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乙醇依赖综合征与ADH2、CYP4502E1基因多态性的相关研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的对云南汉族酒依赖综合征与ADH2、CYP4502E1基因多态性进行相关性研究;方法采用PCR—RFLP方法,对来自云南地区的44例乙醇依赖综合征患者以及与其配比的30例对照个体的ADH2基因第3外显子处G143A单核苷酸多态位点等位基因频率和基因型频率、CYP2E1基因5’端非编码区的RsaL/PstI酶切位点多态性等位基因频率和基因型频率以及是否与乙醇依赖综合征相关进行分析。结果(1)在患者组ADH2基因3种基因型ADH2^*1/^*1、ADH2^*1/^*2、ADH2^*2/^*2分别为36%、43%、21%,患者组和对照组相比较无显著差异(P〉0.05);等位基因ADH2^*1和ADH2^*2在患者组中的基因频率为0.58和0.42,患者组和对照组相比较分布有差异(P〈0.05),患者组ADH2^*2等位基因频率降低;(2)CYP2E1基因在患者组中A、B型基因分布为59%、41%,患者组和健康对照组两种基因型的分布有差异(P〈0.05),B型基因在乙醇依赖组升高;等位基因C1和C2在患者组中的频率为0.80和0.20,患者组和对照组两种等位基因分布有差异(P〈0.05),患者组C2等位基因频率升高。结论CYP2E1基因多态性与乙醇依赖综合征发生有关,ADH2^*2等位基因对于乙醇依赖综合征发病有保护作用,而C2等位基因在乙醇依赖综合征的发生中起一定的作用。 相似文献
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目的:探讨彝族人乙醛脱氢酶2基因多态性及其与饮酒习惯的关系。方法采用多聚酶链式反应-限制性长度片段多态性技术测定215名彝族人乙醛脱氢酶2基因多态性,并分析其与饮酒习惯的关系。结果本组中乙醛脱氢酶2基因的 G1951A 位点野生纯合型频率为91.1%、杂合型为6.0%、纯合型为2.8%,等位基因G、A频率分别为94.2%、5.8%;饮酒者和非饮酒者及不同饮酒频度、饮酒量者比较差异均有显著性( P<0.05或0.01)。结论彝族人的乙醛脱氢酶2基因具有多态性,其饮酒习惯与乙醛脱氢酶2基因型分布有明显相关性。 相似文献
3.
酒依赖患者认知功能障碍临床研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的评估慢性酒依赖患者的认知功能状况。方法分别应用韦氏成人智力量表和韦氏记忆量表,对53例男性酒依赖患者和34名匹配的正常对照组进行智能和记忆功能的评定,比较两组之间的差异,并对酒依赖患者认知功能损害的危险因素进行相关分析。结果慢性酒依赖者的智商为(86.03±9.87),记忆商为(61.07±10.13),均显著低于对照组(P〈0.01);智能和记忆量表的各因子分均低于对照组P〈0.05或0.01)。相关分析显示:慢性酒依赖患者的智商和记忆商数与饮酒时间呈显著负相关(r=0.4,P〈0.01),与教育程度及习惯性饮酒开始年龄呈正相关(r=0.2,P〉0.05)。结论慢性酒依赖患者存在显著的认知功能障碍。 相似文献
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目的 探讨昆明彝族地区酒精依赖患者乙醇脱氢酶2基因多态性,为揭示酒精依赖的发病机制和临床治疗提供依据.方法 将98例彝族酒精依赖患者设为患者组,抽取同期同地区215名彝族健康志愿者设为对照组,采用多聚酶链式反应-限制性长度片段多态性技术测定两组被试乙醇脱氢酶2基因多态性,对两组基因型分布及等位基因频率测定结果 进行对比分析.结果 患者组乙醇脱氢酶2*1/乙醇脱氢酶2*1基因型分布及乙醇脱氢酶2*1等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);乙醇脱氢酶2*2/乙醇脱氢酶2*2基因型分布及乙醇脱氢酶2*2等位基因频率显著低于对照组(P<0.01).结论 酒精依赖患者乙醇脱氢酶2*1等位基因频率明显升高,而乙醇脱氢酶2*2等位基因频率明显下降;乙醇脱氢酶2*2等位基因是酒精依赖发病的重要影响因素. 相似文献
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目的:研究酒依赖患者乙醇脱氢酶2不同基因型(ADH2*1/ADH2*1(野生型)、ADH2*1/ADH2*2(杂合型)、ADH2*2/ADH2*2(突变型))患者认知功能受损状况。方法:分别应用韦氏成人智力量表和韦氏记忆量表对107例酒依赖患者进行智力和记忆功能评定,对不同基因型患者认知受损的状况进行比较。结果:突变型患者智商、记忆商均显著低于野生型及杂合型。结论:突变型酒依赖患者认知功能受损更加严重。 相似文献
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目的 探讨酒精所致精神障碍的临床特点。方法 采用半定式表格分别对 86例住我院诊断酒精所致精神障碍的患者资料进行回顾性调查。结果 酒精所致精神障碍以男性 ( 96.5 % )、低文化水平 ( 68.6% )、体力劳动者 ( 77.8% )居多 ;女性( 3 .5 % )饮酒有增多倾向 ,年龄呈低龄化趋势 ( 4 0 .5± 1 3 .7岁 ) ,离婚、分居者 (共 2 3 .3 % )较多 ,社会功能受损明显 ;开始持续饮酒越年轻 ,出现精神障碍时间越短。近期疗效尚好 (近愈 94.2 % )。结论 酒精所致精神障碍多与饮酒时间有关 ,对患者心理、生理和社会功能有不同程度的损害。应大力宣传长期过量饮酒的危害 ,早期干预。 相似文献
8.
