCD型为主(35.8%、17.0%),BN2型在两组中均较多分布(23.1%、26.4%)。③不同基因亚型PFS、OS差异有统计学意义(P值分别为0.031、0.005):N1型2年PFS、OS率仅为(21.3±18.4)%,A53型3年PFS、OS率分别为(60.9±11.3)%、(46.8±10.9)%。④MCD型3年PFS、OS率最优,但5年PFS、OS率较差。⑤LymphGen基因分型预测OS的受试者工作特征曲线(ROC曲线)曲线下面积为0.66,具有一定的区分度。结论LymphGen基因分型在DLBCL人群中分布与以往报道有差异,LymphGen基因分型对DLBCL患者预后判断有一定价值。     

DTA突变在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

探讨伴DTA（DNMT3A、TET2、ASXL1）基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料,采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测,了解MDS患者的DTA基因突变...