甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析

目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P> 0.05）,甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P>0.05）。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道...     

缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

82例阴茎鳞状细胞癌临床诊断与治疗

目的：提高阴茎鳞状细胞癌的诊断和治疗水平。方法：回顾性分析1980-2005年82例阴茎鳞状细胞癌患者临床资料,结合文献复习进行讨论。结果：77例病例行手术治疗,其中阴茎部分切除术64例,阴茎全切术13例。阴茎切除加髂腹股沟淋巴结清扫14例（腹股沟淋巴结均为阳性,髂淋巴结均为阴性）。放疗3例,化疗1例,放化疗联合治疗1例。71例患者随访1～10年,5例1年内死亡,17例2～5年内死亡,49例生存5年以上,占69％,其中34例生存10年,占48％,11例失访。结论：包茎、包皮过长是阴茎鳞状细胞癌的重要诱因;HPV感染可能与阴茎鳞状细胞癌发生有关。外科手术治疗是目前治疗阴茎鳞状细胞癌的有效方法;淋巴结清扫范围应采用由浅至深逐级切除的方式;放、化疗及联合治疗疗效尚不确切。     

经典Wnt信号通路与神经退行性疾病关系的研究进展

Wnt信号通路调节多种基因的转录,参与调控生物体的生长、发育以及细胞的增殖、分化和凋亡等重要的生理病理过程。在神经退行性疾病中,经典Wnt信号通路发生改变影响神经元的增殖、分化或对神经元产生毒性作用,导致神经元功能损伤。因此,研究经典Wnt信号通路与神经退行性疾病的发病机制及其治疗的关系有重要意义。     

104例住院患者药源性血小板减少症不良反应报告分析

目的：探讨住院患者药源性血小板减少症的规律和特点,为临床用药安全提供参考。方法：收集我院2012年1月-2018年10月年上报至国家药品不良反应监测平台的不良反应为药源性血小板减少症的病例,统计分析患者性别、年龄、原患疾病、可疑药物、临床表现、血小板计数、转归等相关因素。结果：共收集药源性血小板减少症104例,上报者以药师为主导,男女比例为2.35：1;涉及药品13类,46种,以抗肿瘤药物导致的血小板减少最多,40例（38.46%）;排名前3位药物的分别为低分子量肝素注射液（13例）、盐酸替罗非班注射液（9例）和注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠（9例）;药源性血小板减少症发生的时间主要集中在2~7 d,共59例（56.73%）;严重血小板减少患者（0 ≤ PLT ≤ 5×10⁹/L）共14例,其中以盐酸替罗非班注射液最多（4例）;当PLT ≤ 20×10⁹/L时,患者发生出血概率明显高于PLT>20×10⁹/L（P<0.05）。COPD和联用≥ 2种致DITP药物是导致血小板减少患者出血的独立危险因素;针对血小板减少,临床上仅停药处理的有45例,其次治疗药物选择重组人白介素-11（25例）和输注血小板（21例）较多。结论：导致血小板减少的药物较多,临床上在应用这些药物时,要密切关注患者临床表现和监测血小板计数,确保用药安全。     

腹腔镜和胆道镜双镜联合治疗胆总管结石临床疗效观察

目的探讨腹腔镜联合纤维胆道镜双镜治疗胆总管结石的临床疗效。方法选取2011年11月至2013年4月我院行手术治疗胆总管结石患者72例,其中行腹腔镜联合胆道镜治疗40例作为观察组,开腹手术治疗32例作为对照组。观察并比较两组临床疗效结果。结果 72例手术均获成功。其中观察组在术中出血量、胃肠功能恢复时间、住院天数、术后并发症发生率方面均优于对照组(P0.05)。结论腹腔镜和胆道镜双镜联合治疗胆总管结石具有损伤小、恢复快、术中出血少、疼痛反应轻、住院时间短及术后并发症少等优点,是目前治疗胆道结石较理想的微创术式,临床上值得推广。     

6例肉毒中毒的防治与护理探讨

食入肉毒杆菌外毒素污染的食物 ,即使少量也可中毒 ,甚至死亡。主要表现为神经系统症状 ,严重病人出现呼吸麻痹而死亡。本文报告一起食用被肉毒杆菌污染的自制水豆豉 ,致使 6人发生中毒。1　临床资料1.1　中毒经过　 2 0 0 1年 1月我院收治 5例肉毒外毒素食物中毒患者 ,发病较重的 4例 ,年龄 12～ 30岁 ,平均年龄2 7.5岁 ,另外 1例患者转入我院前死于当地医院。均居住于西昌 ,其中 3例来自同一家庭 ,余 3人为其同事。男性 3人 ,女性 3人 ,系食用同一种自制水豆豉。1.2　临床表现　 5例均无明显消化道症状 ,于进食后 3～14 d先后出现头昏、头…     

间充质干细胞治疗多发性硬化的研究进展

多发性硬化(MS)是由自身免疫介导的中枢神经系统白质脱髓鞘性疾病,其发病机制仍未被阐明,临床表现复杂,传统治疗手段尚属姑息性。间充质干细胞具有自我更新和多向分化的特点,其易于分离、扩增迅速,具有免疫调节和神经修复功能,在治疗MS中具有巨大潜力和应用价值。本文通过对近年来文献研究与分析,就间充质干细胞(MSCs)治疗多发性硬化的基础研究及临床应用进行了较全面的综述,为本领域研究提供有价值的参考。     

胃十二指肠溃疡穿孔的外科治疗分析

目的 分析研究胃十二指肠溃疡穿孔的外科治疗方法.方法 回顾分析我院2009年1月至2010年12月期间在我院治疗的72例胃十二指肠溃疡穿孔患者的临床资料,其中40例行腹腔镜穿孔修补(腹腔镜组),32例行开腹穿孔修补(开腹组),观察记录两组患者手术时间、出血量、术后恢复过程、住院时间等.结果 腹腔镜组和开腹组患者的手术均取得成功,两组患者的治愈率差异无统计学意义(P>0.05),腹腔镜组患者术中出血量为(13.5±1.3)ml,开腹组术中出血量为(48.4±1.6)ml,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);腹腔镜组患者术后排气时间为(22.0±5.1)h,下床活动时间为(15.4±1.1)h,开腹组术后排气时间和下床活动时间分别为(38.2±6.8),(46.2±3.8)h,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患者手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 腹腔镜下行胃及十二指肠穿孔修补术的临床效果明显好于开腹手术,具有创伤小、恢复快、住院时间短等优点,是安全有效的治疗方法.     

上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性

目的 研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%.4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P＞0.05).4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P＞0.05).4个位点间不存在连锁不平衡关系.单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P＜0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P＜0.05).结论 虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因.