系统性红斑狼疮脑病合并其他自身免疫疾病一例

<正>1病例报告患者女,50岁,因"进行性吞咽困难、声音减弱、四肢无力1个月"入院。该患者发病前有肺部感染病史,发病后当地医院因"球麻痹查因"考虑为延髓梗死,按脑梗死治疗后症状进行性加重,住院期间发现桥本甲状腺炎合并甲状腺功能减低(甲状腺功能检查:FT3、FT4下降,Hs-TSH、TGAb、TPOAb升高),考虑诊断为"桥本脑病"。     

副肿瘤性周围神经病的神经电生理特点

目的 研究副肿瘤性周围神经病 (paraneoplastic peripheral neuropathy, PPN) 的神经电生理特点.方法回顾性分析2000年1月至2017年6月昆明医科大学第一附属医院神经内科住院的29例副肿瘤性周围神经病患者上下肢运动、感觉神经电生理特点.测定指标包括: (1) 正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动神经传导速度、末端运动潜伏期、复合肌肉动作电位波幅; (2) 正中神经、尺神经、胫神经、腓浅神经感觉神经传导速度、感觉神经动作电位波幅; (3) 正中神经、胫神经F波.结果 (1) 副肿瘤性周围神经病患者上下肢感觉运动神经均受损, 波幅总异常率高于神经传导速度总异常率 (P<0.05) , 感觉神经动作电位波幅异常率高于运动神经复合肌肉动作电位波幅异常率 (P<0.05) , 运动神经传导速度与感觉神经传导速度异常率比较, 无统计学差异 (P>0.05) ; (2) 神经传导检测下肢异常率高于上肢 (P<0.05) ; (3) F波异常率低于神经传导检测异常率 (P<0.05) .结论 副肿瘤性周围神经病神经电生理表现为感觉运动神经病多见, 远端损害重, 下肢比上肢损害明显, 以感觉神经轴突损害为主, 运动和感觉神经脱髓鞘程度相似.分析周围神经病的神经电生理特点能为早期诊断提供客观依据.     

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。