TSHR基因内含子1区域多态性及其与Graves病的关系

目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病患者促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子l上单核苷酸多态性位点(SNP) rs179247、rs12101261、rs2284722、rs4903964、rs2300525、rs17111394与Graves病的关系.方法 用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对618例Graves病患者和646名健康对照者进行等位基因分型;同时对Graves病患者检测促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 在6个分析的SNP位点中,除rs2300525外,余5个SNPs均与Graves病易感性关联,以rs179247_G,rs12101261_C,rs4903964_G与Graves病相关性最显著(P=2.85×10-10,OR=1.73,95％CI 1.46 ～2.05;P=1.74×10-10,OR=1.73,95％ CI 1.46 ～ 2.05;P=2.24× 10 10,OR=1.69,95％ CI 1.44 ～ 1.99);logistic回归提示rs12101261和rs4903964是TSHR基因内含子1上的主效易感位点.rs179247_G,rs12101261 _C及rs4903964_G与TRAb阳性Graves病患者显著关联(P=4.24×10-13,P=5.48×10-13,P=3.89×10-12).结论 TSHR基因内含子1区域rs179247、rs12101261、rs4903964与蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关联;并且rs12101261和rs4903964是TSHR基因内含子1上的主效易感位点;TSHR基因可能是TRAb持续阳性Graves病患者的一个主效易感基因.     

单核苷酸多态性与自身免疫性甲状腺疾病研究进展

1．1AITDsAITDs是一种器官特异性自身免疫性疾病（autoimmunediseases,AIDs）,包括Graves’病（Graves’disease,GD）和桥本甲状腺炎（Hashimotos’thyroiditis,HT）。GD以高甲状腺素血症、弥漫性甲状腺肿、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）阳性、Graves’眼病和胫前黏液性水肿为特征;而HT以甲状腺细胞凋亡导致甲状腺功能减退为特征;但它们有共同特征,都伴有T细胞的浸润和甲状腺自身抗体的产生,并且像其他AIDs类似有家族聚集现象。     

重症社区获得性肺炎CT影像评分对病死率的预测

目的探讨重症社区获得性肺炎的胸部CT影像特征与预后的关系。方法回顾性分析2011年1月至2017年2月上海市第一人民医院南院重症监护病房(intensive care unit,ICU)收治的92例重症社区获得性肺炎患者胸部CT影像如单一磨玻璃样变(GGO)、实变、胸腔积液、纹理改变、渗出、根据胸部CT计算急性加重特发性肺纤维化CT评分(acute exacerbation of idiopathic pulmonary fibrosis,AE-IPF)以及患者临床转归研究影像与疾病预后的关系。结果胸部CT单一影像学特征同院内死亡及28 d病死率无统计学意义;患者AE-IPF评分同院内死亡t值为1.254,P值为0.213无明显统计学意义,同28天死亡t值为3.113,P值为0.002有统计学意义;将AE-IPF评分进行四分位分档同年龄段、APACHEⅡ评分(acute physiology and chronic health evaluationⅡ)四分位段一同进行多因素二元Logistic回归分析,其中APACHEⅡ评分OR值为19.992,P值为0.001,AE-IPF评分OR值为3.705,P值为0.073;Person相关分析结果 AE-IPF评分同APACHEⅡ评分存在线性关系R值0.217,P值0.038;将AE-IPF评分作为观察值,28 d死亡作为状态值进行ROC曲线分析得出曲线下面积(AUC)为0.650,根据曲线结果,当AE-IPF评分大于2.225时28 d死亡率明显增高。结论通过对92例重症社区获得性肺炎胸部CT影像数据分析,重症肺炎单一影像学特征不能够揭示预后,AE-IPF评分可作为评价重症社区获得性肺炎的28 d预后的指标。     

重组人促血小板生成素改善脓毒症患者心肌损伤的临床研究

目的探讨脓毒症患者使用重组人促血小板生成素治疗后心肌损伤标志物、心功能、炎症因子水平等变化规律,以判断其对临床预后的作用。 方法选择上海市第一人民医院急诊危重症医学科病房2016年1月至2019年4月收治的符合Sepsis3.0诊断标准的脓毒症患者186例,根据是否使用重组人促血小板生成素(rhTPO)将其分为对照组和rhTPO组。收集基本信息资料、临床数据资料、炎症因子和免疫功能指标预后生存状态等,主要监测指标为患者心肌损伤标志物TnI和心功能BNP,次要监测指标为炎症因子IL-6和TNF-α。 结果使用rhTPO患者第七天心肌损伤指标血清心肌坏死标记物：心肌肌钙蛋白I(TnI)较未使用rhTPO患者下降幅度大(0.6471±0.4145 vs. 0.2517±0.1347μg/L,P＝0.006) ;使用rhTPO患者第七天心功能指标脑钠肽BNP较未使用rhTPO患者下降幅度大(529.4±251.1 vs. 306.1±53.52 pg/ml,P<0.0001)。rhTPO可以降低反映内皮损伤的炎症因子IL-6、TNF-α。使用rhTPO患者第七天炎症指标IL-6较未使用rhTPO患者下降幅度明显增大(843.3±514.0 vs. 357.1±84.71 pg/ml,P<0.0001)。使用rhTPO患者第七天炎症指标TNF-α较未使用rhTPO患者下降幅度明显增大(9.771±9.051 vs. 5.850±1.621 pg/ml, P<0.0001)。 结论rhTPO可以改善脓毒症心肌损伤、心功能,改善脓毒症炎症指标。     

ICU收治重症肺炎的预后风险因素分析

目的探讨ICU收治重症肺炎的预后影响因素,为重症肺炎治疗及预后判断提供依据。方法收集2010年1月1日至2017年12月31日上海市第一人民医院ICU收治的135例重症肺炎患者的临床资料及随访资料,采用Logistic回归分析临床预后的危险因素。结果收治重症肺炎患者的总体院内病死率、28 d病死率及90 d病死率分别为22.2%、37%及40.7%。年龄55、序贯器官衰竭估计(SOFA)评分5、急性生理学及慢性健康状况Ⅱ(APACHⅡ)评分12、合并多器官功能障碍综合征(MODS)、GCS评分8、PLT85×109/L、BUN7.1 mmol/L、ALB30 g/L、GLU≥10 mmol/L、CRP≥100mg/L与重症肺炎患者的28 d死亡及90 d死亡相关,Logistic回归分析提示年龄55岁是影响28 d死亡及90 d死亡的独立危险因素,而合并MODS提示较高的90 d病死率。结论年龄、SOFA评分、APACHII评分、合并MODS、GCS评分(意识障碍)、营养状态(ALB)、血小板减少、尿素氮升高、血糖升高、CRP升高与重症肺炎的预后相关,并可作为患者预后判断、指导治疗的指标。