白血病性粒细胞肉瘤侵犯外耳道1例

1病例报告患者,男,44岁,因"左耳闷胀感2个月,加重伴胀痛1个月"于2013年10月来我院就诊,以"左侧外耳道肿物"入住我科。患者入院时左耳闷明显,伴左耳轻度胀痛,无发热、头痛,无耳鸣、眩晕、面瘫。患者2007年曾因"渐进性乏力6年"于当地     

国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析

目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996～2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调研文献,应用CHISS统计软件对每篇文献中样本量、样本特征、地域分布、突变频率及A1555G突变与氨基糖苷类药物应用的相互关系等多个因素进行分析。结果检索到相关文献25篇,纳入研究21篇,研究区域涉及国内14个省、直辖市和自治区,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量3473人,A1555G突变者230人（6.62%,230/3473）;各地区样本量78～802人,突变频率0.67%～14.6%,各地区突变频率存在较大差异（P=0.0000）。有氨基糖苷类抗生素用药史的患者739人中A1555G突变者100人,突变频率为2.70%～33.33%,平均13.53%,高于非综合征型耳聋人群（P=0.0000）。结论国内线粒体DNA12SrRNAA1555G突变频率的流行病学调查存在省市覆盖不全、种族均衡性偏差、地区数据差异较大、样本选择量不足、随机化不充分、缺少种族和年龄划分等诸多问题,需进一步进行系统的线粒体A1555G突变流行趋势研究。     

新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究

目的 调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35deIG突变,突变携带率分别为5．2％、5．9％和15．4％;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235deIC突变,突变携带率分别为15．2％和7．1％;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187deIG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是该地区常见聋病基因突变。     

鼻内镜下上颌骨内侧壁切除联合经鼻腔泪道置管治疗上颌窦内翻性乳头状瘤

目的：探讨鼻内镜下上颌骨内侧壁切除联合经鼻泪道置管,在上颌窦内翻性乳头状瘤手术中的应用价值。方法回顾分析2006年1月至2010年10月采用鼻内镜下上颌骨内侧壁切除联合经鼻泪道置管治疗32例上颌窦内翻性乳头状瘤患者的临床资料。术中切除上颌骨内侧壁,彻底切除上颌窦肿瘤,经鼻泪道置入硅胶管,术后长期随访。结果32例患者均为Krouse分期T3期,全部彻底切除肿瘤,术后随访12～72个月,平均35个月,术腔上皮化良好,2例复发,复发率为6．3％,局部清除后随访未再复发,患者均无溢泪并发症。结论鼻内镜下上颌骨内侧壁切除是治疗Krouse分期T3期上颌窦内翻性乳头状瘤的良好术式,术中联合经鼻泪道置管可以预防泪道狭窄。     

鼻内镜下上颌骨内侧壁切除联合经鼻腔泪道置管治疗上颌窦内翻性乳头状瘤

目的 探讨鼻内镜下上颌骨内侧壁切除联合经鼻泪道置管,在上颌窦内翻性乳头状瘤手术中的应用价值。方法 回顾分析2006年1月至2010年10月采用鼻内镜下上颌骨内侧壁切除联合经鼻泪道置管治疗32例上颌窦内翻性乳头状瘤患者的临床资料。术中切除上颌骨内侧壁,彻底切除上颌窦肿瘤,经鼻泪道置入硅胶管,术后长期随访。结果 32例患者均为Krouse分期T₃期,全部彻底切除肿瘤,术后随访12~72个月,平均35个月,术腔上皮化良好,2例复发,复发率为6.3%,局部清除后随访未再复发,患者均无溢泪并发症。结论 鼻内镜下上颌骨内侧壁切除是治疗Krouse分期T₃期上颌窦内翻性乳头状瘤的良好术式,术中联合经鼻泪道置管可以预防泪道狭窄。     

彩色多普勒超声对急性阑尾炎的诊断价值

急性阑尾炎是临床常见病及多发病，既往以症状、体征、实验室检查作诊断，随着彩色多普勒超声的广泛应用，亦为提供阑尾炎发生发展的影像学资料，现将1997年3月以来经手术及病理证实的105例阑尾炎分析报告如下。     

1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235deIC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26%（32／1234）。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展。