3788例人体外周血细胞遗传学研究

1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结构异常涉及到1至22号常染色体及X、Y性染色体.其中1种为国內首报核型,32种为世界首报核型. 本组携带者占结构异常的81.5%,与文献报道一致.根据核型分析结果,提示携带者遗传效应的最突出临床表现为自然流产、死胎死产、分娩畸形儿或易位携带者.另外,对原发性闭经也不容忽视.因此,携带者妊娠应行产前染色体诊断。     

利用羊水血型物质预测胎儿ABO血型

血型是人体的一种遗传性状,是由父母双方各给胎儿一个基因,组成胎儿的血型基因。因此,胎儿的血型与母亲血型不尽相同,就有发生母子缸型不合的可能。ABO血型不合者,除发生新生儿溶血病外,还在胚胎早期,因胎儿组织液内含有血型物质,可与来自母体的抗体结合破坏胚胎脏器的分化和发育,导致胎儿各系统器官发育不全,各     

Turner综合征不同核型的三例报告

早在1761年Morqaqni将性腺发育不全,卵巢缺失、侏儒及生殖器发育不全的病例曾命名为先天性卵巢发育不全。1938年Turner注意到患者至青春期表现为体形矮小,颈蹼与缺乏第二性征、原发性闭经、外阴幼稚之间有密切的关连,因而命名为Turner综合征。1944年Wilkins等发现这     

D/G易位型Downs综合征1例报告

Downs综合征是最常见的也是首先被发现的染色体异常疾病。1846年Seguin当时认为是呆小病的一个特殊型,1866年Zohnlan gdonHaydonDown描述本症在精神迟钝患者中有特殊的颜貌。在全人类均可见到的一种     

138例闭经的细胞遗传学分析

本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。     

8三体嵌合体综合征一例报告

8三体是较少见的一种染色体数目异常。1971年由De Grouchy首次报道8三体以来,包括它的嵌合体及部分三体共约有60多例,但8三体是C组三体中最多见的一种,尤其嵌合型在8三体中所占的比例也不少,本文报告1例临床上诊断为脑发育不全的男     

1785对有异常孕育史夫妇的细胞遗传学分析

对1785对有异常孕育史夫妇的外周血进行细胞遗传学分析,发现染色体核型异常90例(5.04％)。按病史类别统计异常核型检出率:自然流产组为7.31％,死胎死产组为1.81％,生畸型儿组为2.39％。生智低儿组为1.10％。提示在临床实践中,诊断或处理有异常孕育史夫妇时,在排除一般原因后,有必要进行染色体分析,以确诊病因及对今后生育进行优生指导。