目的研究参与AA协会对酒精依赖患者复饮率的效果。方法采用随机数字表法对2013年1月1日~2013年12月31日在云南省精神病医院就诊的120名酒精依赖患者分为综合心理干预组和对照组。两组均按常规药物治疗和护理,研究组在对照组的基础上参与AA协会。比较治疗前后患者的心理症状采用抑郁自评量表(SAS)、焦虑自评量表(SDS)和症状自评定量表(SCL-90)进行效果评定,,并比较随访6个月中患者的复饮率和再住院率。结果干预前,SAS、SDS和SCL-90等量表的评分,两组间比较差异无显著性(均P0.05)。干预后,SAS、SDS和SCL-90等量表的评分,研究组均明显低于对照组(P0.05或P0.01)。干预组复饮率(25.51%)、再住院率(21.43%)均低于对照组(48.00%)和(38.00%),差异有统计学意义(P0.05)。结论 AA协会能改善酒精依赖患者的负面情绪,缓解患者对酒精的身体和精神依赖,提高患者家属的理解和支持,降低复饮率和再住院率,提高戒酒成功率。 相似文献
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86例住院酒依赖患者临床特点分析 总被引:5,自引:2,他引:3
目的 探讨酒依赖患者的临床特点。方法 采用半定式表格分别对86例诊断为酒依赖的住院患者进行回顾性调查。结果 酒依赖以男性(83例,96.5%)、低文化水平(57例,68.7%)、体力劳动者(67例,77.9%)居多,女性(3例,3.5%)饮酒有增多倾向,年龄呈低龄化趋势(40.5±13.7岁),离婚、分居者共20例(23.3%),社会功能受损明显;开始持续饮酒越年轻,产生精神障碍的时间越短。近期疗效尚好(痊癒79例,91.9%)。结论 酒依赖多与饮酒时间有关,对患者心理、生理和社会功能有不同程度的损害。应大力宣传长期过量饮酒的危害,进行早期干预。 相似文献
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背景:酒依赖综合征,也称之为酒依赖,酒精中毒等,是一种渐进性易复发的慢性疾病。酒依赖的发生源于经常性地饮酒过量导致对酒精的渴求,对酒精摄入的失控以及停止饮酒产生的一系列负面情绪等等。世界卫生组织推测酒依赖现已成为发展中国家第三大至死因素。在美国,每年用于酒依赖的支出,包括医疗保健、失业、身体损伤及损伤性质判定,约合1850亿美金。在中国,酒依赖患者的比例呈逐年上升的趋势。目前酒依赖已成为全球关注的一个重要的公共卫生问题。酒依赖综合征是一种复杂疾病,酒依赖的发生与生理、心理、环境及遗传因素等有关。目前酒依赖综合征已被公认为是一种多因素的多基因的复杂疾病,包括基因与基因之间以及基因与环境之间的相互作用。传统的多因素与大样本前瞻性研究提示遗传因素在酒依赖的发病中起重要作用。遗传学研究揭示很多特殊的基因与酒依赖的易感性有关。与酒依赖有关的基因主要包括两类:乙醇代谢相关基因(乙醇脱氢酶、乙醛脱氢酶和细胞色素氧化酶2E1)以及神经递质相关基因(γ-氨基丁酸、儿茶酚氧位甲基转移酶、谷氨酸、多巴胺能系统和阿片系统)。多巴胺与愉悦有关,被称为"抗压分子"或"快乐分子"。当多巴胺被释放至突触,它刺激一系列的受体发挥作用。多巴胺能系统中的多巴胺受体D2、多巴胺受体D4和多巴胺转运体的遗传多态性可能与酒依赖有关。然而,多巴胺能系统中相关基因的遗传多态性与酒依赖的相关性目前尚无定论。目的:本研究通过研究多巴胺D2受体基因中TaqIA、TaqIB、-141CIns/Del,多巴胺转运体基因3′末端非编码区40bp可变数目串联重复序列和多巴胺D4受体基因第3外显子上48bpVNTR多态性,探讨多巴胺能系统遗传多态性与酒依赖综合征的相关性,为探索酒精依赖综合征的发病机理及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法:按照DSM-Ⅳ诊断标准选择酒精依赖综合征病例样本。主要的选择标准包括:(1)过去的六个月内日饮酒量超过6听啤酒;(2)年龄在21-79a之间;(3)追溯三代均为云南汉族;(4)有知情同意能力;(5)除烟草和咖啡因依赖以外,过去的6月内没有使用其他成瘾物质;(5)无其他精神疾病,如精神分裂症、重度抑郁症和躁狂抑郁症等。选择与之匹配的非酒依赖个体作为对照样本。共采集病例组样本80例,对照组样本70例。