PCR检测原发性肝细胞癌WWOX基因表达及意义

目的检测染色体普通型脆性位点FRA16D(16q23.3-q24.1)上WWOX(WW domain containing oxidoreductase)基因在原发性肝细胞癌(HCC)中的表达及意义。方法用RT-PCR、荧光定量PCR方法分别对40例原发性肝细胞癌癌组织(以下简称肝癌组织)、癌旁组织中WWOX基因的Δ6-8变异情况及其mRNA表达差异进行检测。结果WWOX mRNA在肝癌组织的表达(0.318±0.0559)显著低于癌旁组织(1.0),P<0.05;而且在肝癌组织中Δ6-8变异体的出现频率为20%(8/40),显著高于癌旁组织2.5%(1/40),P<0.05。结论WWOX基因的低表达、变异可能在肝癌的发生发展中起重要作用,并有可能作为肝癌的早期诊断指标之一。     

SLC2A9基因多态性与机体代谢及肾结石的相关性研究

目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因SNP位点多态性与机体生化代谢及肾结石的相关性和可能机制。方法:选择2015年1月～2017年12月在我院就诊的华东地区汉族人群肾结石患者300例(结石组)和健康志愿者300例(健康对照组),用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因3个SNP位点(rs938552、rs1014290和rs4311316)序列,Sanger法测序扩增产物;同时检测结石组血清、尿液中钙、磷、尿酸等生化代谢指标。分析结石组与健康对照组中基因型分布差异以及结石组中不同基因携带者的血、尿电解质、尿酸等代谢水平的差异。结果:SLC2A9基因SNP位点rs938552存在多态性,其基因型分布在结石组和健康对照组之间比较差异有统计学意义(OR=0.341,95%CI:0.206～0.563,P0.01),携带有杂合型(C/T)和突变型(T/T)的人群患肾结石的风险是携带野生型(C/C)人群的2.933倍;结石组中C/C基因型者血尿酸、尿尿酸、尿钙均低于C/T+T/T基因型者,C/C基因型者尿pH值高于C/T+T/T基因型者,差异均有统计学意义(P0.05),其他代谢指标无统计学意义;C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,后者结石的主要成分草酸钙和尿酸的比例明显高于前者(P0.05)。位点rs1014290和rs4311316在结石组和健康对照组基因型分布比较差异无统计学意义(OR=0.608,95%CI:0.364～1.014,P0.05;OR=0.641,95%CI:0.407～1.008,P0.05),其C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,血尿生化及结石主要成分无统计学意义(P0.05)。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区汉族人群患肾结石的风险有关联,SLC2A9基因rs938552位点可能通过调节尿酸和钙的代谢来影响结石的形成。     

冠心病患者PTCA前后外周血CD11b、CD62P表达变化及意义

采用流式细胞仪检测23例健康体检者（对照组）及41例冠心病患者（观察组）,经皮冠状动脉腔内成形术（PTCA）术前72、2h、术后30min及24、72h外周血中性粒细胞和单核细胞表面CD11b、CD62P的表达。结果观察组患者外周血中性粒细胞和单核细胞CD11b平均荧光强度（MFI）和CD62P阳性细胞百分比较对照组明显升高。PTCA术后24hCD11b荧光强度和CD62P阳性细胞百分比较术前72、2h明显升高。血小板CD62P与中性粒细胞CD11b呈正相关（r=0．253）。认为PTCA术后中性粒细胞和单核细胞CD11b及血小板CD62P表达上调,且可作为反映PTCA后炎症反应和血栓形成状况的指标。     

臂丛后束缺乏伴背阔髁肌1例

笔者在解剖一成年男性尸体时发现其右侧臂丛上干后股直接发出肩胛上神经、腋神经和肩胛下神经,而中干和下干后股汇合后发出胸背神经后,再与上干后股汇合成桡神经,且汇合处夹持一背阔髁肌,此种变异罕见,现报道如下。     

双侧膈下动脉分别起始不同变异一例

在解剖1具青年女性尸体时,发现其左侧膈下动脉起自腹腔干,右侧膈下动脉起自右肾动脉,现报道如下. 左侧膈下动脉起自腹腔干的上壁,其起始部管径约1.6mm,其起点距离腹腔干起始处8.9mm,距离胰上缘11.0 mm,先在胃后壁和腹主动脉之间,经腹膜前方上行,然后在胃小弯距离贲门4.56 cm处进入肝胃韧带继续上行,此处有贲门支和食管支,其起始部管径分别为0.9mm和0.7mm,继而经食管腹部的前方,通过左半肝后缘,再穿过左三角韧带入膈,在穿左三角韧带处距离肝左缘最远点2.10 cm.     

