一种新的异常Hb:Hb Albany-G.A.α11(A9)Lys→Asn

佐治亚医科大学的B.B.Webber等在南佐治亚州Albany的一次中学生调查中,发现一种快速异常Hb。先证者是一个15岁的黑人女性杂合子,没有任何的血液学和临床的异常,异常Hb的含量是23.8%,其母与兄均无类似异常Hb,该异常Hb属以前未曾报导过的变异物。先证者的血用EDTA抗凝,其红细胞溶血液用淀粉胶和醋纤膜的碱性及酸性电泳易被分离。异常Hb的位置在Hb A的前方,相当于J组;枸橼酸琼脂电泳不能使它与Hb A分离。用DEAE纤维素柱层析做异常     

湖北土家族血红蛋白病研究

1983年9月,我们在湖北省长阳土家族自治县资丘乡进行了1354人的异常血红蛋白病调查,发现6例先证者,其发生率为0.443％。家系调查证实了遗传关系,随后又发现12例异常血红蛋白携带者,经中国医学科学院血研所、基础所进行化学结构分析,鉴定结果如下: 先征者一,男,13岁,学生,土家族,长阳人,自诉有气喘、胃痛史。临床检查正常。血常规正常,HbA_22.75％,HbF1.79%,pH8.6醋酸纤维薄膜电泳见     

一种新的不稳定血红蛋白:Hb Collingwoodβ60(E_4)Val→Ala

Hb Collingwood是一种新的不稳定的变异体,由于β60(E_4)的缬氨酸被丙氨酸(Val→Ala)置换所产生。其含量约41%。这种变异体具有中度的不稳定性,但保持正常的氧亲和力,也没有临床症状。先证者是一个希腊血统人,男,66岁,一般健康状况良好,无Hb病史。住院检查血红蛋白(Hb)14.7g/dl、红细胞数581万/l、红细胞比积46.7、红细胞平均血红蛋白27.1pg、红细胞平均容积80fl、网织红细胞数2.0%、结合珠蛋白55mg/dl、Heinz小体偶见、     

β地中海贫血伴肝豆状核变性一例报告

某男,13岁,宜昌市人.于1982年12月27日因贫血伴肢体震颤、智能低下6年余求治. 体检:发育正常.贫血貌.表情呆滞.流涎.肢体震颤,智能低下.双眼角膜周缘有约1mm宽的黄褐色环,在裂隙灯下为均匀棕黄色颗粒.肝在右肋下触及.脾大3cm.指鼻、指指试验不能完成.跟膝胫试验左侧阳性.四肢肌张力增高.感觉正常.实验室检查:Hb82g/L,RBC3.75×10~(12)/L,WBC4.0×10~9/L,BPC90×10~9/L,Ret1.4%,异丙醇试验阴性,HbA_25.4%,Hb F0.75%。骨髓报告:增生性贫血.肝肾功能     

肝炎一再生障碍性贫血综合征1例报告

肝炎一再生障碍性贫血综合征是患者在病毒性肝炎的过程中或以后发生了再生障碍性贫血。现将我院收治的1例报告如下: 患儿:男,13岁。因面色苍白伴头昏、乏力,皮肤粘膜出血半年于1984年11月19日入院。1980年8月该患儿与其弟同患急性黄疸型肝炎(当时血象     

宜昌地区1例Hb G Coushatta β_(22) Glu-Ala报告

1983年1月,我们在宜昌市郊的农村小学血红蛋白病的调查中,发现泳速相当于G组的慢速血红蛋白一个家系。先证者王××,男,8岁,汉族,宜昌县人。体检:发育、营养正常,无贫血貌,无黄疸,心肺正常,肝脾未触及。化