阵发性寒冷性血红蛋白尿1例

男,5岁,因间歇性酱油色尿4年入院。4年来每年冬季发病,每次有酱油色尿,持续1～3天。8个月时患百日咳。无梅毒家族史。体检:一般情况较差,皮肤巩膜黄染,心肺腹(-)。血红蛋白40g/L,红细胞1.6×10~(12)/L,网织细胞9%,Ham's试验阴性,冷溶血试验阳性,Coomb's试验阴性,华康     

心理技巧训练在航空兵部队的应用

按心理学的原则和方法，制定了一套飞行人员心理训练方案：双重任务训练作为心理模拟训练；生物反馈放松训练作为情绪一行为控制训练；表象训练作为飞行程序和知觉一运动的认知训练。以声像教材和仪器训练形式在军事飞行员中试用。83名飞行员分为三个实验组和一个对照组。实验组每天接受30min训练，共15次。心理训练结束半年以后，四个组的飞行成绩有显著性差异（P＜0．01），其中生物反馈放松训练＋表象训练组的成绩与其它二组（生物反馈放松圳练组、双重任务训练组）及对照组相比有显著性差异；放松训练达标人数与飞行成绩的点双列相关系数为0．6；放格趋势一周后逐渐平稳。此结果为军事飞行员的心理训练提供了有益的启示。     

儿童遗传性癫

癫的病因较复杂,约40%的病人与遗传有关,在儿童癫中甚至更高[1].近10年,对癫遗传学的研究发现,几种原发性癫是由离子通道改变所致,包括电压门控的钾、钠离子通道改变(voltage-gated).原发性全身性癫包括良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫、少年肌阵挛癫、全身性癫伴热性惊厥附加症;原发性部分性癫包括良性家族性要幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫、儿童良性癫伴中央颞棘波;进行性肌阵挛癫大多与中枢神经系统异常或代谢异常有关,主要包括Unverricht-Lundborg病、神经元蜡样脂褐质沉积症、拉福拉疾病、肌阵挛癫伴破碎样红纤维综合征等. 现就已明确的儿童癫的基因定位情况介绍如下.     

结核性脑膜炎

结核性脑膜炎（TBM）是由结核杆菌所引起的中枢神经系统感染,为小儿结核病中最严重的病型。多发生于初染结核1a内（尤其是3—6月）,冬春季发病。近年来,由于人口流动频繁、免疫抑制剂广泛应用、耐药性结核菌种的出现及人免疫缺陷病毒的流行,TBM发病率有逐渐增高趋势。早期诊断和合理用药是改善该病预后的关键。     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性,以及角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）,伴有铜代谢障碍、血清铜蓝蛋白减少和氨基酸尿症［１］。由于其首发症状复杂多样,易误诊。我们将１９９０年５...     

小儿颅内肿瘤的临床特点与诊断（附179例分析）

目的：探讨小儿颅内肿瘤特点及CT诊断小儿颅内肿瘤的价值,方法：总结179例小儿颅内肿瘤的肿瘤部位、及幕上、幕下肿瘤的临床特点及病理分类,并就CT、MRI在小儿颅内肿瘤的价值进行了探讨。结果：小儿颅内肿瘤的共同特点是头痛呕吐;惊厥、多次多尿是幕上肿瘤的首发表现;走路不稳、颅神经麻痹是幕下肿瘤的首发表现。幕上好发于鞍区,幕下好发于小脑和脑干。CT、MRI对颅内肿瘤的诊断有可靠的价值。结论：对头痛、呕吐可疑颅内占位应及时行颅脑CT检查,及时确诊。     

丙戊酸钠诱发癫痫患儿肥胖的原因及对策

目的了解丙戊酸钠(VPA)对癫痫患儿体重、瘦素及部分内分泌激素的影响。方法选择准备单独服用VPA治疗的癫痫患儿24例。分别于治疗前、治疗后3、6个月观察体重、体重指数(BMI)、相对体重指数(RWI)、血清瘦素、胰岛素(INS)、血糖(Glu)的变化。结果VPA治疗3个月时在体重、BMI、RWI、瘦素,INS均较治疗前明显升高(P＜0．05),而Glu则较治疗前明显下降(P＜0．05);治疗后6个月,其各项指标的变化基本同治疗3个月时。结论VPA确有导致癫痫患儿肥胖的作用,且多在服用VPA3个月内发生;VPA所致的肥胖与单纯性肥胖相似,但又不完全相同。     

视神经脊髓炎谱系疾病患儿的临床及影像学特征北大核心CSCD

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患儿的临床及影像学特征。方法回顾性分析2013年7月至2017年9月山东大学附属省立医院小儿神经科收治的16例NMOSD患儿的临床资料、影像学表现及随访资料。结果16例患儿中首发症状为视神经炎（ON）5例,长节段横贯性脊髓炎（LETM）6例,ON及LETM同时发生者3例,初诊为急性播散性脑脊髓炎者2例。11例患儿行血清水通道蛋白-4（AQP4）抗体检查,4例阳性;7例患儿同时行脑脊液AQP4抗体检查,1例阳性。14例ON患儿中11例行视神经磁共振成像（MRI）检查,8例显示视神经、视交叉异常信号,部分有强化。13例LETM患儿行脊髓MRI检查,显示为长节段（长度5～13个椎体节段）炎性病灶,颈段1例,胸段3例,颈段＋胸段9例,其中2例颈段向上波及延髓。15例患儿行颅脑MRI检查,均显示有颅内病灶,主要分布于大脑半球中央及皮质下白质、丘脑、胼胝体、脑干、脊髓延髓交界处、小脑等。患儿急性期均予大剂量甲泼尼龙和/或丙种球蛋白治疗,症状均得到明显改善。2例ON复发患儿应用利妥昔单抗治疗后视力明显改善。随访15例患儿,2例存在肢体活动障碍,4例残留视力障碍,其余无临床症状。结论儿童NMOSD早期临床表现多样,首次诊断为急性脊髓炎、ON、急性播散性脑脊髓炎者,需考虑有无NMOSD的可能,检测AQP4抗体有助于明确诊断。NMOSD患儿典型的影像学特点为AQP4高表达区域的异常信号。急性期治疗推荐大剂量甲泼尼龙和丙种球蛋白,对于多次复发患儿可应用利妥昔单抗。     

健康儿血清内分泌激素水平及其与小儿哮喘病关系的研究

为探讨血清内分泌激素的正常值及其与小儿哮喘病的关系,我们测定74例5—13岁哮喘儿和32例健康儿童的4种内分泌激素。结果:哮喘患儿血清F为314.27±209.70nmol/L,显著低于健康儿的529.31±199.30nmol/L,P<0.01;GH为3.23±2.34ug/L,略低于健康儿的4.19±2.45ug/L,P>0.05;E_2为0.231±0.118nmol/L,显著高于健康儿的0.125±0.066nmol/L,P<0.01;TSH为1.89±1.26mIu/L,显著低于健康儿的4.91±2.43mIu/L,P<0.01。提示哮喘患儿存在内分泌功能失调。这种失调可能与长期大剂量不规则应用全身性肾上腺皮质激素,抑制丘脑—垂体—肾上腺皮质轴有关。因此在哮喘防治中,应严格掌握应用全身性激素的指征,大力推广吸入激素疗法。