各样本抽取静脉血3ml,EDTA-Na2抗凝处理,通过饱和酚/氯仿法提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析技术以及聚合酶链式反应-可变数目串联重复序列多态性(PCR-VNTR)分析技术检测酒依赖组和对照组在3个候选基因中的基因型和等位基因频率。应用SPSS15.0和HWSIM软件进行统计学分析。结果:共检测了云南汉族群体三个候选酒依赖相关基因的5个SNP位点,其中病例80,对照70例。DRD2基因TaqIA多态性在病例组和对照组中共检出2种等位基因:A1和A2。3种基因型:TaqIA1/A1、TaqIA1/A2、TaqIA2/A2。其中,患者组中TaqIA1/A1基因型为7例(8.8%),TaqIA1/A2基因型为45例(56.3%),TaqIA2/A2基因型为28例(35%);对照组中TaqIA1/A1基因型为15例(21.4%),TaqIA1/A2基因型为30例(42.9%),TaqIA2/A2基因型为25例(35.7%)。DRD2基因TaqIB多态性在两组中共检出2种等位基因:B1和B2。3种基因型:TaqIB1/B1(野生型纯合子)、TaqIB1/B2(杂合子)、TaqIB2/B2(突变型纯合子)。其中,患者组中TaqIB1/B1基因型为29例(36.3%),TaqIB1/B2基因型为46例(57.5%),TaqIB2/B2基因型为5例(6.3%);对照组中TaqIB1/B1基因型为21例(30%),TaqIB1/B2基因型为33例(47.1%),TaqIB2/B2基因型为16例(22.9%)。DRD2基因-141CIns/Del多态性在两组中共检出2种等位基因:-141CIns和-141CDel。3种基因型:-141CDel/Del、-141CIns/Del、-141CIns/Ins。其中,患者组中-141CDel/Del基因型为1例(1.3%),-141CIns/Del基因型为12例(15%),-141CIns/Ins基因型为67例(83.8%);对照组中只检出2种基因型,即-141CIns/Del和-141CIns/Ins。其中,-141CIns/Del基因型为11例(15.7%),-141CIns/Ins基因型为59例(84.3%)。DAT基因40bpVNTR多态性在两组中共检出4种等位基因:8、10、11和12。观察到5种基因型:11/8、10/10、11/11、11/10、12/11。其中,患者组中11/8基因型为1例(1.3%),10/10基因型为1例(1.3%),11/11基因型为66例(83.5%),11/10基因型为6例(7.5%),12/11基因型为6例(7.5%);对照组中基因型11/8为1例(1.4%),10/10为2例(2.9%),11/11为55例(78.6%),11/10为10例(14.3%),12/11为2例(2.9%)。DRD4基因48bpVNTR多态性在两组中共检出2种等位基因,分别是2和4。观察到2种基因型:2/2和2/4。其中,患者组中2/2基因型为62例(77.5%),2/4基因型为18例(22.5%);对照组中2/2基因型为62例(88.6%),2/4基因型为8例(11.4%)。上述5个候选基因中,DRD2基因TaqIB多态性的基因型和等位基因频率,统计学分析在酒依赖组和对照组中有差异(P<0.05),具有统计学意义。其余4个位点统计学分析差异均无显著性(P>0.05)。研究结果提示TaqIB多态性与酒依赖相关,进一步对TaqIB进行logistic回归分析时,结果显示携带B2等位基因者能显著降低其嗜酒的发生率(OR:0.225,P<0.05)。同时,在对DRD2基因中的TaqIB、DAT基因40bpVNTR和DRD4基因48bpVNTR进行组合基因型分析时,结果显示:以H1(B1-B1-11-11-2-2)组合基因型为参考时,H14(B2-B2-11-11-2-2)属于酒精依赖综合征的一种保护因素(OR:0.133,P<0.05)。结论:本研究提示,在云南地区汉族人群中,DRD2基因TaqIA、-141C以及DRD4基因48bpVNTR和DAT基因40bpVNTR与酒依赖无关联性,而DRD2基因TaqIB多态性与酒依赖存在相关性,携带B2等位基因者能显著降低其嗜酒的发生率。并且,以H1(B1-B1-11-11-2-2)组合基因型为参考时,H14(B2-B2-11-11-2-2)属于酒依赖综合征的一种保护因素。 相似文献
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