2例骨髓巨核细胞胞浆表达CD34的骨髓增生异常综合征病例临床分析

<正>骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于髓系定向造血干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia ,AML),临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化~([1,2])。1982年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS分型,主要依据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征进行分类。2008年WHO推出     

2例骨髓巨核细胞胞浆表达CD34的病例临床特点分析

目的：分析巨核细胞胞浆表达CD34抗原的病例的临床特点以及早期诊断思考。方法：回顾性分析1例MDS-SLD患者和1例MDS/MPN分型中的CMML-1患者的临床特点、骨髓涂片、骨髓活检免疫组化染色、骨髓小巨核酶标(CD41a)染色、骨髓细胞遗传学及分子生物学的结果。结果：MDS-SLD患者骨髓细胞学增生减低,各系细胞未见明显发育异常,骨髓小巨核酶标(CD41a)染色可见小单圆核和淋巴样巨核细胞,骨髓活检增生极度活跃伴巨核细胞显著增生、发育异常并且部分表达CD34,基因检测可见MDS相关基因突变;CMML-1患者骨髓原始细胞增多并伴有粒系、红系发育异常,流式细胞学示粒系发育模式异常,细胞遗传学可见5q-、7q-、+8的复杂核型,骨髓活检示巨核细胞显著增生未见发育异常但仍部分表达CD34。结论：CD34表达于巨核细胞胞浆,是种少见的巨核细胞发育异常的表现形式,结合骨髓细胞学,流式细胞学,染色体核型及分子生物学综合判断,对诊断MDS有辅助价值。     

CA153,CEA和CYFRA21-1联合检测对乳腺癌诊断的临床意义

目的:探讨肿瘤血清标志物CA153,CEA和CYFRA21-1联合检测对乳腺癌诊断的临床意义。方法:选择28例乳腺癌患者作为乳腺癌组,32例乳腺良性疾病患者作为乳腺良性疾病组,另选取40例健康体检妇女作为正常对照组。化学发光免疫法检测其血清CA153,CEA和CYFRA21-1含量。结果:乳腺癌患者的血清CA153,CEA和CYFRA21-1水平及阳性率均明显高于正常女性对照组及乳腺良性疾病组(P<0.05)。三项标志物进行串联检测的敏感度和诊断准确度均高于单项指标检测。结论:联合检测血清中的CA153,CEA和CYFRA21-1水平对乳腺癌的诊断具有重要的临床意义。     

特发性嗜酸细胞增多综合征继发急性粒-单核细胞白血病1例并文献复习

目的探讨特发性嗜酸细胞增多综合征(IHES)继发急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多(AML-M4Eo)的疾病发展过程及预后。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2016年8月收治的1例IHES持续治疗4年继发AML-M4Eo患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者2016年诊断为IHES, 给予糖皮质激素及羟基脲治疗, 4年后确诊为AML-M4Eo, 核型为47, XY, t(12;13)(p13;q12), +21[10]。荧光原位杂交检测到ETV6基因断裂重排, 二代测序检测到RUNX1基因突变, 给予地西他滨+DA方案化疗后, 达完全缓解。结论 IHES的发病机制尚不明确, 早期的克隆性标志可能存在隐蔽性, 长期监测患者细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学的变化, 对尽早发现疾病进展、及时更改治疗策略十分重要。     

Coombs阳性的骨髓增生异常综合征1例诊断思考

目的:探讨以自身免疫性溶血为早期表现的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点以及对MDS的早期诊断思考。方法:回顾性分析1例以自身免疫性溶血为早期表现的MDS患者的临床特点、诊治经过及疾病发展过程。结果:该患者以自身免疫性溶血为早期表现,用足量糖皮质激素治疗1个月效果不佳,复查骨髓细胞学,通过骨髓病态分析提示红系显著病态造血,小巨核酶标染色体提示巨核系统发育异常,患者病情发展迅速,1个月后即转化为急性髓系白血病。结论:MDS可能以溶血为早期表现,进行骨髓细胞病态造血的分析对MDS的诊断十分重要。CD41的小巨核酶标染色有助于早期发现巨核细胞病态改变,帮助MDS的早期诊断。     

