线粒体DNA T16189C变异与老年人2型糖尿病的相关分析

研究表明，线粒体DNA （mtDNA）突变引起的代谢异常参与了2型糖尿病的发生，而胰岛素抵抗（IR）和胰岛素分泌不足是致病的关键因素。近年来，有学者相继报道了mtDNA控制区T16189C变异与2型糖尿病IR相关。     

循环游离DNA甲基化研究进展

循环游离DNA是存在于人体外周循环中的游离DNA。循环游离DNA甲基化与多种恶性肿瘤相关,其作为分子标志物有自身特性和优势。本文就循环游离DNA的来源和生物学特性、甲基化改变及其作为相关肿瘤标志物、检测方法等研究进展作一综述。     

脑梗死患者血清超敏C反应蛋白的水平测定与分析

目的检测脑梗死患者血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）的水平,探讨hs-CRP与脑梗死发生的关系。方法收集2011年7～8月脑梗死患者108例,其中动脉硬化性血栓形成性脑梗死（ABI）43例、脑栓塞（CE）27例、腔隙性脑梗死（LI）38例;收集体检健康者50例作为正常对照组。采用OLYMPUS AU5400测定所有研究对象的血清hs-CRP水平。结果 ABI组、CE组、LI组的血清hs-CRP水平均明显高于正常对照组（P〈0.01）。此外,CE组的血清hs-CRP水平略高于ABI组,ABI组的血清hs-CRP水平略高于LI组,但三组间的差异不明显（P〉0.05）。结论脑梗死患者血清hs-CRP水平明显升高,hs-CRP可作为脑梗死发生的一个预测因素。     

应用巢式PCR检测母体尿液中胎儿遗传信息

目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,评价从母体尿液中分离游离胎儿DNA的可行性及其在临床应用的可行性。方法提取41例健康孕妇尿液标本中游离胎儿DNA,经巢式PCR扩增其性别决定基因(sex-determ in ingregion Y,SRY),并引入X染色体上特异的内参照基因序列ATL1,同时以其丈夫及未孕女性的外周血作对照分析。结果 41例孕妇所孕胎儿22例为男性,19例为女性。22例怀有男胎孕妇尿液标本经SRY扩增后,8例为阳性,其中6例第1、2次扩增均为阳性,2例第2次扩增后方出现阳性扩增带;其余14例怀有男胎孕妇和19例怀有女胎孕妇尿液标本扩增结果均为阴性。结论孕妇尿液中的确存在着游离胎儿DNA,需进一步提高其检出阳性率。     

基于MALDI-TOF MS质谱峰分析细菌耐药性的研究进展

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)已成为微生物鉴定领域广泛应用的方法,其快速、准确、高通量等明显优势吸引众多研究探索其他微生物领域适用范围,当前已报道了多个基于MALDI-TOF MS对细菌进行耐药分析的研究,通过对质谱进行简单的视觉分析或利用信息学和统计学对整个质谱进行更复杂的分析来识别耐药...     

PBL教学法结合形成性评价在临床生化中的应用

现代临床医学的发展要求传统的医学检验向检验医学方向发展,这就对检验专业的学生提出了更高的要求。传统的教学方法已不能适应新时代的要求。PBL教学法以形成性评价未指导思想开展教学活动,将被评价者主观需求设为始发点,实现对学生学习过程及时有效的评价,以促进检验医学岗位业务技能水平为目标,遵照学科内资的发展规律,建设培养与发展学科能力为核心、彰显高等教育专业特色的基础理论知识与技术的教学体系,推动学生能力全面发展进程,关注学生在学习活动中的心得体会,树立学生在教学过程中的主体地位,协助其持有学习的主动权,引导学生通过自我发现去挖掘学习潜力,全面激发全体大学生学习的积极性和主动性。     

线粒体tRNAGuluA14693G突变与2型糖尿病的易感性研究

目的 研究湖北地区2型糖尿病（T2DM）中线粒体基因tRNAGlu A14693G和tRNALeu（UCR）A3243G突变的发生率及其与T2DM相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）结合基因测序技术，对179例T2DM患者和208例糖耐量正常的健康对照进行检测。结果首次在T2DM中发现4例tRNAGlu（A14693G）突变（2．23％），对照组未检出该突变，两组间A14693G突变率差异有统计学意义（X^2=4．697．P=0．030）；未发现A3243G的点突变。结论 tRNA^GluA14693G突变可能与T2DM的易感性有关。     

母体循环中游离胎儿DNA含量与唐氏综合征的关系研究

目的 通过检测唐氏综合征(DS)孕妇血浆中的游离胎儿DNA(fDNA)含量,探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性.方法 选择DS男胎孕妇6例、DS高危男胎孕妇31例、正常男胎孕妇32例,用QIAamp DNA Blood Kit提取孕妇血浆中fDNA,并用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitative polymerase chain-reaction,FQ-PCR)方法对孕妇血浆中胎儿DNA的含量进行检测并比较,以Y染色体上的SRY基因作为男性fDNA的标记物.结果 DS孕妇组、DS高危孕妇组与正常孕妇组相比,孕妇血浆中DNA的含量拷贝数分别为140.82±50.47 copies/ml,82.08±25.47 copies/ml和56.34±15.52 copies/ml.组间两两比较,差异有统计学极显著性意义(t=2.815,P＜0.01).结论 孕妇血浆中游离fDNA定量检测可以作为产前筛查DS的候选靶标.     

母体血循环中胎儿游离DNA的检测

目的寻找一种无创性产前基因检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的新方法。方法提取32名健康孕妇血浆标本中胎儿游离DNA，经套式聚合酶链反应（PCR）扩增其性别决定基因（sex-determiningregion Y，SRY），并引入内参照基因序列ArrLl；并采用16个短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）多态性位点的多重荧光PCR方法对血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增。同时，检测孕妇及其丈夫的外周血白细胞DNA，进行基因扫描及对照分析。结果经SRY-PCR检测发现，17名妊娠男胎孕妇血浆中均出现基因扩增带，其余15名妊娠女胎孕妇中有2名出现假阳性，性别总符合率为94％（30／32）。经STR-PCR检测发现，均从孕妇血浆中检测出父源性胎儿DNA的存在。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断准确性较高，是一种无创性产前基因诊断方法，具有广泛的临床应用前景。