孟鲁司特钠用于治疗儿童哮喘的临床疗效研究

目的研究孟鲁司特钠治疗儿童哮喘的临床疗效。方法将吴江市震泽医院2010年1～12月确诊为哮喘的94例患儿,按照入院就诊的顺序随机分为两组,两组各47例。对照组采用布地奈德鼻喷剂常规治疗,实验组加用孟鲁司特钠咀嚼片。评估两组患儿的总有效率及咳嗽症状消失时间,以反映两组的疗效对比。结果实验组的总有效率为93.7%,咳嗽症状消失时间为(4.37±1.33)d;对照组的总有效率为83.0%,咳嗽症状消失时间为(11.43±1.24)d。两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论孟鲁司特钠用于治疗儿童哮喘具有较满意的效果,复发率较低,值得临床推广使用。     

雾化吸入治疗45例婴幼儿支气管哮喘的临床观察

目的探讨沐舒坦（氨溴索）与特布他林联合雾化吸入治疗婴幼儿支气管哮喘的疗效。方法 90例婴幼儿哮喘发作患儿随机分成对照组（n=45）和观察组（n=45）,对照组采用糜蛋白酶和地塞米松雾化吸入治疗,观察组采用沐舒坦与特布他林联合雾化吸入治疗。结果观察组总有效率为97.78%（44/45）,高于对照组的84.44%（38/45）。结论沐舒坦与特布他林联合雾化吸入治疗婴幼儿哮喘发作疗效显著。     

PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析

目的分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异, 并探讨二者的相关性。方法选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 对其进行全外显子组测序分析, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑, 智力发育障碍等。测序结果显示其携带PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果, 确诊其为PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。结论 VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常, 心脏、肾脏、眼等部位无明显异常, 不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了PUF60基因的变异谱, ...