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背景 肥厚型心肌病(HCM)作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量。目的 应用实时三维超声心动图(RT-3DE)评估家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系成员中基因型阳性表型阴性者左心房结构与功能的变化特点,为早期识别、评估及管理FHCM家系成员提供有价值的参考。方法选取2021年10月—2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的HCM患者及其家系成员141例为研究对象,采集血液样本行基因检测。将54例携带突变基因且心室壁肥厚者作为G+P+组,35例携带突变基因且无心室壁肥厚者作为G+P-组,31例未携带突变基因且无心室壁肥厚者作为对照组。收集研究对象一般资料。采集左心房和左心室二维超声心动图(2DE-TTE),并采集左心房RT-3DE,收集相关参数。采用Pearson相关性分析探究G+P-组左心房RT-3DE参数与左心室2DE-TTE参数的相关性。结果 基因检测发现G+P+组中24例携带肌联蛋白基因(TTN),2例携带TTN+原肌球蛋白1(TPM1),6例... 相似文献
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目的探索二维经胸超声心动图(2D-TTE)、三维斑点追踪成像(3D-STI)众多参数中可用于早期识别家族肥厚型心肌病(FHCM)突变基因携带者(G+P-)的超声心动图参数特征, 并构建Nomogram(列线图)预测模型, 以期为临床提供一种早期识别G+P-者的诊断方法。方法共纳入2017年11月至2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的FHCM家系15个, 应用全外显子测序与Sanger测序技术进行基因检测, 筛选出G+P-(54例)与G-P-(75例)共129例, 应用分层随机抽样将受检者按照7∶3比例区分为训练集(90例)与测试集(39例)。应用Philips iE33超声诊断仪及TomTec脱机软件获取相关超声参数。使用Lasso回归及Logistic回归筛选超声心动图参数并获得可早期预测G+P-的独立危险因素, 依此建立Nomogram预测模型。结果① Lasso-Logistic回归显示:整体纵向应变(GLS)(OR=1.739, 95%CI=1.305~2.316)、左室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)(OR=1.358, 95%CI=1.072~1.722)可作为早... 相似文献
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目的 应用Logistic回归模型筛选超声心动图中早期识别FHCM无症状突变基因携带者(G+P-)的有效参数。方法 纳入FHCM患者一级亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中病例组(G+P-) 22例,对照组(G-P-) 34例。应用Philips iE33超声诊断仪及TomTec脱机分析软件获取相关超声心动图参数。使用SPSS 22.0对数据进行分析,将超声心动图参数中有统计学意义的参数设为自变量进行二元Logistic回归分析,并建立回归方程。结果 在众多超声心动图参数中,左室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)与整体纵向应变(GLS)是识别G+P-与G-P-的独立危险因素。依此建立的回归方程为:Logistic (P)= 1.851+0.462X1+0.503X2(X1:LVOT-VTI;X2:GLS)。回归模型预测G+P-的ROC曲线下面积为0.906(95%CI:0.830-0.983),约登指数最大值为0.644,当截点值为Logistic (P)=0.247时,其预测灵敏度0.909,特异度0.735,准确度0.804。结论 Logistic回归分析在鉴别G+P-和G-P-中有良好的诊断效能,超声心动图参数LVOT-VTI与GLS可作为鉴别G+P-与G-P-的可靠指标,为G+P-者应用超声心动图精准预测提供了一种新的思路和方法。 相似文献
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