不同温度焚烧对成人股骨16个基因位点的影响

目的:探讨不同温度焚烧后骨骼DNA浓度的变化以及16个基因位点的存留情况。方法:常压下以100~500℃对30例成人股骨进行焚烧,对其存留DNA进行浓度测定,用IdentifilerTM PCR试剂盒进行荧光标记和复合扩增,ABI 3100xl Genetic Analyzer软件对DNA16个基因位点进行检测和分析。结果:骨骼样本提取的DNA浓度在50.6~0.0 ng/μl之间。未烧和5个温度焚烧后基因位点存留不同,位点检出率分别为98.5%、82.7%、52.9%、35.0%、8.5%、0.4%。结论:温度对骨骼DNA的保存有很大影响,温度越低,保存越完整;片段越小,存留越多。     

单细胞显微捕获技术联合LV-PCR系统在法医学中的应用

目的 显微操作法联合应用安利快得LV-PCR系统,从而建立一套完整的单细胞DNA分型方法。方法 利用显微操作法捕获新鲜口腔上皮细胞,将捕获的细胞直接放置到安利快得玻片反应位点上,加蛋白酶K孵育,然后加入PCR反应混合物进行反应。结果 三个口腔上皮细胞 16次均获得完整分型,一个口腔上皮细胞16次中有14次获得完整分型,2次发生部分位点丢失,将该方法应用于两例模拟案例,取得了满意效果。     

中国汉族人群CYP2D6、CYP3A4 SNP位点基因多态性分析

目的：通过对药物代谢酶CYP2D6和CYP3A4的相关单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）筛选检测,获得其在中国汉族人群中遗传多态性分布的相关数据。方法：筛选11个关于CYP2D6、CYP3A4基因的SNP位点,取192份中国汉族无关个体健康自愿者的血液样本获得基因组DNA,根据单碱基延伸技术通过 GenomeLabTM SNPstreamR 基因分型系统进行SNP分型。结果：本次检测的11个SNP位点在研究人群中全部具有多态性（最小等位基因频率>0.01）,其中7个SNP（RS28624811、RS28670611、RS9623531、RS5758589、RS3735451、RS2246709、RS2404955、RS4646440）位点的等位基因频率在此人群与白种人相比差异具有统计学意义（P<0.01）。结论：汉族人群可能有继承特定的遗传信息,导致与其他人群具有不同药物代谢率。     

犬线粒体DNA高变区Ⅰ(HVRⅠ)的遗传多态性研究

目的为犬线粒体DNA应用于系统进化和法医学物证鉴定提供基础。方法对106只无亲缘关系的犬线粒体DNA高变区Ⅰ（1041—1318）进行测序。结果测序得到了23个单倍型，它们的差异由24个突变点产生，其中包括碱基转换、颠换及插入。大多数突变点是碱基替代，转换为79．2％，颠换为16．7％，碱基插入为4．1％。结论犬线粒体DNA高变区Ⅰ序列，遗传差异度（相当于杂合度）为0．89，两个无关个体的偶合概率为0．1213，具有高度序列多态性。     

微量接触DNA的浓缩与回收

目的对纯化后的微量DNA进行进一步浓缩,提高DNA检验成功率。方法将30ml（约600pg）纯化后的微量DNA,分别采用Amicon离心超滤管和DNAClean＆ConcentratorTM-5试剂盒进行浓缩回收,用Identifiler试剂盒进行PCR扩增及分型检测,比较STR分型图谱的平均峰高、峰面积和等位基因丢失率。检验24枚白纸上的汗潜指纹,比较浓缩前后的检验效果。结果经过Amicon离心超滤管回收后,STR分型平均峰高85．3RFU,平均峰面积为1130．8,等位基因丢失率为66．13％。经过DNAClean ＆ ConcentratorTM-5试剂盒回收后,STR分型平均峰高147．5RFU,平均峰面积为1960．2,等位基因丢失率为35．14％。汗潜指纹的DNA检验通过DNAClean＆concentralor^TM-5试剂盒纯化浓缩,获得有效分型的数量由浓缩前的9枚提高为20枚。结论DNAClean＆C0ncentrator^TM-5试剂盒可以明显提高微量DNA检材的检验成功率,效果优于Amicon离心超滤管。对白纸上的指纹,DNAClean＆Concentrator^TM-5试剂盒浓缩后检验成功率升高。     

河北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

采用ABI公司的荧光标记复合扩增系统对345例河北汉族无关个体血样DNA进行15个STR(short tandem reapts)基因座多态性检测,获得河北汉族群体遗传学数据,为法医学提供群体遗传学数据依据,现报告如下。1资料和方法1.1一般资料:345份河北汉族无关个体血样,全部为本实验室办案积累。