胎儿结节性硬化合并巨细胞病毒宫内感染1例

目的：分析1例因胎儿横纹肌瘤及胎儿心律异常而引产孕妇的胎儿发病原因。方法：对胎儿脑、心脏、肌肉组织进行病理学检查,对胎儿组织和父母外周血及父亲精子进行分子生物学检查。结果：发现了结节性硬化的遗传学证据和巨细胞病毒宫内感染。结论：对胎儿结节性硬化散发病例应重视胎儿父母生殖腺嵌合体及体细胞嵌合体的筛查及巨细胞病毒的监测。     

水痘-带状疱疹病毒感染与缺血性卒中

水痘-带状疱疹病毒（Varicella-zoster virus,VZV）感染可引起中枢和外周的血管病变。VZV感染后脑血管病变是导致儿童期脑、脊髓缺血/缺氧性坏死,动脉瘤,脑出血和蛛网膜下腔出血等中枢神经系统疾病的重要原因。近几十年来,有关VZV感染后缺血性卒中的病例报道有所增加,其原因尚不清楚,临床表现的多样性及其相关治疗措施仍有待深入研究。     

儿童灰质异位症的研究进展

灰质异位症为神经元移行障碍的一种,可分为室管膜下型、皮层下型、板层型及混合型四种临床类型;发生于神经元移行期的各种理化及生物因素、遗传因素均可导致该症的产生.最新研究表明,基因异常在灰质异位症,尤其是室管膜下型灰质异位症及板层型灰质异位症的发生中,占有重要作用,且其表现有一定特异性.灰质异位症儿童期发病主要表现为发育落后、癫（痫）及运动障碍,其诊断主要依靠影像学检查,尤其是磁共振检查.磁共振新技术,如磁共振波谱分析、功能磁共振等可协助诊断该病.     

川崎病患儿血浆中N末端脑利钠肽原升高机制的研究进展

川崎病是以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性疾病,其诊断主要依靠临床表现是否符合诊断标准及排除类似疾病,缺乏特异性的诊断手段.近年来,血浆脑利钠肽(BNP)在诊断川崎病中的价值逐渐被人们所重视.研究发现川崎病患儿血浆N末端脑利钠肽原(NT-proBNP)水平在急性期显著升高,具有一定的特异性和敏感性,其升高原因可能与...     

饮食结构与结直肠癌的发生

结直肠癌(CRC)的发生与基因、生活方式、饮食结构、外环境及肠道内环境、运动等密切相关.对不同地区不同饮食习惯人群的研究发现,饮食结构的不同导致CRC的发生率有很大差异,其机制有待进一步研究.     

钠通道与婴儿严重肌阵挛癫痫的研究进展

婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)即德拉韦综合征(Dravet syndrome),是儿童难治性癫痫的代表性疾病,与钠通道密切相关,具有极高的致死率和致残率.钠通道是细胞膜上最重要的离子通道之一,是神经、肌肉系统生物电信号的产生基础.尽管钠通道被发现...     

COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后

背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2019年5月-2020...     

儿童板层型灰质异位症伴癫(痫)发作三例并文献复习

目的 观察并探讨板层型灰质异位症伴癫(痫)发作儿童的临床表现、脑电图及影像学特点.方法 收集板层型灰质异位症的癫(痫)患儿病例资料3例,对其临床表现、影像学及脑电图特点进行回顾性分析,并电话随访其治疗及预后情况.结果 本研究中板层型灰质异位症患儿均为女性,均伴有反复癫(痫)发作,并伴有一定程度发育落后或学习困难;影像学均呈典型的“双皮质征”改变;其癫(痫)发作形式复杂,以全面发作或复杂部分性发作为主,可混合不典型失神发作或失张力发作,发作前有恐惧、腹痛等先兆,脑电图呈多灶性改变,以枕、顶、颞叶最显著;3例患儿均为联合用药治疗,脑电图改变及临床发作均有好转趋势.结论 对儿童期反复癫(痫)发作伴有一定智力缺陷的女性患儿需注意是否为板层型灰质异位症,磁共振发现“双皮质征”改变为确诊依据,其癫(痫)发作早期治疗可有较好的效果,抗癫(痫)治疗建议联合用药.