胆囊癌肉瘤1例

患者 ,女性 ,4 7岁。“B超发现胆囊占位性病变 1周”入院。患者无胆囊结石或胆囊炎病史。入院后CT示胆囊壁增厚 ,胆囊内可见多个软组织阴影 ,胆囊床无改变 ;肝左叶外段、内段多个类圆形低密度区 ,最大直径约 2 4cm ,最小直径 1 0cm ;门腔静脉间隙有肿大淋巴结 ,直径约 3 5cm。术中见 :胆囊内有 2cm× 2cm× 5cm的肿块 ,相邻的胆囊床及左肝内叶变硬并有包块感 ,肝总管淋巴结肿大。切除左肝内叶、胆囊及肿大的胆总管淋巴结送病理检查。病理检查　眼观 :胆囊体积约 6 0cm× 3 5cm× 3 0cm ,囊内可见息肉样肿物 ,约 2 0cm× 2 5cm× 1 0cm…     

先天性肌性斜颈病变组织中脂肪增生与纤维化

目的 观察先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)病变组织中脂肪增生现象及分布特点,分析脂肪增生程度与纤维化和年龄的关系.方法 2009年7月至2011年8月CMT手术病例共188例,其中男123例,女65例.年龄最小2个月24d,最大16岁,平均2.9岁,年龄分布是,＜7个月33例,7～12个月50例,1～3岁50例,＞3岁50例.对手术切除的病理组织常规石蜡包埋,并获取部分新鲜标本经液氮冰冻处理保存,石蜡标本行HE染色、Masson胶原染色,冰冻标本行苏丹Ⅲ脂肪染色,对脂肪增生程度和间质纤维化程度进行判定.结果 Masson胶原染色结果提示0～3岁纤维化与年龄负相关(r=-0.168,P=0.049),3岁后纤维化与年龄正相关(r=0.281,P=0.001).苏丹Ⅲ脂肪染色可见橙红色阳性区域即脂肪组织.脂肪增生标本占总标本数的69.68％(131/188),脂肪增生随纤维化加重和年龄增长而加重,且与二者均正相关(P＜0.05).结论 传统的病理发现是胸锁乳突肌纤维化,本研究在常规病理观察中发现脂肪增生现象.增生的脂肪在CMT病变组织内呈团块或条索状堆积分布,其增生程度在不同的CMT标本中也存在差异.脂肪增生参与CMT的基本病理变化,随病变胸锁乳突肌纤维化进程和年龄增长而加重,并可能对肌纤维的病理改变与组织纤维化产生影响.     

免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中的应用及其临床意义

目的:探讨免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中应用的可行性,分析分子分型相关蛋白的表达与肿瘤临床病理特点及预后的关系.方法:应用组织芯片技术及免疫组织化学Elivision法检测β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1在40例儿童髓母细胞瘤中的表达,分析根据表达结果行分子分型的可行性及蛋白表达与年龄、性别、肿瘤部位、病理分型及预后的关系.结果:40例肿瘤组织中β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1的阳性率分别为10％,55％,50％及30％,Gli-1阳性表达与患儿年龄及病理类型相关(P＞0.05).Kaplan-Meier生存分析提示＜3岁年龄组及Gli-1阳性组患儿预后较差(P＜0.05).Cox比例风险回归分析显示患儿年龄、病理分型、Gli-1蛋白及NPR3蛋白表达是儿童髓母细胞瘤的独立预后因子(P＜0.05).22例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)行分子分型,其中WNT型4例,SHH型10例,3型6例,4型2例,Kaplan-Meier生存分析提示分子分型与预后无关(P＜0.05).结论:p-catenin核阳或核浆阳可作为WNT型髓母细胞瘤的蛋白标志物,Gli-1表达与患儿年龄及病理学类型密切相关,阳性表达提示患儿预后较差,是独立的预后因子之一,但其表达与NPR3及KCNA1的表达有部分重叠,因此尚需结合SHH型、3型及4型髓母细胞瘤的其它分子检测方法进行准确的分子分型.     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

应用组织芯片技术筛查胆道闭锁的病毒感染研究

目的应用组织芯片技术研究病毒感染与小儿胆道闭锁的关系。方法利用组织芯片技术检测42例胆道闭锁和5例对照组患者肝脏组织中的巨细胞病毒（CMV）和EB病毒（EBV）感染情况。结果在42例胆道闭锁患者肝脏组织中,其中CMV阳性26例（61．9％）,EBV阳性3例（7．14％）,对照组5例中均未检测到以上病毒的存在。结论胆道闭锁与病毒感染之间存在相关性,其中以CMV感染关系最为密切,可能作为其发病机制中的一个促发因素,最终引起胆道闭锁;抗病毒治疗可能会改善CMV感染EHBA预后。     

儿童多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例临床病理分析

目的分析多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床和组织病理学特点,探讨其发病机制、诊断、鉴别诊断及预后特点。方法对5例儿童多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床资料、组织病理学表现和免疫组化结果进行分析,并结合文献复习。结果男性2例,女性3例,年龄最小49天,最大27个月;多以发热、贫血或皮疹入院,伴肝、脾、淋巴结、骨、肺等多系统器官受累。镜检:受累器官内组织细胞样细胞增生,核呈椭圆形、肾形或不规则形,可见明显核沟和核折叠,染色质细腻,核膜薄,伴数量不等的嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化:组织细胞CD1a和S-100(+),CD68和lysozyme散在(+),LCA、CK、CD20、CD79a、CD3和ALK(-)。结论多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床表现复杂,诊断需要结合临床表现、影像学检查及组织病理学检查。该病患者发病年龄越小、受累器官越多、器官功能受损越严重,预后越差。     

儿童神经母细胞瘤中ALK基因突变的研究

目的：探讨中国儿童神经母细胞瘤（NB）中间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的突变情况。方法：从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中ALK突变热点区域第20~26号外显子的突变情况。结果：22 例儿童NB中,有10例（46%）在ALK第21号外显子上存在已知同义突变C3375A（Gly1125Gly）,等位基因频率为27%;1例（5%）在ALK第23号外显子上发现一个新的同义突变C3586T（Leu1196Leu）。ALK突变C3375A的发生频率在NB患儿的年龄、性别、肿瘤分化程度和是否转移方面差异无统计学意义（P＞0.05）。在其他5个ALK外显子中未发现突变。结论：采用PCR-DNA测序技术发现了ALK一个新的同义突变C3586T,并证实了儿童ALK存在已知突变C3375A,其发生率不受NB患儿临床特征的影响。