15个短串联重复序列基因座基因频率在原发性胃腺癌患者和正常人群间分布的比较

目的比较15个短串联重复序列（STR）基因座基因频率在原发性胃腺癌患者和厦门地区正常人群中的分布，推测与胃腺癌相关的基因。方法123份血样采自本地区无癌家族史的健康人群，39份血样采自本地区胃腺癌患者。用聚合酶链反应（PCR）复合扩增结合四色荧光检测方法对血样DNA进行基因型分析，调查本地区健康人群和胃腺癌患者人群的基因频率分布，并根据两者的该15个基因座等位基因频率分布的差异性，推测易感连锁和抗性连锁的等位基因。结果厦门地区胃腺癌患者的TH01、vWA和FAG基因座的等位基因的分布与该地区健康人群比较差异有统计学意义（P〈0．01）。在个别等位基因比较中，胃腺癌人群TH01-7的基因频率为0．0385，健康人群TH01-7的基因频率为0．2642，两者差异有统计学意义（P〈0．01），相对危险度（艘）=0．1115；胃腺癌人群vWA．15基因频率0．0513，健康人群vWA-15的基因频率0．2927，两者差异有统计学意义（P〈0．01），RR=0．1307；胃腺癌人群FAG-18的基因频率为0．1026，健康人群FAG-18的基因频率为0．0163，两者差异有统计学意义（P〈0．01），RR=6．8998。结论TH01-7与胃腺癌相关联，其附近可能存在胃腺癌抗性基因；vWA-15附近有可能存在与胃腺癌相关的抗性基因；FAG-18与胃腺癌相关联，其附近可能存在胃腺癌易感基因。     

实时荧光定量PCR检测DHX32 mRNA方法的建立及初步应用

目的建立实时荧光定量PCR(FQ-RT-PCR)检测DHX32 mRNA的方法并研究其在结直肠癌中的表达。方法用Taq-Man探针建立检测DHX32 mRNA的FQ-RT-PCR方法,评价其特异性、重复性及扩增效率,并用该法检测DHX32 mRNA在结直肠癌中的表达水平。结果批内变异系数1.1%～1.9%,批间变异系数1.2%～2.5%;扩增效率为0.85,相关系数为0.9990。癌组织DHX32 mRNA表达水平中位数为1.90×10-3(四分位间距5.47×10-3),明显高于癌旁组织0.09×10-3(四分位间距1.41×10-3),两者差异有统计学意义(P<0.05)。DHX32 mRNA表达水平与结直肠癌癌栓形成、淋巴结转移、组织学分级以及Dukes分期关系密切(P<0.05)。肿瘤的恶性程度越高,DHX32 mRNA表达水平越高。结论FQ-RT-PCR检测DHX32 mRNA的方法特异性好,重复性高,操作简单,无污染。DHX32 mRNA表达上调可能在结直肠癌发生、发展中起重要作用,其表达水平可作为结直肠癌恶性程度的评价指标。     

福建汉族群体10个STR基因座遗传多态性调查

短串联重复序列(STR)是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记,因此它是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源.近年来,国内外学者报道了一些新的法医STR遗传标记,但缺少福建汉族群体遗传数据.笔者应用扩增片段长度多态技术(AFLP),首次对福建汉族群体D3S1358、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D18S51、D19S433、vWA、TH01和FGA等10个STR基因座的基因频率进行研究,从而获得福建汉族群体资料.     

维生素促进创面愈合的研究进展

创面愈合是一个复杂的病理生理过程,由多种细胞、生长因子等共同参与完成。维生素可以从不同方面、多个阶段对创面愈合起到促进作用。该文对维生素A、B、C、D、E在促进创面愈合中的作用及其相关机制的研究进展进行了综述。     

三种亲子鉴定检测方法比较

近年来随着科技的发展，亲子鉴定方法也在不断发展，以保证鉴定结果的准确、可靠。为了对不同鉴定方法进行评估，笔同时应用三种方法即常规血清学方法、限制性片段长度多态性技术(RFLP)检测数目可变串联重复序列(VNTR)方法及扩增片段长度多态性技术(AFLP)检测短串联重复序列(STR)方法对15例亲子鉴定样本进行检测，通过计算亲权关系概率进行比较分析。