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目的 应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异。方法 收集47例结直肠癌患者（发生/未发生远处转移=18/29）的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变。进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction, PPI）网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制。结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异。研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p。功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关。通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等。结论 与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关。 相似文献
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目的探讨腹腔镜下结肠次全切联合改良Duhamel术治疗顽固性混合型便秘的临床疗效与安全性。方法回顾性分析2015年1月至2017年3月在同济大学附属杨浦医院行腹腔镜下结肠次全切联合改良Duhamel术治疗的10例经保守治疗无效的顽固性混合型便秘患者的临床资料,观察术中情况、术后恢复情况和术后9个月随访结果。结果所有患者均顺利完成腹腔镜下手术,无中转开腹,无预防性造口,平均手术时间(273±46) min,术中出血量(136±68) ml,术后肛门排气时间(4. 7±1. 1) d,术后下床活动时间(4. 3±0. 8) d,术后住院时间(12±2. 1) d。1例患者术后8 d出现肠梗阻症状,行经鼻肠梗阻导管置入治疗后痊愈,无吻合口瘘、腹腔出血等并发症,无死亡病例。术后随访9个月,Wexner便秘评分由术前的(22. 6±4. 1)分降至术后9个月的(5. 4±1. 7)分,差异有统计学意义(P 0. 001);术前和术后9个月的Wexner肛门失禁评分分别为(1. 3±1. 0)和(2. 1±1. 2)分,差异无统计学意义(P=0. 074);胃肠道生活质量评分(GIQLI)由术前的(65. 6±13. 7)分升至术后9个月的(97. 5±11. 4)分,差异有统计学意义(P 0. 001);术后9个月患者总体排便满意度为80%,无便秘复发。2例出现长期腹泻,在给予止泻剂和肠道菌群调节剂治疗后好转。结论腹腔镜下结肠次全切联合改良Duhamel术治疗顽固性混合型便秘安全、可行,可有效改善患者的便秘症状和生活质量。 相似文献
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