3例确诊的肝脾γδT淋巴瘤临床诊断及特征分析

目的:探讨肝脾γδT细胞淋巴瘤(HSTCL)的临床表现、病理学特征、免疫表型特点。方法:回顾性分析3例肝脾γδT细胞淋巴瘤患者的临床资料并文献复习。结果:男性2例,年龄分别为18岁、62岁;女性1例,23岁;2例男性有肝脾大、B症状、EB病毒感染,其中1例有乙肝病毒感染; 3例均有血象减低、骨髓受累、肝功能异常、乳酸脱氢酶、铁蛋白升高、无淋巴结肿大。3例骨髓细胞学中幼稚细胞明显增多,胞体中等或偏大,胞浆量丰富,胞核类圆形或不规则,染色质细致,核仁明显;免疫分型均表达CD3、CD2、CD7、TCRγδ,部分CD56及CD16阳性,1例初始部分表达CD8,后不表达CD8,3例均不表达CD4、CD5、CD57、TCRαβ; 2例检测到TCRD单克隆重排基因片段,1例未检测到单克隆重排基因片段。3例接受化疗患者,2例因感染死亡,1例行异基因造血干细胞移植随访10个月仍完全缓解。3例患者从有临床症状到确诊时间分别为2个月、5个月、8个月,其中2例确诊到死亡时间分别为7个月、6个月。结论:肝脾γδT淋巴瘤常侵犯骨髓,早期行骨髓细胞流式免疫分型明确诊断;该型淋巴瘤对化疗多耐药,预后差,异基因造血干细胞移植可能是治疗方法。     

Coomb’s阳性的MDS病例报道及MDS的诊断思考

MDS是血液科的常见疾病,疾病的本质是①髓系的发育异常,即无效造血,临床表现为一系或多系的血细胞减少;②高危演变为急性髓系白血病,在骨髓象表现为原始细胞增多。并且还需要排除其他可能引起血细胞减少的疾病,这使得临床上诊断有一定困难。随着对疾病本质的深入理解及新分子诊断技术的应用,可以寻找更多MDS的证据,目前对MDS的诊断水平已经大大提高。但是在临床上仍有一些起初表现不典型,诊断十分困难的MDS,为早期治疗造成困难,现报道我们临床上收治的以Coomb’s阳性的自身免疫性溶血为早期表现,疾病进展迅速的MDS患者,以加强我们对MDS的疾病认识。     

急性早幼粒细胞白血病缓解后继发急性淋巴细胞白血病一例

患者,男,32岁,2016年2月因"血尿5天、口腔溃疡伴牙龈出血2天"就诊于深圳市宝安区人民医院.患者5天前无明显诱因出现血尿,全程尿色皆鲜红,2天后尿色转为暗红.尿中无泡沫,不伴尿痛、腰痛、尿液淋沥不净,大便正常.2天前晨起发现下唇系带附近口腔溃疡,溃疡面出血结痂,伴牙龈出血,为求进一步治疗来我院就诊,门诊以"血尿、...     

BC022687基因真核表达质粒的构建及在CHO细胞内的蛋白表达和定位

目的:BC022687可能是调节纤毛形成的蛋白。本研究构建BC022687基因真核表达载体并探讨融合蛋白在细胞内表达及定位。方法:以小鼠睾丸cDNA文库为模板,PCR扩增全长BC022687编码序列,测序后亚克隆至携带绿色荧光蛋白(GFP)基因的pEGFP-C1真核表达载体中。将构建的重组质粒转染到CHO细胞中,提取细胞蛋白进行Western印迹检测。利用共聚焦激光扫描显微镜观察BC022687/GFP融合蛋白在CHO细胞内定位。结果:翻译BC022687蛋白的cDNA序列克隆到了真核表达载体pEGFP-C1中,酶切鉴定片段大小950 bp。Western印迹检测到相对分子质量约为64 000的融合蛋白表达。BC022687/GFP融合蛋白在细胞内定位以细胞质为主,并在中心体、纤毛形成的模板表达。结论:成功构建BC022687全长基因真核表达载体,为进一步研究该蛋白的功能奠定了基础。     

急性髓系白血病伴巨核系发育异常的临床特征及预后研究

目的：研究急性髓系白血病(AML)伴巨核系发育异常的临床特征及预后，进一步探讨影响AML预后的危险因素。方法：收集81例进行小巨核酶标染色的初诊AML患者，其中伴巨核系发育异常的43例为观察组，巨核系发育正常的38例为对照组，回顾性比较治疗前2组的临床特征、骨髓细胞形态学、融合基因、基因突变、染色体核型等以及治疗后2组初次诱导化疗的疗效及总生存期。结果：2组临床特征比较，差异无统计学意义(P均>0.05),2组骨髓细胞形态学上，FAB分型以AML-M2型为主，观察组骨髓原始细胞占比低于对照组[(43.21±20.64)%vs(57.30±22.49)%,P<0.05]。观察组多基因突变(≥3个基因)的概率更高(37.3%vs 13.3%,P<0.01),核型程度较不复杂，正常核型占比高(54.1%vs 39.4%,P=0.02)。AML标准化疗方案初次诱导1个疗程后，观察组完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、未缓解(NR)率分别为8%、44%、48%,对照组分别为12.0%、64.0%、24.0%,差异有统计学意义(P均<0.05)。观察组总生存期短于对照组(1...