应用逆转录-聚合酶链反应方法检测孕妇外周血中胎儿ε/γ血红蛋白基因

目的：探索检测孕妇外周血中胎儿特异血红蛋白基因表达的方法。方法：提取孕妇全血mRNA,经体外逆转录后,用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法,应用ε/γ特异引物引导扩增胎儿特异血红蛋白基因片段,经琼脂糖凝胶电泳后,在凝胶成像系统下观察。结果：在7名妊娠妇女中,6名扩增出ε/γ基因片段,1名为阴性。结论：应用RT-PCR方法可直接从孕妇全血中扩增出胎儿特异血红蛋白基因片段,孕妇全血中微量的胎儿mRNA已基本满足体外逆转录及扩增的要求。利用孕妇外周血进行的无创性产前诊断具有可行性。     

哈尔滨市儿童1型糖尿病危险因素研究

在对哈尔滨市１５岁以下Ｉ型糖尿病患者进行登记的基础上,为寻找发病的环境危险因素,采用１：２的病例对照研究方法,调查了５０例儿童糖尿病患者和１００例对照。经单因素分析发现易患呼吸道感染和肠道感染、有既往麻疹和水痘病史、婴儿期（１￣３个月）接触牛奶、易发热、易受惊吓以及Ｉ型糖尿病家族史均能增加发病危险。经多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型分析,筛选出易患呼吸道感染和肠道感染、既往患床疹及易受惊吓为引起儿童     

儿童1型糖尿病患者的个性特征分析

目的 了解儿童1型糖尿病患的个性特征，分析不同病程以及不同病情控制情况儿童的个性特点。方法 了解患的一般情况，测定糖化血红蛋白，同时运用艾森克个性问卷对哈尔滨市1型糖尿病患45例的个性进行调查。结果 艾森克个性问卷的3个个性维度中，只有情绪稳定性维度，患儿的T分显高于常模；患在内外倾向维度中的分布与常模相比差异有显性；病程不同的患的个性特点之间差异无显性；病情控制程度不同的患的个性差异无显性。结论 儿童1型糖尿病患的个性与常模比较，具有神经质倾向，但是在病情控制程度不同或病程长短不同的患中，没有一定的个性特征。     

RBM1基因与无精少精男性不育的关联

目的：应用分子流行病学手段探索男性不育的病因，为开展无精少精不育患者单精子注射技术的种植前遗传学诊断与筛选提供实验依据。方法：用质粒克隆技术对RBM1基因进行克隆、测序及PCR技术检测RBM1基因的微小缺失。结果：在75例男性不育患者中检测出5例患者存在RBM1基因的微小缺失，缺失率为6．7％，其中10例无精症病例有1例缺失，65例少精症患者中有4例缺失。结论：我国正常男子人群中存在RBM1基因，无精少精不育患者中存在RBM1基因的微小缺失。     

母血中胚胎细胞特异性血红蛋白基因表达

目的 检测孕妇外周血中胎儿血红蛋白基因表达，为无创伤性产前诊断莫定基础。方法 提取孕妇全血mRNA，经体外逆转录后，用RT-PCR方法。应用ε／γ引物引导扩增胎儿血红蛋白基因片段，经琼脂糖凝胶电泳后。在凝胶成像系统下观察。结果 在50例妊娠妇女中，44例扩增出ε／γ基因片段，6例为阴性。结论 应用RT-PCR方法可直接从孕妇全血中扩增出胎儿血红蛋白基因片段，孕妇全血中微量的胎儿mRNA已基本满足体外逆转录及扩增的要求。利用孕妇外周血进行的无创伤性产前诊断具有可行性。     

男子不育症的分子遗传学研究进展

与男子不充症有关的Ｙ染色体ＲＢＭ，ＤＡＺ基因，常染色体ＤＡＺＨ基因及其它主要影响基因，已被发现及研究报道。本就此方面的进展进行综述。     

高校学生饮酒,吸烟的有关因素及对学习成绩的影响

目的研究高校学生饮酒、吸烟行为的现状、原因及与学习成绩的关系。方法采用描述流行病学方法，对哈市五所高校学生的饮酒、吸烟情况进行了整群随机抽样调查。结果五所高校的饮酒率为５０．５５％，吸烟率为１７．１３％，饮酒、吸烟的原因除了自身个性外，社会因素也起着重要的作用，学生的学习成绩随着饮酒率、吸烟率的上升而下降。结论饮酒、吸烟不仅影响心理健康，也影响学习成绩，因此应引导学生树立正确的世界观和价值观，培养良好的心理素质，改正饮酒、吸烟的不良行为。     

男子不育症的分子遗传学研究进展

与男子不育症有关的 Y染色体 RBM,DAZ基因 ,常染色体 DAZH基因及其它主要影响基因 ,已被发现及研究报道。本文就此方面的进展进行综述